Leukémie: Proč se vyskytuje a jaké jsou její příznaky? + Diagnostika

Leukémie je krevní onkologické onemocnění. Co dalšího je třeba vědět, z čeho vzniká a jaké jsou příznaky leukémie? Co je to akutní a chronická forma? Lze ji vyléčit?

Odpovědi na tyto a další otázky najdete v článku.

Krev je od pradávna považována za symbol života.

Krev cirkuluje v celém těle prostřednictvím krevního řečiště a spojuje všechny tkáně těla.

V literatuře se jí také říká "tekutý orgán".

Má důležitou nezastupitelnou úlohu. Přenáší kyslík, dopravuje životně důležité látky k buňkám a vylučuje metabolické "odpady" do různých orgánů.

Onemocnění krvetvorného systému proto vážně poškozuje lidský organismus. Jak? Čtěte dále.

Co je to leukémie?

Ve zkratce: leukémie je rakovina krve.

Zhoubné nádorové onemocnění krvetvorného systému v lidském těle.

V roce 2020 bylo na celém světě diagnostikováno 474 519 nových případů leukémie u obou pohlaví (statistika WHO).

Výskyt leukémie u lidí se zvyšuje s věkem.

Charakteristika leukémie

Leukémie je způsobena klonálním množením krvetvorných kmenových buněk v kostní dřeni.

Dochází k nekontrolované maligní (zhoubné) přeměně tzv. myeloidní nebo lymfoidní linie krevních buněk.

Může mít akutní i chronickou formu.

Podle toho lze rozlišit akutní myeloblastickou nebo lymfoblastickou leukémii nebo chronickou myeloidní nebo lymfocytární leukemii.

Akutní myeloblastická leukémie se vyskytuje převážně u dospělých. Akutní lymfoblastická leukémie převažuje u dětí.

Leukemické buňky ztrácejí schopnost zrání, tzv. diferenciace.

Nezralé maligní klony krevních buněk nemají stejné schopnosti jako zdravé buňky. Dochází k potlačení fyziologické krvetvorby.

Základem maligních klonů mohou být normální kmenové buňky nebo maligně transformované kmenové buňky.

Nezralé buňky se nazývají blasty. Vyplavují se do krve. Mohou vytvářet difuzní (roztroušené) nebo nodulární (uzlovité) infiltráty v různých orgánech, např. v játrech, slezině, lymfatických uzlinách atd. Vznikají tak sekundární ložiska.

Jedná se o velmi heterogenní onemocnění. Je velmi důležité určit správný podtyp leukémie, aby pacienti mohli včas dostat co nejúčinnější léčbu.

Tvorba krve (hemopoéza)

Pro další pochopení podstaty leukémie je nezbytné znát, jak funguje krvetvorba.

Krvetvorba podléhá složitým mechanismům.

Správný vývoj krvinek je důležitý pro rovnováhu, aby kostní dřeň vytvářela pro tělo dostatečné množství krvinek.

Při zánětu, poranění nebo jiném onemocnění kostní dřeň pružně reaguje a krevní buňky doplní. Pokud příčina zvýšené tvorby ustane, musí se zvýšená tvorba krve snížit na normální.

Počátek vývoje krevních buněk je založen na tzv. pluripotentní kmenové buňce. Pluripotentní kmenová buňka podmiňuje více než jeden typu buněk.

Během života člověka je pluripotentní kmenová buňka schopna neomezené sebeobnovy. Po jejím rozdělení zůstává jedna z nich stále pluripotentní buňkou a druhá buňka je předurčena k vývoji ve zralé formy krevních buněk.

Celý proces zrání (diferenciace) je složitý. Vznikají různé vývojové formy krevních buněk.

Z myeloidní linie vznikají monocyty, neutrofily, eozinofily, bazofily, také dendritické buňky, trombocyty a erytrocyty.

Z lymfoidní linie T-lymfocyty, B-lymfocyty a NK buňky.

Podrobnější popis a vysvětlení jednotlivých forem a imunologických mechanismů je rozsáhlý. V tomto článku si stručně vysvětlíme základní typy krevních buněk.

Jaké základní krevní buňky známe?

Rozlišujeme bílé krvinky (leukocyty), červené krvinky (erytrocyty) a krevní destičky (trombocyty).

Erytrocyty jsou primárně zodpovědné za transport krevních plynů (kyslíku a oxidu uhličitého). Součástí erytrocytů je červené krevní barvivo hemoglobin.

Leukocyty mají nezastupitelnou funkci v lidské imunitě.

Krevní destičky hrají klíčovou roli v procesu srážení krve, podporují hojení ran nebo zánětlivé procesy.

Kde probíhá tvorba krve? Co je kostní dřeň?

Kostní dřeň je tkáň, která se nachází uvnitř kostí. Má rosolovitou strukturu.

Tvorba krve probíhá v kostní dřeni.

Kostní dřeň je "továrnou" na tvorbu krevních buněk.

Aktivní červená kostní dřeň je s přibývajícím věkem postupně nahrazována v periferních částech kostry. Dochází k infiltraci tukových buněk. Tato dřeň se nazývá neaktivní žlutá dřeň.

Je přímo ovlivňována buňkami imunitního systému i jiných tkání a orgánů. Je nepřímo ovlivňována nervovou a hormonální regulací.

Významný vliv mají cytokiny, které v těle působí jako tzv. poslíčci.

Přenášejí jedinečné informace mezi buňkami imunitního systému i buňkami jiných orgánů k cílovým buňkám.

Mají různé biologické funkce:

• mohou ovlivňovat zrání krevních buněk
• hrají roli v obranyschopnosti organismu
• mohou ovlivňovat proliferaci buněk
• ovlivňují průběh zánětu

Příčiny leukémie jsou:

• genetické faktory
• vlivy prostředí (epigenetické faktory)
• záření, chemické látky (barviva, organická rozpouštědla, hnojiva)
• léky
• viry

Jaké příznaky můžeme očekávat?

• rychlá únava, slabost
• bledost
• dušnost i při malé námaze, vyčerpání
• krvácivé příznaky, zvýšený sklon ke krvácení z dásní, nosu, modřiny (hematomy) po celém těle různé velikosti, mohou být i jen na chodidlech, nehtech, krvácení z orgánů atd.

Krvácení se často objevuje i při malých poraněních, jako je pouhé škrábnutí:

• Zvýšená teplota, horečka (několikadenní horečka nemusí být leukémie!)
• Zvýšený sklon k infekcím
• Příznaky infekce jsou častou komplikací leukémie. Infekce často postihují močové cesty, plíce, kůži, sliznice atd.
• Projevy sníženého průtoku krve (tzv. hypoperfuzní syndrom). Masy leukemických buněk narušují mikrocirkulaci a dochází k ucpání (okluzi) cév. Dochází k poškození životně důležitých orgánů. Při poruše prokrvení mozku může dojít k poruše řeči, zraku, pohyblivosti až k vědomí různého stupně a dalším poruchám.
• Žilní trombóza v důsledku zvýšené srážlivosti krve
• Pocit nafouklého břicha, tlak, předčasné nasycení, zácpa. Často dochází k výraznému zvětšení jater a/nebo sleziny, tzv. hepatosplenomegalii.
• Bolest, často kostnatá, v oblasti hrudní stěny
• Projevy spojené s metabolickými poruchami, minerálními poruchami, poruchou funkce ledvin. Dochází k nádorovému rozpadu leukemických buněk.
• Úbytek hmotnosti

Úbytek hmotnosti je u nádorového onemocnění postupný, pravidelný nebo rychlý. Pacienti uvádějí, že často hubnou i přes dostatečný příjem stravy. Úbytek hmotnosti může naopak doprovázet nechutenství a snížený příjem potravy.

Onemocnění může být diagnostikováno náhodně při běžné prohlídce. Někdy pacienta přivedou k lékaři klinické příznaky.

Základem je celkové vyšetření pacienta praktickým lékařem.

Během vyšetření musí být proveden kompletní krevní obraz.

Při něm se v laboratoři také zjišťuje, zda krevní buňky nevykazují abnormální změny, atypie a zda jsou přítomny blasty.

V laboratoři zjišťujeme změny v počtu bílých krvinek (leukocytů) - zvýšení počtu (tzv. leukocytóza) nebo snížení počtu (leukocytopenie). Může se vyskytovat anémie (chudokrevnost) nebo změny v počtu krevních destiček (nedostatek krevních destiček je trombocytopenie).

U chronických leukémií nacházíme většinou extrémní leukocytózu.

Výrazné zvýšení počtu bílých krvinek nemusí hned znamenat leukémii.

Existuje tzv. leukemoidní reakce – velmi vysoké hodnoty leukocytů např. při těžkých infekcích, zápalu plic, otravě krve, meningitidě, popáleninách, nádorech, aplikaci speciálních léků.

Pacient by měl projít základním zobrazovacím vyšetřením – rentgen hrudníku, ultrazvuk břicha, případně zvětšené lymfatické uzliny. Následně je odeslán k hematologovi, který řídí léčbu.

Je indikována biopsie kostní dřeně a často další zobrazovací vyšetření, jako je CT (počítačová tomografie), MRI (magnetická rezonance) nebo PET-CT (pozitronová emisní tomografie) a další.

Standardem je molekulárně genetické vyšetření za účelem kategorizace specifičtějšího typu leukémie.

Součástí vyšetření může být i diagnostika likvoru (u ALL). provádí se pro případnou leukemickou infiltraci mening.

Biopsie kostní dřeně (trepanobiopsie)

Nebojte se biopsie kostní dřeně!

Předsudky a nedostatek informací dělají z biopsie kostní dřeně zbytečného "strašáka".

Může být krokem k velmi časné diagnóze a život zachraňující operaci.

Přináší jedinečné informace o krvetvorném systému!

K této diagnostické metodě neexistuje rovnocenné diagnostické zrcadlo.

V naší společnosti převládá příliš mnoho obav. Obavy tento zákrok často oddalují.

Pro prognózu je rozdíl, zda je nemoc diagnostikována včas, nebo až když tělo zamoří leukemické klony.

Biopsie kostní dřeně je invazivní zákrok. V dnešní medicíně jsou rizika minimální.

Provádí ji pouze odborný lékař, který je kvalifikovaný, má odpovídající zkušenosti a je speciálně vyškolen.

Při biopsii se získá vzorek tkáně kostní dřeně, který umožňuje potvrdit nádorový (maligní) proces.

Určuje přesný typ leukémie, vylučuje reaktivní změny krvetvorby, které mohou napodobovat zhoubný stav, ukazuje morfologické změny v kostní dřeni, poskytuje materiál pro případnou genetickou analýzu a umožňuje specifickou léčbu pacienta.

Provádí se speciální dlouhou dutou jehlou z přesně určeného místa, obvykle z oblasti lopatky kyčelní kosti nebo z hrudní kosti (sterna). Odebírá se v lokálním znecitlivění.

Punkce kostní dřeně trvá asi 3 minuty, biopsie kostní dřeně trvá asi 5 minut.

Průběh onemocnění může být individuální. Liší se podle toho, zda se jedná o akutní leukemii, chronickou leukemii, nebo akutní exacerbaci (progresi u chronické leukemie).

U pacienta se může objevit soubor více příznaků. Nemoc může postupovat od jednoho příznaku k druhému. Příznaků postupně přibývá.

U akutních leukemií se příznaky obvykle objevují bouřlivě.

Neléčená akutní myeloblastická leukémie má rychlý klinický průběh. Může způsobit smrt během několika dnů až měsíců.

U mnoha pacientů trvají počáteční příznaky méně než 3 měsíce.

Existuje tzv. preleukemický syndrom. Akutní myeloblastická leukémie může být při preleukomickém syndromu laboratorně spojena s cytopenií roky předtím, než se projeví zjevná leukémie.

Cytopenie v krevním obraze znamená méně krvinek, např. anémii.

Projevy u chronických leukemií mohou být na počátku velmi nenápadné nebo se nemusí vyskytovat žádné příznaky.

U chronických leukemií může tzv. chronická fáze trvat několik let bez příznaků. Může být zjištěna náhodně nebo se může objevit během fáze transformace do agresivnější formy.

U leukémie se setkáte s následujícími pojmy.

Remise onemocnění je stav, kdy je nádor potlačen léčbou.

Může dojít k částečnému potlačení a tento stav nazýváme parciální remise. Může dojít k úplnému potlačení a nastává úplná remise.

Relaps znamená, že po počátečním odstranění nebo omezení růstu nádoru se onemocnění opět aktivovalo.

Progrese onemocnění vyjadřuje růst, zvětšování a progresi nádoru.

Graft versus host disease je reakce štěpu proti hostiteli při transplantaci.

Leukémie u dětí

Leukemie je nejčastěji se vyskytujícím zhoubným onemocněním v dětském věku.

Léčba a prognóza se díky intenzivnímu výzkumu radikálně zlepšily.

Nejčastějším typem leukémie u dětí je akutní lymfoblastická leukémie (ALL).

Tvoří přibližně 80 % případů. Nejvyšší výskyt je mezi 2. a 5. rokem života.

ALL u dětí se ve srovnání s dospělými liší biologickým chováním.

Akutní myeloblastická leukemie (AML) má ve srovnání s ALL horší prognózu. Tvoří menšinu případů.

Chronické leukemie v dětském věku jsou méně časté.

Zvýšené riziko vzniku leukemií v dětském věku bylo popsáno v souvislosti s rentgenovým zářením během těhotenství matky a také přibližně 5–10 let po cytostatické léčbě jiných malignit.

Rovněž byl zaznamenán vyšší výskyt leukémie u vrozených genetických poruch, např. u Downova syndromu je 56krát vyšší riziko leukémie do 4 let věku.

Ve většině případů není přesný příčinný faktor znám.

Cytogenetické vyšetření často odhalí mutace, které se v buňkách nahromadily a způsobily leukémii.

Příznaky leukémie u dětí

• Zvýšená teplota až horečka, známky infekce, nereagující na běžně dostupné léky, které zvýšenou teplotu tlumí
• Děti jsou letargické, ospalé
• Hemoragické projevy (zmíněné výše)
• Bolest při chůzi, kulhání (infiltrovaná kostní dřeň)

Dítě může dokonce odmítat chodit.

• Tlak, bolest v oblasti břicha při zvětšení jater, sleziny a/nebo lymfatických uzlin
• Laboratorní nálezy mohou být zpočátku bez výrazných změn, nemusí obsahovat leukemické buňky
• Mírná anémie, mírný pokles bílých krvinek a krevních destiček, ale postupný rozvoj změn v průběhu času
• Častěji je pozorován snížený úbytek bílých krvinek než zvýšení leukocytů
• Ostatní výše popsané příznaky

Léčba u dětí

Léčba u dětí je náročný proces a vyžaduje špičkový tým mnoha odborníků.

Základem léčby je chemoterapie. Ozařování (radioterapie) a také chirurgický zákrok se používají v léčbě pouze u některých pacientů. Zpočátku se podává intenzivní léčba, později udržovací léčba. Délka této léčby je přibližně dva roky.

Cílená léčba je předmětem klinických studií. Její použití je možné v určitých indikacích, např. u ALL s detekcí mutace filadelfského chromozomu.

U dětí, kde remise trvá déle než pět let, se leukémie vrací zřídka. Ale není zcela vyloučena. U těchto dětí v podstatě dochází k vyléčení.

Po ukončení onkologické léčby je i nadále důležité pacienty dobře informovat o jejich zdravotním stavu, možnostech a intervalech následného sledování a o prevenci nebo léčbě pozdních následků.

Sledování malého pacienta po dosažení dospělosti přechází z rukou dětského onkologa na onkologa dospělého. Dobrá spolupráce je nezbytná.

Specializovaný tým nabízí široké portfolio pomoci. V případě potřeby dokonce přijíždí za pacientem domů a podává léčbu.

Prognóza leukémie

Prognóza pacientů s leukemií se liší především v závislosti na typu leukemie, časné nebo pozdní diagnóze, odpovědi na léčbu první linie, kvalitě a délce trvání léčebné odpovědi, věku, komorbiditách pacienta a přidružených komplikacích a také na prognostických faktorech, z nichž nejdůležitější jsou cytogenetické abnormality.

Různé typy leukémií mohou mít u dospělých a dětí odlišnou prognózu (např. ALL).

Darování krve

Dárcovství je to nejkrásnější, co člověk může udělat....

Proč darovat krev?

Vaše krev může někomu zachránit život.

Zejména pacienti s leukémií nebo jinými nádorovými onemocněními mají závažné krvácivé příznaky spojené s touto zákeřnou nemocí a jsou odkázáni na pomoc.

Po transfuzi krve jsou schopni znovu správně dýchat a bojovat.

Možná i vy budete jednou potřebovat pomoc...

Pomozte a darujte kapku krve...