Vrozené srdeční vady: Rozdělení srdečních defektů a vad? + Příznaky

Vrozené srdeční vady jsou onemocnění srdce a cév, která vznikají ještě během nitroděložního vývoje embrya a plodu. Jde o nesprávný růst struktur, který má za následek potíže projevující se hned po narození.

Některé méně závažné vady mohou být odhaleny v pozdějším období dětství nebo až v dospělosti.

Vrozené srdeční onemocnění patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady.
Uvádí se přibližný výskyt 20 % ze všech vývojových onemocnění.
+ 1 % všech živě narozených dětí.
V dnešní době je nižší úmrtnost než v minulosti.
Díky prenatální a včasné diagnostice.

Srdce

Srdce je dutý svalový orgán, který nám slouží jako pumpa.

Srdce je pumpa, která neustále přečerpává krev v organismu.

Krev nese důležité živiny a kyslík, který se spotřebuje v buňkách. Následně se pumpuje zpět do plic, kde se opětovně okysličuje.

Okysličená krev je pak srdcem vypuzena do oběhu.

Hlavní silovou jednotkou srdce je srdeční sval. Ten zajišťuje, že se při jeho stažení krev vypudí do cév. Při uvolnění se krev nasává do dutin srdce.

Srdce je rozděleno na 4 dutiny, oddíly:

1. pravou předsíň
2. pravou komoru
3. levou předsíň
4. levou komoru

Odkysličená krev je přiváděna velkými žilami do pravé síně.
Z pravé předsíně směřuje do pravé komory přes chlopeň.
Následně z pravé komory putuje přes plicnici do plic.
V plicích se krev okysličí.
Toto je malý krevní oběh.

Velký krevní oběh:
Potom, co se krev v plicích okysličí, se dostává do levé síně plicními žilami.
Z levé předsíně se přesouvá přes chlopeň do levé komory.
Levá komora přes chlopeň vypudí krev do aorty.
Krev z aorty je vedena dále do celého organismu.
Nakonec se vrátí do pravého srdce přes velké žíly.

Cirkulace krve = krevní oběh.
Malý krevní oběh = mezi srdcem a plícemi = plicní krevní oběh.
Velký krevní oběh = mezi srdcem a tělem = tělní krevní oběh.

Cévy, které vedou do srdce, se označují jako žíly (vény). Cévy vedoucí do srdce jsou tepny (arterie). Aorta (srdečnice) je největší tepna v lidském těle.

Levá komora překonává nejvyšší tlak.
Je přibližně trojnásobně větší než pravá komora.

Kromě srdeční svaloviny se uvnitř srdce nachází vnitřní blána, která rovněž tvoří chlopně. Označuje se jako endokard. Je v kontaktu s krví. Na povrchu svalu je epikard. Celé srdce je uloženo ve vaku zvaném perikard (osrdečník).

Při pumpování krve se střídají dvě fáze.

Stažení srdce se označuje jako systola. Jde o fázi, při které se krev vypudí z dutiny srdce. Diastola je naopak uvolnění svalu. Během ní se krev do dutiny srdce nasává.

+

Během procesu čerpání krve jsou důležité také srdeční chlopně.

Chlopně slouží jako jednosměrný ventil. Chlopeň se uzavírá, což brání zpětnému proudění krve v srdci. Otevírání a uzavírání probíhá na základě tlakového gradientu.

Krevní oběh plodu

Během období, kdy je plod uložen v děloze, má přívod kyslíku a živin zabezpečený placentou a nikoliv plícemi.

Z toho důvodu má také přizpůsoben krevní oběh.

Placenta v tomto období nahrazuje plíce. Následně zde probíhá i výměna živin a odpadních látek z těla plodu.

Hemoglobin plodu má 60% nasycení kyslíkem (na rozdíl od hemoglobinu dospělých, který má přibližně 98 %).

Krev proto obchází plíce, které se v tomto období nepoužívají.

Objížďku zajišťují dvě zkratky, a to:

1. foramen ovale – což je otvor mezi pravou a levou předsíní srdce
   • otvor v předsíňové přepážce (septu)
2. ductus arteriosus bottali – spojnice plicnice a aorty

Okysličená krev prochází jaterním řečištěm.

Další část krve je vedena do srdce, pravé síně. Zde je proudění krve nastaveno tak, aby okysličená krev prošla přes foramen ovale do levého srdce. Z levého srdce následně přechází do aorty.

Z aorty pak do mozku, srdce a horní části těla.

Proudění krve je zajištěno tak, aby se krev dostala i do dolní části těla a odkysličená krev zpětně do placenty.

Ductus arteriosus bottali je zkratkou, kterou se obcházejí plíce. Ty jsou v této době nefunkční a proudí zde pouze minimální množství krve.

Tímto způsobem je zajištěno to, že nejvíce okysličená krev se dostává do mozku a srdce.

Po porodu...

Po porodu se přeruší transplacentární oběh. Dítě začíná dýchat plícemi. Nastávají komplikované změny nasycení krve kyslíkem a postupná změna krevního oběhu plodu na krevní oběh novorozence.

Změny se týkají cévních zkratek, pupečníkových cév a otvoru mezi polovinami srdce. Ductus se uzavírá okamžitě a foramen ovale zaniká do třetího měsíce.

Tyto změny rozdělují krevní oběh na plicní a tělní.

Dále v článku se dozvíte bližší informace:
Co jsou to vrozené vady srdce.
Jaké jsou jejich příčiny.
Jak se projevují.
Jejich diagnostiku.
Stručně o léčbě.

Vrozené srdeční vady jsou...

Srdeční vady jsou vady, které postihují strukturu srdce a cév připojujících se na srdce. Obecně se rozdělují na vrozené a získané. V tomto článku popisujeme skupinu vrozených.

Vrozený = kongenitální.

Vrozené srdeční vady vznikají již během vývoje embrya a plodu uvnitř dělohy.

Uvádí se, že 8 z 1000 dětí se narodí s vrozenými srdečními vadami.
Asi ¼ má nezávažnou formu a nevyžaduje chirurgické řešení.
Většina (přibližně ¾) vyžaduje operaci.

Závažnost potíží se odvíjí od strukturálního rozsahu poškození, funkční poruchy a také od oblasti. V případě závažných forem se projevují již v klidu a bez námahy.

Vady nižší závažnosti se mohou naopak prokázat až při zátěži. V některých případech se neprojeví vůbec. Odhalí se v pozdějším období dětství nebo až v dospělosti.

Poškození může postihnout jakoukoliv dříve popsanou část srdce.

Podle toho se dělí na:

• poruchy srdečních chlopní
  • stenóza (zúžení) – zvýšení tlaku pro vypuzení krve
  • insuficience (zpětné proudění krve do předešlého oddílu srdce) 
    • označuje se také jako nedomykavost
  • atrézie (chybění nebo částečná porucha chlopně)
• defekty přepážky (stěny mezi dutinami srdce)
  • defekt mezi předsíněmi
  • defekt mezi komorami
  • umožňuje míchání neokysličené a okysličené krve
  • mezi pravou a levou stranou srdce
• onemocnění srdečního svalu – vede k selhání srdce
• chybné připojení žil nebo tepen na srdce 
  • chybná distribuce neokysličené a okysličené krve
  • nedostává se správně do plic či aorty

V minulosti se uvádělo rozdělení vrozených srdečních chorob na cyanotické a necyanotické. Podle toho, zda se chyba projevila cyanózou, nebo ne.

Cyanóza = modré zbarvení kůže, zapříčiní ho nedostatečné okysličení.

V dnešní době se rozdělují na:

1. chyby se zkratem – defekt septa, otevřený ductus botalli
   • levopravý zkrat
   • pravolevý zkrat
2. chyby se stenózou – stenóza aorty, koarktace aorty
3. dislokační chyby – transpozice velkých cév (chybné uložení)
4. kombinované chyby – jako je například Fallotova tetralogie

Nebo i na zkratové a bezzkratové chyby.

Tabulka uvádí některé vrozené srdeční choroby a jejich rozdělení

Přesná příčina není v dnešní době objasněna.

Předpokládá se genetický vliv a různé mutace genů. Některé mohou být i dědičné a probíhají společně s jinými onemocněními.

Hlavní podezření padá také na vnější vlivy během těhotenství, vývoje embrya a plodu.

Právě první týdny života jsou pro embryo nejcitlivější.
Během 5. až 8. týdne začíná vyvíjet srdce, přepážka či chlopně z endokardu.

Negativně mohou zapůsobit různorodé vnější podněty. Jako je například alkohol, kouření, záření či některé léky.

Na vzniku vrozených onemocnění se podílejí rizikové faktory, a to například:

1. biologický vliv
   • viróza ženy během 5. až 8. týdne těhotenství, například zarděnky
   • bakterie – infekce těhotné syfilidou a jiné
2. chemická příčina – alkohol, kouření a drogy, některé léky
3. fyzikální příčina – záření, vysoká tělesná teplota, například při chřipce v těhotenství
4. dědičnost – v některých případech jisté riziko rodinného výskytu, ale není pravidlem
5. genetické faktory, poruchy chromozomů
6. životní prostředí v širším smyslu
7. jiná onemocnění matky, jako je například cukrovka

Přesné objasnění příčiny je pouze v 10 % případů.

Teratogen

Teratogen je jistý druh vlivu, který naruší správný vývoj orgánu či celého organismu během embryonálního nebo fetálního vývoje.

Následkem jeho působení vznikají rozličná vrozená onemocnění a poškození plodu. Dokonce může vyvolat úmrtí plodu a potrat.

Známé jsou například tyto teratogeny:

• chemické – některé léky, herbicidy, drogy, alkohol, kouření, těžké kovy, a jiné
• biologické – některé viry a bakterie, jako například zarděnky, herpes virus, syfilis, toxoplazmóza
• fyzikální – ionizující záření, RTG, radioterapie
• metabolické – cukrovka, nedostatek kyseliny listové, fenylketonurie, revmatické choroby

Embryo = zárodek, čas od oplodnění vajíčka spermií, trvá přibližně 8 týdnů = 56 dní.
Plod = fetus, období od 56. dne života – po porod (narození dítěte).
Foetus z latiny potomek, dítě, malý jedinec.

Dále v článku popisujeme některé z vrozených srdečních chorob.

Necyanotické poruchy bez zkratu a se zkratem

Tato skupina onemocnění nemá jako projev modrání kůže (cyanózu). Obsahuje několik různorodých onemocnění.

Při zkratových chybách určuje směr průtoku krve tlakový gradient a umístění defektu.

Defekt komorového septa

Defekt komorového septa je nejčastější srdeční vada. Zastupuje přibližně 32 % všech vrozených srdečních vad. Jde o levopravý zkrat. Může se vyskytovat samostatně, ale také v kombinaci s ostatními.

Zkrat = defekt v přepážce mezi komorami.

Vyznačuje se typickými vlastnostmi:

• okysličená krev se zčásti vrací do pravé komory a do plic přes otvor mezi komorami
• na základě vyššího tlaku v levé komoře krev proudí do místa s nižším tlakem (do pravé komory)
• na velikosti defektu závisí i závažnost projevů
• velké defekty = vyšší přetížení srdce
  • rozšíření oddílů srdce (dilatace komor a levé síně)
  • vzniká plicní hypertenze
  • od 2.–6. měsíce života nastává srdeční selhání
  • zvětšení jater
  • potřebná včasná kardiochirurgie
• malé defekty = méně závažné potíže
  • v některých případech probíhají bezpříznakově
  • šelest
  • častěji záněty dýchacích cest
  • riziko pro vznik endokarditidy

Většina malých komorových defektů se sama uzavře do 10. roku života.

Defekt síňového septa

Zastupuje přibližně 16 % všech vrozených srdečních vad.

Podle rozsahu se přidružují příznaky. Často probíhá bezpříznakově, proto dochází k jeho odhalení až v dospělosti.

+

• více u žen než u mužů
• nadměrné plnění pravého srdce a zvýšení průtoku plícemi
• tři typy: 
  • sinus venosus – při vstupu velkých žil do srdce
  • ostium primum – v těsné blízkosti chlopně mezi předsíní a komorou
  • ostium secundum – ve střední oblasti jako je fossa ovalis – zaniklý zkrat z období plodu

Ductus arteriosus persistens

Během vývoje plodu je za normálních okolností vytvořen zkrat (ductus arteriosus) mezi plicnicí a aortou.

Problém nastává, pokud se po porodu neuzavře. Zastupuje asi 12 % případů ze všech vrozených srdečních vad.

• závažnost závisí:
  • na tlakových rozdílech mezi plicním a tělním oběhem
  • a délce zkratu
• při vyšším tlaku nastává plicní hypertenze
• následkem zvýšení tlaku v plicním oběhu se odkysličená krev dostává do aorty
• typicky se v tomto případě vyskytuje lokomotivový šelest

Defekt atrioventrikulárního septa

Často se vyskytuje spolu s Downovým syndromem.

Defekt se nachází mezi síněmi a komorami. Při vysokém tlaku se krev z levého srdce mísí s krví v pravém srdci. To zvyšuje tlak a průtok v plicním řečišti.

Většinou je přidružena i porucha chlopní. Spolu to způsobuje přetížení srdce. Nutná je včasná chirurgická léčba.

Má dvě formy:

• kompletní atrioventrikulární kanál – velká díra uprostřed srdce
• nekompletní atrioventrikulární kanál – částečný defekt

Aortální stenóza

V případě tohoto onemocnění je problémem překážka, která brání výtoku krve z levé komory. Podle druhu a závažnosti se přidružují příznaky.

Známe tři formy:

• valvulární stenóza aorty
  • často probíhá bezpříznakově
  • nemusí se proto zjistit
  • možností je záměna s jinou formou chlopenní vady
  • časem nastupuje degenerativní proces
  • zbytnění a kalcifikace chlopně
• subaortální stenóza aorty
  • membránový nebo fibrózní prstenec, který se nachází pod aortální chlopní
• supravalvulární stenóza aorty
  • souvislé zúžení části aorty vystupující ze srdce
  • vzestupná aorta
  • většinou začíná nad odstupem koronárních cév, což způsobí zvýšení tlaku v srdečních tepnách
  • srdeční cévy jsou proto rozšířeny
  • často i nepravidelně poskládané

Stenóza plicnice

I v tomto případě je problémem překážka ve výtoku ze srdce. Ale v části z pravé komory do plic (plicnice).

Stejně jako aortální stenóza může mít i stenóza plicnice tři formy, a to podle umístění. Tedy nad, pod či v oblasti chlopně.

Uvádí se, že frekventovaně bývá po prodělaných zarděnkách během těhotenství.

Mírná forma může být bezpříznaková.

Naopak závažná forma bude mít za následek selhání pravého srdce.

Koarktace aorty

Při této chybě je zúžená část aorty, a to na jakémkoli místě. Ve vyšší míře se vyskytuje u chlapců. Z celkového množství vrozených srdečních vad je to přibližně v 7 procentech tato vada.

Možností je výskyt mírné formy. Probíhá bezpříznakově.

Závažnější formy se vyznačují obtížemi typickými pro zvýšení tlaku v horní polovině těla. I při měření krevního tlaku jsou naměřené hodnoty vyšší.

Naopak pulzace na stehenní tepně bývají oslabené až chybí.

Rizikem je přidružení infekční endokarditidy. Nejvíce zatížen bývá mozek a samotná aorta. A to pro zvýšenou míru výskytu výdutě tepny, až její prasknutí (disekci).

Známe pojmenování aneurysma.

Z dlouhodobého hlediska nastupuje také selhávání levé komory.

Pravolevý zkrat + cyanotická porucha

Skupina onemocnění s přítomností cyanózy (modré zbarvení kůže).

Fallotova tetralogie

Jde o nejčastější cyanotickou formu, zastupuje přibližně 6 % ze všech srdečních vad.

Zvýšení tlaku v pravé komoře způsobí proudění krve bez kyslíku do levé komory. Na rozsahu následně závisí i míra cyanózy a ostatních projevů.

Vyžaduje včasný chirurgický zákrok pro úpravu defektu mezi komorami a umístění cév.

Typické čtyři znaky:

1. velký defekt komorového septa
2. aorta nasedající nad komorový defekt
3. obstrukce výtoku z pravé komory
4. hypertrofie pravé komory

Transpozice velkých cév

Vrozené chybné umístění velkých cév, které vycházejí ze srdce.

Záměna se týká aorty a plicnice.

Za normálních okolností vycházejí velké cévy ze srdce následovně:

1. plicnice z pravé komory vede odkysličenou krev ze srdce do plic, kde se okysličí
2. aorta z levé komory vede okysličenou krev ze srdce do těla

V případě transpozice je jejich umístění chybné – opačné.
Plicnice vychází z levé komory.
Aorta vychází z pravé komory.

V tomto případě je přítomen paralelní oběhový systém. Plicní oběh je oddělen od tělního. Krev s kyslíkem a bez kyslíku se mísí pouze přes přidružené kombinované vady.

+

Třetina postižených má i defekt předsíňového septa, což paradoxně dopomáhá ve stavu záměny cév. A třetina mívá otevřený ductus arteriosus. Třetí třetina postižených defekt komorového septa.

Hypoplastický levokomorový syndrom

Hypoplazie = neúplné vyvinutí orgánu, zmenšení orgánu či jeho části.

Levá komora není dostatečně vyvinutá. K tomu se přidružuje i chyba chlopní a koarktace aorty. V pravé polovině srdce je zvýšený tlak, což zapříčiní zvětšení pravé komory.

Druhý až čtvrtý den po porodu nastává srdeční selhání.

Kritické vrozené vady srdce

Pojem kritické chyby srdce označuje ta onemocnění, která se již v novorozeneckém období projeví, a to buď:

• srdečním selháním
• šokem
• významnou cyanózou.

Z celkového počtu vrozených srdečních vad představuje přibližně 25 % případů.

Uvnitř dělohy je plod zásoben kyslíkem a vyživován prostřednictvím placenty. Tento fakt je důležitý pro normální růst a vývoj.

Novorozenci se rodí dobře vyvinutí.

Po porodu se průběh odvíjí od formy onemocnění, rozsahu a charakteru vady. Příkladem s časným začátkem obtíží je aortální stenóza, koarktace aorty nebo hypoplastický levokomorový syndrom.

Nutná je chirurgická korekce srdečních vad.

Příznaky závisí na konkrétním druhu onemocnění. Typické jsou obecné příznaky, které vyplývají z nedostatečného zásobení buněk a orgánů kyslíkem či přetížení srdce.

U některých srdečních vad a při mírné formě onemocnění se potíže nemusí vůbec projevit. Onemocnění tehdy probíhá bezpříznakově (asymptomaticky).

Nebo...

Mírná forma se může projevit pouze při námaze. Následně v klidu nastává zlepšení stavu.

Naopak. Závažnější forma se vyznačuje přítomností obtíží i v klidu.

K hlavním příznakům patří:

• neprospívání novorozence, dítěte
• odmítání kojení – zapříčiňuje ho zvýšená námaha a ztížení dýchání při krmení
• únava, slabost
• dušnost
• zrychlené dýchání
• cyanóza (modrání kůže, rtů, sliznic, nehtů, okrajových částí těla)
• zvýšené pocení
• otoky těla
• zvětšení srdce – kardiomegalie, kardiomyopatie
• nehmatný puls na dolních končetinách
• zrychlený puls (tachykardie)
• arytmie (poruchy srdečního rytmu)
• zvětšení jater
• šelest, který však nemusí být přítomen
• plicní hypertenze
• bolest hlavy – při koarktaci aorty
• chladné končetiny
• častěji synkopy – mdloby, kolaps

Možné je také přidružení komplikací v podobě opakovaných infekcí dýchacího ústrojí nebo také infekční endokarditida.

Závažným je rozvoj selhávání srdeční činnosti a šokový stav.

V dospělosti se nemusí srdeční chyba projevit, probíhá němě a bezpříznakově. Případně potíže nastupují a zhoršují se při fyzické či psychické zátěži.

Příkladem je zvýšená únavnost a nesnášenlivost fyzické aktivity a také přítomnost šelestu.

Neškodný šelest není chorobný šelest

Vyskytuje se často u dětí a v dospělosti vymizí. Je to zvuk, který vytváří proudící krev třením o stěny srdce a cévy.

Systolický šelest se objevuje při kontrakci srdečního svalu a má nízkou intenzitu. Dětský lékař ho umí dobře odlišit od patologických šelestů.

Vyskytuje se přibližně u 80 % dětí.

Vyšetření probíhá již před narozením dítěte, a to prenatálním screeningem.

Následně se provádí klinické vyšetření novorozence. Sleduje se:

• krevní tlak na horních i dolních končetinách
• srdeční frekvence na všech končetinách
• saturace krve kyslíkem, také na všech končetinách
• kyslíkový test – 10 minut se podává 100% kyslík a v případě přetrvávání snížené saturace = podezření na vrozenou srdeční vadu nebo plicní příčinu
• náplň periferních žil
• pulsace na horních a dolních končetinách
• vyšetření poslechem, přítomnost šelestu, který nemusí být přítomen při všech formách

K diagnostice je třeba také ECHO, USG, EKG, RTG, odběr krve a moči na laboratorní vyšetření a v některých případech katetrizace.

Pro diagnostiku a léčbu srdečních onemocnění v dětském věku slouží dětské kardiocentrum.