Co je to překryvný syndrom a smíšená choroba pojiva? + Příčiny, příznaky

Překryvné syndromy systémových chorob pojiva, SCHP (Systémové Choroby Pojiva), jak se zkratkou označují, a smíšená choroba pojivové tkáně v sobě spojují minimálně dvě nebo více chorobných stavů z této skupiny u jednoho člověka zároveň.

Revmatologická autoimunitní onemocnění se považují za nebezpečná onemocnění, která kromě pohybového aparátu zasahují i mimokloubní tkáně, struktury, orgány.

Následně tato onemocnění s sebou přinášejí i určitá závažná rizika.

Autoimunitní onemocnění je takové, při kterém se imunita chová neadekvátně, přehnaně. V obranném procesu nastala chyba, která způsobila, že imunita napadá tělu vlastní buňky a tkáně.

Ptáte se: Proč je tomu tak?

Přesná příčina není objasněna.

Nicméně, předpokladem je multifaktoriální působení a vliv určitého spouštěče, který celou chorobnou kaskádu startuje.

I když v dnešní době nelze tato onemocnění úplně vyléčit, dají se dobře léčit. A léčba zvládá zamezit progresi onemocnění, zmírňuje potíže, zvyšuje kvalitu života, plus je jejím cílem i minimalizovat následky.

Vedle farmakologické léčby je však nutná jistá změna životního stylu a dodržování režimových opatření.

Naopak pozdní odhalení onemocnění či zanedbání léčby může mít negativní dopad na zdraví, a to z důvodu nevratného poškození organismu. Významné je i zkrácení celkové délky života.

Revmatická onemocnění zasahují každou věkovou kategorii, od malých dětí, přes pubertální období a dospívajících, dospělých až po seniory.

A každé pohlaví. Při některých onemocněních s určitou převahou.

Chcete vědět více o těchto kombinovaných onemocněních pojivové tkáně?
Čtěte dál.

Překryvný syndrom a smíšená choroba pojiva – základ

Překryvný syndrom a smíšená choroba pojiva v sobě skrývají přítomnost minimálně dvou onemocnění pojiva, ale i více současně, a to jsou nejčastěji kombinace:

• systémová skleróza + polymyozitida
• systémová skleróza + dermatomyozitida
• systémový lupus erythematosus + polymyozitida
• systémová skleróza + systémový lupus
• revmatoidní artritida + systémová skleróza
• zároveň se mohou vyskytnout také:
  • Raynaudův fenomén
  • vaskulitidy
  • Sjögrenův syndrom
  • a jiné

Systémové choroby pojiva, zkratkou SCHS, jsou chronické zánětlivé choroby autoimunitního a revmatického základu.

Autoimunita v sobě zjednodušeně skrývá chybný proces tvorby protilátek proti antigenům vlastních buněk, tkání.

V tomto případě je přednostně namířena reakce proti pojivovým tkáním. A to se týká zejména kloubů, šlach či svalů. Nicméně, svůj dopad má i na kůži, cévy a srdečně-cévní systém, oči, tkáně nervového, dýchacího či trávicího systému.

Jde o chronický proces, tedy dlouhodobé negativní působení. Vyznačuje se progresivním charakterem = časem se zhoršuje.

Překryvný syndrom se vyznačuje přítomností klinických zánětlivých revmatických projevů minimálně dvou různých autoimunitních onemocnění.

Překryvný syndrom = overlap syndrom.

V užším kontextu se rozdělují na smíšenou nemoc pojivové tkáně a nediferencované onemocnění pojivové tkáně.

1. smíšená choroba pojiva
   • v minulosti označována jako Sharpův syndrom,
     podle Gordona Sharpa, který ho popsal v roce 1972
   • Mixed Connective Tissue Disease - MCTD
   • přítomnost minimálně dvou autoimunitních onemocnění pojiva
   • projevy jednotlivých nemocí jsou dobře odlišitelné
2. nediferencovaná choroba pojiva
   • Undifferentiated Connective Tissue Disease - UCTD
   • přítomnost příznaků autoimunitních onemocnění
   • nesplňují přesná kritéria
   • nespecifické příznaky pro kteroukoli pod jednotku onemocnění pojiva

Tato smíšená forma onemocnění se vyskytuje v každém věku a u každého pohlaví. Nicméně, většinou zasahuje ženy v okolí 30. roku života.

Uvádí se, že až 25 % případů s onemocněním pojiva se vyznačuje přítomností překrývání příznaků.

Přesné příčiny vzniku autoimunitní reakce nejsou známy. Za její základ se pokládá multifaktoriální vliv a působení určitého spouštěče, který celou reakci startuje.

Startérem může být podnět z vnějšího prostředí – environmentální vliv.

Příkladem je přítomnost určitých genetických predispozic a negativní působení virového onemocnění s jiným současným vnějším činitelem.

Příkladem rizikového faktoru je:

• genetická predispozice a rodinný výskyt
  • není přímá dědičnost, ale přítomnost revmatického onemocnění u příbuzného zvyšuje riziko vypuknutí onemocnění
• přítomnost antigenu HLA
• infekce virem či bakterií
• stres a dlouhodobé psychické přetížení
• úraz
• léky
• chemikálie
• hormonální vliv

Chybný proces v imunitní reakci zapříčiní, že komponenty imunity ničí tělu vlastní buňky. Dlouhodobý proces je výsledkem poškození a projevů onemocnění.

Výsledkem je porucha funkce kolagenu a elastinu.

Příznaky překryvného syndromu spojují potíže, které se vyskytují při minimálně dvou a více revmatických, autoimunitních onemocněních.

Celkové příznaky.

V úvodu je možný výskyt i celkových projevů, jako je například únava, netečnost, zvýšení tělesné teploty až horečka, pocení (noční pocení), ale i nechutenství, nevolnost a hubnutí.

Mimokloubní potíže.

Plus se onemocnění může podepsat i na poškození jiných částí organismu, jako je pohybový aparát.

Často se stává, že se přidá zánět oka, a tedy zarudnutí spojivek, ale i zánět duhovky či předního segmentu oka. Projeví se jako svědění a podráždění očí, únava. Plus při progresi stavu a v případě těžkého průběhu je možnou komplikací i porucha zraku až slepota.

Závažné jsou záněty cév, osrdečníku či srdečního svalu, ale také poškození plicní tkáně, plicní fibróza a neméně vážné postižení trávicího traktu, které se může projevit nespecifickým zánětem střeva.

Příkladem je i:

• vysoký krevní tlak
• plicní hypertenze
• aortální insuficience
• dysfunkce jícnu a snížení motility žaludku a střeva
• poškození ledvin a jejich selhávání
• polyneuropatie
• zhoršení mozkových funkcí
• zvětšení lymfatických uzlin

Tabulka uvádí informace o revmatických příznacích ve zkratce

Jak lze i z tabulky vyčíst, tak se onemocnění vyznačují některými společnými znaky. Plus, každé má svá specifika.

Při smíšeném onemocnění pojiva je tedy nutná přítomnost projevů minimálně dvou onemocnění. Samozřejmě, může se kombinovat i několik.

Nejčastější typické příznaky:

• únava
• vyčerpání
• nevolnost
• hubnutí
• bolest kloubů a svalů
• svalová slabost
• zvýšení tělesné teploty – horečka
• zánět kloubů
• otoky kloubů a prstů
• blednutí prstů, nosu či uší a zhoršení citlivosti v dané oblasti - Raynaudův syndrom, při působení chladu a stresu
• zarudnutí kůže nad kloubem
• kožní vyrážka
• lupénka
• často i zánět očí, červené spojivky
• zvětšení lymfatických uzlin

Bolest a zánět kloubů je nejběžnějším příznakem v případě těchto onemocnění.

Při diagnostice smíšeného onemocnění pojiva je důležitá anamnéza. Podezření doplní fyzikální vyšetření, které zahrnuje celkové zhodnocení, a to kůže, kloubů a ostatních systémů, které mohou být při revmatismu postiženy.

V případě anamnézy člověk udává potíže, které mohou značit více typů onemocnění.

Doplní se zobrazovací metody, jako je RTG, CT, MRI, USG. V některých případech i artroskopie či biopsie synoviální tekutiny, kůže a jiných tkání.

Nutné je provést laboratorní vyšetření krve + moči. V případě překryvného syndromu je typický výskyt vysokých hladin protilátek ANA (antinukleární protilátky), anti-RNP (ribonukleoproteín), anti-U1-70, anti PM, anti Ku, anti dsDNA a anti Sm, anti SSA a jiné.

Plus, z krve je možné zjistit také anémii, tedy chudokrevnost, ale také leukopenii (snížení počtu bílých krvinek), trombocytopenii (méně krevních destiček).

Hodnotí se i kritéria pro diagnózu, a to na základě:

1. sérologického vyšetření a přítomnosti zvýšení protilátek anti-RNP
2. klinických příznaků:
   • otok rukou
   • synovitida – zánět kloubu, přesněji synoviální blány pokrývající pouzdro kloubu
   • myositida - zánět a poškození svalových vláken
   • Raynaudův fenomén
   • sklerodermie

Pozitivní výsledek je pak při výskytu 3 a více kritérií. Přičemž musí být přítomen zánět kloubů nebo svalů.

Průběh onemocnění se popisuje jako přítomnost příznaků charakteristických pro dvě a více nemocí pojiva.

Příkladem časného projevu je přítomnost Raynaudova fenoménu, který může ostatní potíže předcházet i o několik let.

Samozřejmě se na sebe nabaluje několik problémů, z nichž je hlavním a nejčastějším bolest a zánět kloubů, slabost svalů a jiné kloubové projevy.

Jak je již uvedeno, tak není výjimečná ani přítomnost mimokloubních potíží. Často se vyskytuje zánět oka, oční spojivky. Rizikové a závažnější je postižení srdce, cév, plic, ledvin či neurologického a trávicího systému.

Individuální průběh, není u každého stejný.
Každý člověk může mít zkombinované jiné symptomy.

To, jak se bude smíšené onemocnění pojiva projevovat, je vysoce individuální.

Většinou postihuje lidi okolo 30. roku života a výše. Nicméně, zasáhnout může i dětské období.

Pro tento typ onemocnění je typický i dvoufázový průběh.

1. remise – útlum obtíží a doba klidu bez příznaků, relativně bez onemocnění
2. relaps – opětovné vypuknutí potíží

Tyto dvě období se vzájemně střídají – relaps-remitující průběh.

Jde o progresivní a chronické onemocnění. Takže časem se rozvíjí a bez adekvátní léčby se může komplikovat závažnějším postižením životně důležitých orgánů.

Prognóza většinou není nepříznivá, i když je stále přítomné riziko akutního zvratu a vážnějšího poškození orgánů. Odvíjí se to samozřejmě od konkrétních vlastností onemocnění.

Riziko úmrtí zvyšuje hlavně přítomnost poškození plic, plicní hypertenze, poškození srdce, selhání ledvin a infekce.

Onemocnění snižuje kvalitu života a může invalidizovat. Velký význam má včasná diagnóza a včasná léčba revmatického onemocnění.