Co je to překryvný syndrom a smíšená choroba pojiva? + Příčiny, příznaky

Překryvné syndromy systémových chorob pojiva a smíšená choroba pojivové tkáně v sobě spojují minimálně dvě nebo více chorobných stavů z této skupiny u jednoho člověka zároveň.

Revmatologická autoimunitní onemocnění se považují za nebezpečná onemocnění. Kromě pohybového aparátu zasahují i mimokloubní tkáně, struktury, orgány.

Následně s sebou tato onemocnění přinášejí i určitá závažná rizika.

Autoimunitní onemocnění je takové, při kterém se imunita chová neadekvátně, přehnaně. V obranném procesu nastala chyba, která způsobila, že imunita napadá tělu vlastní buňky a tkáně.

Ptáte se: Proč je tomu tak?

Přesná příčina není objasněna.

Předpokladem je nicméně multifaktoriální působení a vliv určitého spouštěče, který celou chorobnou kaskádu startuje.

I když v dnešní době nelze tato onemocnění úplně vyléčit, dají se dobře léčit. Léčba zvládá zamezit progresi onemocnění, zmírňuje potíže, zvyšuje kvalitu života. Jejím cílem je i minimalizovat následky.

Vedle farmakologické léčby je však nutná jistá změna životního stylu a dodržování režimových opatření.

Naopak pozdní odhalení onemocnění či zanedbání léčby může mít negativní dopad na zdraví, a to z důvodu nevratného poškození organismu. Významné je i zkrácení celkové délky života.

Revmatická onemocnění zasahují každou věkovou kategorii, od malých dětí přes pubertální období a dospívajících, dospělých až po seniory.

A každé pohlaví. Při některých onemocněních s určitou převahou.

Chcete vědět více o těchto kombinovaných onemocněních pojivové tkáně?
Čtěte dál.

Překryvný syndrom a smíšená choroba pojiva – základ

Překryvný syndrom a smíšená choroba pojiva v sobě skrývají přítomnost minimálně dvou onemocnění pojiva, ale i více současně. Nejčastěji se jedná o následující kombinace:

• systémová skleróza + polymyozitida
• systémová skleróza + dermatomyozitida
• systémový lupus erythematosus + polymyozitida
• systémová skleróza + systémový lupus
• revmatoidní artritida + systémová skleróza
• zároveň se mohou vyskytnout také:
  • Raynaudův fenomén
  • vaskulitidy
  • Sjögrenův syndrom
  • a jiné

Systémové choroby pojiva jsou chronické zánětlivé choroby autoimunitního a revmatického základu.

Autoimunita v sobě zjednodušeně skrývá chybný proces tvorby protilátek proti antigenům vlastních buněk, tkání.

V tomto případě je přednostně namířena reakce proti pojivovým tkáním. Týká se to zejména kloubů, šlach či svalů. Svůj dopad má nicméně i na kůži, cévy a srdečně-cévní systém, oči, tkáně nervového, dýchacího či trávicího systému.

Jde o chronický proces, tedy dlouhodobé negativní působení. Vyznačuje se progresivním charakterem = časem se zhoršuje.

Překryvný syndrom se vyznačuje přítomností klinických zánětlivých revmatických projevů minimálně dvou různých autoimunitních onemocnění.

Překryvný syndrom = overlap syndrom.

V užším kontextu se rozdělují na smíšenou nemoc pojivové tkáně a nediferencované onemocnění pojivové tkáně.

1. smíšená choroba pojiva
   • v minulosti označována jako Sharpův syndrom (podle Gordona Sharpa, který ho popsal v roce 1972)
   • Mixed Connective Tissue Disease - MCTD
   • přítomnost minimálně dvou autoimunitních onemocnění pojiva
   • projevy jednotlivých nemocí jsou dobře odlišitelné
2. nediferencovaná choroba pojiva
   • Undifferentiated Connective Tissue Disease - UCTD
   • přítomnost příznaků autoimunitních onemocnění
   • nesplňují přesná kritéria
   • nespecifické příznaky pro kteroukoli pod jednotku onemocnění pojiva

Tato smíšená forma onemocnění se vyskytuje v každém věku a u každého pohlaví. Většinou nicméně zasahuje ženy v okolí 30. roku života.

Uvádí se, že až 25 % případů s onemocněním pojiva se vyznačuje přítomností překrývání příznaků.

Přesné příčiny vzniku autoimunitní reakce nejsou známy. Za její základ se pokládá multifaktoriální vliv a působení určitého spouštěče, který celou reakci startuje.

Startérem může být podnět z vnějšího prostředí – environmentální vliv.

Příkladem je přítomnost určitých genetických predispozic a negativní působení virového onemocnění s jiným současným vnějším činitelem.

Příkladem rizikového faktoru je:

• genetická predispozice a rodinný výskyt
  • není přímá dědičnost, ale přítomnost revmatického onemocnění u příbuzného zvyšuje riziko vypuknutí onemocnění
• přítomnost antigenu HLA
• infekce virem či bakterií
• stres a dlouhodobé psychické přetížení
• úraz
• léky
• chemikálie
• hormonální vliv

Chybný proces v imunitní reakci zapříčiní, že komponenty imunity ničí tělu vlastní buňky. Dlouhodobý proces je výsledkem poškození a projevů onemocnění.

Výsledkem je porucha funkce kolagenu a elastinu.

Příznaky překryvného syndromu spojují potíže, které se vyskytují při minimálně dvou a více revmatických, autoimunitních onemocněních.

Celkové příznaky.

V úvodu je možný výskyt i celkových projevů, jako je například únava, netečnost, zvýšení tělesné teploty až horečka, pocení (noční pocení), ale i nechutenství, nevolnost a hubnutí.

Mimokloubní potíže.

Kromě toho se onemocnění může podepsat i na poškození jiných částí organismu, jako je pohybový aparát.

Často se stává, že se přidá zánět oka, zarudnutí spojivek, ale i zánět duhovky či předního segmentu oka. Projeví se jako svědění a podráždění očí, únava. Při progresi stavu a v případě těžkého průběhu je možnou komplikací i porucha zraku až slepota.

Závažné jsou záněty cév, osrdečníku či srdečního svalu, ale také poškození plicní tkáně, plicní fibróza. Neméně závěžné je i postižení trávicího traktu, které se může projevit nespecifickým zánětem střeva.

Příkladem je i:

• vysoký krevní tlak
• plicní hypertenze
• aortální insuficience
• dysfunkce jícnu a snížení motility žaludku a střeva
• poškození ledvin a jejich selhávání
• polyneuropatie
• zhoršení mozkových funkcí
• zvětšení lymfatických uzlin

Tabulka uvádí informace o revmatických příznacích ve zkratce

Jak lze i z tabulky vyčíst, tak se onemocnění vyznačují některými společnými znaky. Každé má také svá specifika.

Při smíšeném onemocnění pojiva je tedy nutná přítomnost projevů minimálně dvou onemocnění. Může se jich samozřejmě kombinovat i několik.

Nejčastější typické příznaky:

• únava
• vyčerpání
• nevolnost
• hubnutí
• bolest kloubů a svalů
• svalová slabost
• zvýšení tělesné teploty – horečka
• zánět kloubů
• otoky kloubů a prstů
• blednutí prstů, nosu či uší a zhoršení citlivosti v dané oblasti - Raynaudův syndrom, při působení chladu a stresu
• zarudnutí kůže nad kloubem
• kožní vyrážka
• lupénka
• často i zánět očí, červené spojivky
• zvětšení lymfatických uzlin

Bolest a zánět kloubů je nejběžnějším příznakem v případě těchto onemocnění.

Při diagnostice smíšeného onemocnění pojiva je důležitá anamnéza. Podezření doplní fyzikální vyšetření, které zahrnuje celkové zhodnocení, a to kůže, kloubů a ostatních systémů, které mohou být při revmatismu postiženy.

V případě anamnézy člověk udává potíže, které mohou značit více typů onemocnění.

Doplní se zobrazovací metody, jako je RTG, CT, MRI, USG. V některých případech i artroskopie či biopsie synoviální tekutiny, kůže a jiných tkání.

Nutné je provést laboratorní vyšetření krve + moči. V případě překryvného syndromu je typický výskyt vysokých hladin protilátek ANA (antinukleární protilátky), anti-RNP (ribonukleoproteín), anti-U1-70, anti PM, anti Ku, anti dsDNA a anti Sm, anti SSA a jiné.

Z krve je možné zjistit také anémii (chudokrevnost), ale také leukopenii (snížení počtu bílých krvinek) nebo trombocytopenii (méně krevních destiček).

Hodnotí se i kritéria pro diagnózu, a to na základě:

1. sérologického vyšetření a přítomnosti zvýšení protilátek anti-RNP
2. klinických příznaků:
   • otok rukou
   • synovitida (zánět kloubu, přesněji synoviální blány pokrývající pouzdro kloubu)
   • myositida (zánět a poškození svalových vláken)
   • Raynaudův fenomén
   • sklerodermie

Pozitivní výsledek je pak při výskytu 3 a více kritérií. Přičemž musí být přítomen zánět kloubů nebo svalů.

Průběh onemocnění se popisuje jako přítomnost příznaků charakteristických pro dvě a více nemocí pojiva.

Příkladem časného projevu je přítomnost Raynaudova fenoménu, který může ostatní potíže předcházet i o několik let.

Samozřejmě se na sebe nabaluje několik problémů. Hlavním a nejčastějším problémem je bolest a zánět kloubů, slabost svalů a jiné kloubní projevy.

Není výjimečná ani přítomnost mimokloubních potíží. Často se vyskytuje zánět oka, oční spojivky. Rizikové a závažnější je postižení srdce, cév, plic, ledvin či neurologického a trávicího systému.

Průběh není u každého stejný.
Každý člověk může mít zkombinované jiné symptomy.

To, jak se bude smíšené onemocnění pojiva projevovat, je vysoce individuální.

Většinou postihuje lidi okolo 30. roku života a výše. Zasáhnout nicméně může i dětské období.

Pro tento typ onemocnění je typický i dvoufázový průběh.

1. remise – útlum obtíží a doba klidu bez příznaků, relativně bez onemocnění
2. relaps – opětovné vypuknutí potíží

Tato dvě období se vzájemně střídají – relaps-remitující průběh.

Jde o progresivní a chronické onemocnění. Takže časem se rozvíjí a bez adekvátní léčby se může komplikovat závažnějším postižením životně důležitých orgánů.

Prognóza většinou není nepříznivá, i když je stále přítomné riziko akutního zvratu a vážnějšího poškození orgánů. Odvíjí se to samozřejmě od konkrétních vlastností onemocnění.

Riziko úmrtí zvyšuje hlavně přítomnost poškození plic, plicní hypertenze, poškození srdce, selhání ledvin a infekce.

Onemocnění snižuje kvalitu života a může invalidizovat. Velký význam má včasná diagnóza a včasná léčba revmatického onemocnění.