Co je epilepsie, jaké má druhy a příznaky? Co vyvolává záchvaty?

Úspěch léčby a prognóza onemocnění jsou individuální a zohledňují mnoho faktorů, od věku pacienta přes typ záchvatu až po dodržování specifických režimových opatření.

Epilepsie je onemocnění, které přináší pro pacienta mnoho omezení, výrazně zhoršuje kvalitu jeho života, omezuje pracovní uplatnění a v konečném důsledku může ohrozit život pacienta.

Epilepsie je onemocnění mozku, charakterizované jako predispozice k tvorbě epileptických záchvatů s kognitivními, psychologickými a sociálními důsledky.

Ke stanovení diagnózy epilepsie je třeba prodělat alespoň jeden řádně prokázaný epileptický záchvat.

Epilepsie se projevuje opakovanými, neprovokovanými záchvaty (tedy během běžného denního a životního režimu).

Pro diagnózu epilepsie postačuje překonat pouze jeden záchvat, pokud další vyšetření, jako je elektroencefalografie (EEG) a magnetická rezonance mozku (MRI) svědčí o vysokém riziku, že se budou takové záchvaty opakovat. Pravděpodobnost opakování záchvatů musí být minimálně 60 %.

Epileptický záchvat je přechodný stav způsobený charakteristickou epileptickou aktivitou mozku. Tato epiaktivita je způsobena abnormální synchronizací, excesivní excitací nebo nedostatečnou inhibicí nervových buněk v mozku.

Může se jednat o malou skupinku buněk, ale postižena může být i větší množina neuronů.

Klinické symptomy závisí na oblasti, která je abnormální aktivitou postižena.

Záchvaty jsou buď projevem epilepsie, nebo jiného akutně probíhajícího mozkového poškození (krvácení, ischemie, úraz, infekce, metabolická onemocnění, intoxikace, abstinenční příznak atd.).

Tehdy se záchvaty označují jako akutní nebo jako symptomatické epizáchvaty.

Toto onemocnění patří na třetí místo ze všech neurologických onemocnění. Předběhla ho onemocnění mozkových cév a demence. Ročně se diagnostikuje asi 50–80 nových případů na 100 000 obyvatel. Celosvětově jím trpí přibližně 50 milionů lidí.

Nejčastěji je epilepsie diagnostikována již v prvním roce života dítěte. Druhý vrchol záchytu má ve stáří, zejména u lidí nad 75 let.

Podstatou vzniku epileptického záchvatu je hyperexcitabilita mozkové kůry. Tento jev může být odrazem funkčních patologických změn nebo anatomických strukturálních poruch. Spolupodílejí se na tom genetické a vnější faktory.

Základní rozdělení záchvatů je na neprovokované (idiopatické) a na provokované (symptomatické).

Idiopatické záchvaty jsou nejčastěji způsobeny genetickými faktory a tvoří 30 % ze všech záchvatů.

60 % záchvatů je způsobeno strukturálními změnami a 30 % záchvatů je neznámé etiologie. To znamená, že jejich příčina zůstane neodhalena.

Genetické příčiny epilepsie

Existuje asi 240 genetických mutací, které mohou způsobit vznik epilepsie.

Například progresivní myoklonická epilepsie je projevem několika genetických onemocnění, a to zejména metabolických nebo neurokutánních onemocnění.

Epilepsií se projevují i ​​genetická onemocnění jako tuberózní skleróza, neurofibromatóza typu 1, Struge-Weberův syndrom, Downův syndrom, Syndrom fragilního X chromozomu, Prader-Williho syndrom a mnohé jiné.

Další velkou skupinou vývojových poruch projevujících se epilepsií jsou vrozené malformace mozku. Tzv. kortikální dysplazie vedou k drobným až rozsáhlým změnám v mozkové kůře.

Může se jednat o abnormity gyrifikace (mozkové závity), například vyhlazený povrch mozku, drobné závity, nebo naopak příliš velké a objemné gyry.

Vyskytuje se také tzv. heterotopie. To je situace, kdy se šedá mozková kůra nachází na neobvyklých místech, například v hloubce bílé hmoty. Přítomny mohou být velké malformace nebo dysplazie spojené s tumory.

Získané příčiny

Podkladem pro symptomatické epilepsie jsou poruchy celého neurologického spektra.

Oddělují se akutní příčiny, jako jsou:

• metabolické poruchy, například hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi)
• intoxikace, např. otrava alkoholem
• užití léků, které mohou provokovat záchvaty
• cévní mozkové příhody
• trauma hlavy
• neuroinfekce

Chronické získané epileptogenní příčiny:

• skleróza hipokampu (změny buněk a reorganizace se ztrátou neuronů)
• dětská mozková obrna (DMO)
• posttraumatická epilepsie, jako následek úrazu hlavy
• tumory mozku
• cévní abnormality v mozku
• pozánětlivé změny; absces mozku, virová herpetická encefalitida,
• autoimunitní choroby, například autoimunitní encefalitida, sclerosis multiplex, systémový lupus erythematodes
• postvakcinační epilepsie
• reflexní epilepsie, vyvolaná stále jedním provokujícím faktorem, např. záblesk světla, překvapivé hlasité zvuky atd.

Hlavním projevem epilepsie jsou epileptické záchvaty.

Nejzákladnějším dělením záchvatů je dělení na fokální a generalizované.

Takové dělení záchvatů je podstatné pro určení cílené terapie. Antiepileptik je několik druhů a některá jsou účinná pouze na jeden druh záchvatů, například na fokální záchvaty, a ty generalizované mohou naopak i zhoršovat.

Nejnovější klasifikace záchvatů pochází z roku 2017 a vypracovala ji Mezinárodní liga proti epilepsii.

Fokální záchvaty

Tyto záchvaty mají ložiskový klinický obraz. Také je přítomna ohraničená lokální aktivita na EEG vyšetření odpovídající příslušnému mozkovému centru, které ovládá část těla, kde se záchvat projevuje.

Zároveň není přítomna ztráta vědomí s následnou ztrátou paměti.

Fokální záchvaty se mohou šířit a změnit se na generalizovaný záchvat.

Dělíme je ještě na motorické záchvaty a záchvaty bez motorických projevů.

Motorické fokální záchvaty mají čistě pohybové projevy. Mohou být ohraničeny na malou část těla, nebo se šířit na více oblastí.

Projevují se například tzv. automatismy, což je cyklické opakování jistého pohybu nebo dokonce stejných slov. Hyperkinetické záchvaty se projevují agitovaností s opakováním výrazných pohybů, např. jízdou na kole.

Záchvaty bez motorických projevů jsou autonomní. To znamená, že porucha nastává na úrovni vegetativního nervového systému.

Projevují se:

• zvracením
• piloerekcí (postavení chloupků)
• zarudnutím
• rozšířením zorniček (mydriáza)
• pomočením

Jiným druhem jsou kognitivní záchvaty:

• zárazy v chování
• porucha řeči
• porucha paměti
• porucha vnímání (snové stavy, dezorientace osobou a místem)
• emoční záchvaty, jako změny nálady, úzkostné stavy

Senzorické záchvaty:

• změny citlivosti částí těla
• záblesky před očima
• zvukové vjemy
• vnímání obrazců
• porucha prostorového vnímání

Generalizované záchvaty

Charakterizovány jsou abnormální aktivitou v obou mozkových hemisférách. Dochází při nich ke změně vědomí doprovázenou motorickými projevy a poruchou paměti.

Pohybové příznaky jsou oboustranné a synchronní. EEG patologické křivky jsou zaznamenány z obou mozkových hemisfér.

1. Myoklonické záchvaty

Jedná se o četné krátké, prudké kontrakce jednotlivých svalů nebo svalových skupin končetin, trupu, obličeje. Končetiny jsou postiženy symetricky. Dochází při nich k vypadávání předmětů z rukou nebo k pádům na zem.

2. Klonické záchvaty

Jsou to opakované záškuby končetin s progredující silou a frekvencí.

3. Tonické záchvaty

Projevují se pevnou a násilnou kontrakcí. Tato kontrakce zafixuje končetiny ve strnulé a nepřirozené poloze.

4. Generalizované tonickoklonické záchvaty

Nejvýraznějším znakem je porucha vědomí s pádem, tonickou křečí obličeje, končetin, dýchacích svalů včetně bránice, což způsobí náhlý výkřik.

Přechodně dochází k nemožnosti nádechu, pacient zmodrá, kousne si do jazyka. Mohou vytékat krvavé sliny z úst, pomočí se.

Po pominutí klonické křeče dochází k uvolnění svalů, zmatenosti, ztrátě paměti a dezorientaci na několik desítek minut.

5. Atonické záchvaty

Charakteristické jsou náhlým poklesem hlavy a podlomením nohou s následným pádem. Jsou to krátké záchvaty trvající asi 4 vteřiny. Vyskytují se při tzv. Dooseho syndromu, který postihuje děti věku od 7 měsíců do 6 let.

6. Absence

Jedná se o velmi krátké, náhlé poruchy vědomí s přerušením probíhající aktivity. Nejčastěji se projeví pouze zahleděním, ztuhnutím, změnou výrazu obličeje, mrkáním nebo záškuby mimického svalstva.

Pacient při nich není v bezvědomí, ale neodpovídá, nereaguje. Po skončení záchvatu dále plynule pokračuje v předchozí činnosti.

Někdy jsou záchvaty tak nenápadné, že si jejich okolí ani nevšimne. Mohou nicméně být velmi početné, narušují soustředění a mohou imitovat poruchu učení u dítěte nebo jinou kognitivní poruchu.

Diagnostika se opírá o důkladnou anamnézu, podrobný popis záchvatu a soubor vyšetřovacích metod.

V anamnéze může na diagnózu upozornit výskyt záchvatů v rodině, přítomnost psychických poruch, onemocnění matky během těhotenství, komplikovaný porod s kříšením, přidušením, febrilní křeče v dětství, časté kolapsy, prodělané infekce nervové soustavy a úrazy hlavy.

Z vyšetřovacích metod mají klíčové postavení:

• zobrazovací strukturální vyšetření, např. MRI
• elektroencefalografie a videoelektroencefalografie
• laboratorní vyšetření krve

Magnetická rezonance mozku má větší citlivost a specifičnost než CT mozku. Pomocí MRI se zobrazí různé mozkové abnormity, malformace, cévní anomálie a jiné patologie, které lze zaregistrovat pouze na MRI snímcích.

Elektroencefalografie (EEG) je nejdůležitějším vyšetřením při diagnostice epilepsie.

Jedná se o funkční vyšetření mozkové aktivity.

Provádí se pomocí 16 elektrod připojených na povrch hlavy.

Vyšetření trvá 20–30 minut. Během něj pacient vykonává různé aktivační činnosti, které mohou provokovat hyperaktivitu mozkové kůry. Využívá se zejména hyperventilace, fotostimulace (blikající světlo), spánková deprivace (pacient je vyšetřen po probdělé noci).

Toto vyšetření má nejvyšší výpovědní hodnotu, když se provádí v co nejkratší době po prodělaném záchvatu. Cílem je přesnější určení, o jaký typ záchvatu jde. Diagnózu potvrzuje záchyt epileptiformních vln.

Pokud jsou vlny pomalé a regionální, může jít o záchvat vyvolaný strukturálními lézemi mozku. Pokud jsou vlny generalizovány z obou hemisfér, svědčí to pro encefalopatii a metabolický původ záchvatů.

Video EEG sledování

Přínosné je zejména u pacientů, kterým nezabírá žádná dostupná medikamentózní terapie (jsou tedy farmakorezistentní).

Probíhá jako klasické EEG vyšetření za současného natáčení pacienta a jeho záchvatů.

Před vyšetřením se vysadí chronická léčby epilepsie. Natáčení je různě dlouhé, někdy je nutná až 24hodinová monitorace.

Cílem je odlišení epileptických záchvatů od těch neepileptických, např. psychogenních.

Druhým cílem je upřesnění klasifikace záchvatu, pokud jsou záchvaty nejednotné. Třetím důvodem pro realizaci video EEG může být předoperační zhodnocení pacienta s farmakorezistentní epilepsií, který se připravuje na epileptoneurochirurgický terapeutický zákrok.

Laboratorní testy

Laboratorní testy by měly zahrnovat vyšetření glykémie, sodíku, těhotenský test. Pro vyloučení neuroinfekce a autoimunitního procesu je zapotřebí provedení lumbální punkce s vyšetřením likvoru.

Diferenciální diagnostika

Rozlišení, zda se jedná o epileptické, nebo neepileptické záchvaty, je podstatné zejména při rozhodování o zahájení antiepileptické terapie.

Nejčastější dvě diferenciální diagnózy jsou synkopa a psychogenní záchvaty.

Synkopa

Náhlá, krátkodobá ztráta vědomí, která je doprovázena pádem. Po synkopě je úprava vědomí zpravidla rychlá. Předzvěstí synkopy jsou různé pocity, například "lehkost" hlavy, tma před očima, zatočení hlavy, pískání v uších a jiné.

Během bezvědomí mohou být přítomny křeče, tehdy je odlišení od epilepsie náročnější. Přínosné je kardiologické vyšetření, s EKG a EKG Holter vyšetřením, které může poukázat na cévní či srdeční původ synkopy.

Psychogenní záchvaty

Až 20–30 % pacientů s podezřením na farmakorezistentní epilepsii trpí ve skutečnosti tímto typem záchvatů.

Jedná se o hysterické záchvaty, odborně nazvané disociativní nebo konverzní záchvaty.

Způsobeny jsou obranným psychickým mechanismem, který pacient používá nevědomky, když není schopen vypořádat se s předchozím psychickým traumatem.

Dochází tak k odštěpení (disociaci) tohoto psychického problému od vědomí. Pacient se s ním neumí dále vyrovnávat, což způsobuje poruchu psychiky. Často dochází ke somatizaci. To znamená, že se tyto psychické problémy začnou projevovat skutečnými fyzickými obtížemi.

Takové záchvaty jsou velmi dramatické. Většinou není pochyb o tom, že se jedná o epileptické záchvaty. Správnost diagnózy přinese až video EEG monitorace.

Epilepsie je záchvatovité onemocnění, které má většinou náhlý začátek a rychlý průběh.

Epileptický záchvat může mít různé trvání podle typu záchvatu. Absence trvají několik sekund, grand mal záchvat přibližně 5 minut. Status epilepticus je stav, který trvá až 30 minut a je závažnou komplikací epilepsie.

Před samotným záchvatem mohou mít pacienti zvláštní pocity, které se označují jako aura. Trvá jen pár vteřin nebo minutu. Velmi často se jedná o pocity lokalizované do oblasti v okolí žaludku.

Po záchvatu pacienti trpí chvilkovou zmateností, amnézií a ospalostí. Tento pozáchvatový stav může trvat 10–20 minut. Je to diferenciální znak při pochybnostech, zda šlo o epileptický, nebo neepileptický typ záchvatu.

Prognóza

V desetiletém sledování pacientů s epilepsií dosáhne 5 let bez záchvatů přibližně 60 % pacientů.

Nejdůležitějším faktorem poukazujícím na prognózu onemocnění je počet záchvatů v prvním půl roce léčby. Čím více záchvatů proběhne, tím menší je šance dosažení plné kontroly nemoci.

Jen polovina pacientů může vysadit antiepileptickou terapii bez rizika relapsu onemocnění. Vysazení léčby se zvažuje, pokud pacient 2–3 roky neprodělal ani jeden záchvat, nemá epileptiformní aktivitu na EEG vyšetření a dovršil 13–15 let.

U některých syndromů doprovázených epilepsií není možné vůbec vysadit terapii a léčba se stává celoživotní. Je to v případech, kdy jde o generalizovanou idiopatickou epilepsii s klonickotonickými křečemi typu grand mal.

Nejzávažnějším syndromem při tomto onemocnění je syndrom náhlého a neočekávaného úmrtí u pacientů s epilepsií (SUDEP).

Jedná se o náhlou smrt pacienta s epilepsií, nejčastěji ve spánku, bez svědků. Příčina takové smrti nebyla prokázána. Předpokládá se dekompenzace v časném pozáchvatovém období.

Výskyt SUDEP se odhaduje na 1 ze 100 závažných epilepsií a 1 z 2500 pacientů s lehčí epilepsií.

Rizikovými faktory jsou špatná medikamentózní kompenzace onemocnění, kombinace více léků, dlouhé trvání léčby a věk 20–40 let.