Alzheimerova choroba se řadí mezi nejčastější degenerativní onemocnění mozku.

Co je Alzheimer a co demence?
Je mezi nimi rozdíl?
Jak Alzheimer přichází a proč?
Jak se projevuje, jaká má stádia?
Odpovědi na tyto nejčastější dotazy a jiné zajímavé informace vám nabízí článek.

Demence je nemoc, kterou celosvětově trpí odhadem 25 milionů lidí. Z toho v Evropě je to 5 milionů lidí. Toto číslo každoročně roste.

Je to onemocnění, které zahrnuje soubor symptomů způsobených více poruchami na různých úrovních mozku.

Nejznámějším znakem demence je postupná ztráta paměti. Důležité je ale ujasnit si, že ne každá porucha paměti je demence. Navíc má "Alzheimer" i jiné, závažné příznaky, které zneschopňují jednak pacienta, ale do úzkých dostávají i jeho nejbližší rodinu.

Termín demence je označení pro více typů degenerativních onemocnění:

1. demence Alzheimerova typu (AD)
2. multiinfarktová demence, nazývaná také vaskulární demence
3. subkortikální aterosklerotická encefalopatie (Binswangerova choroba)
4. demence Lewy Body
5. frontotemporální demence
6. smíšený typ demence
7. demence, které vznikly při jiném chronickém, například metabolickém, onemocnění

K nejčastějším degenerativním onemocněním mozku patří jednoznačně Alzheimerova choroba.

Asi 4 % lidí nad 65 let trpí nějakou degenerativní chorobou mozku.
Až 60 % z nich má Alzheimerovu chorobu.

Podstatou vzniku Alzheimerovy choroby je zánik nervových buněk v mozku, s tvorbou plaků a neurofibrilárních klubek. Tyto změny vyvolávají charakteristický klinický obraz demence.

Diagnóza demence musí splňovat určitá kritéria

Hodnotí se stav paměti, funkce myšlení, orientace, emoční úroveň a fyzická schopnost pacienta.

Paměť

Výpadky paměti jsou nejnápadnější při zapamatování nových informací.

V pokročilejším stavu je náročné i vybavení starších vzpomínek. Informace od pacienta musí být vždy objektivizovány a konfrontovány s údaji od blízké osoby, nejčastěji od rodiny.

Existují také specifické neuropsychologické testy, které objektivizují poruchu paměti.

Myšlení

Dalším znakem je ztráta tzn. kognitivních funkci. Tedy pacient ztrácí úsudek, má zpomalené myšlení, stává se neobratným v plánování, organizování a zpracování běžných informací.

Ke kognitivním poruchám řadíme tyto:

1. afázie – ztráta chápání a schopnosti vysvětlování myšlenek prostřednictvím slova
2. apraxie – neschopnost provádět fyzické úkony, složitější pohyby na výzvu, ačkoli motorika není poškozena
3. agnózie – pacient neumí identifikovat běžné předměty, ačkoli není poškozen zrak ani hmat a jiné senzorické smysly
4. nevýkonnost v plánování, následnosti kroků, organizování běžných činností

Vědomí

Kvalita vědomí bývá dlouho velmi dobrá, tedy zastřené vědomí chybí.

Emoce

Pacienti s AD jsou charakterističtí postupnou ztrátou emoční kontroly a motivace.

V sociálním životě se stávají neschopnými. Přítomná je emoční labilita, předrážděnost, apatie a nezájem či hrubost.

Ztráta paměti ještě neznamená přítomnost demence

Za demenci nepovažujeme:

• Věkem podmíněný pokles kognitivních funkcí – s věkem související zpomalení myšlení s lehkou poruchou paměti a zmenšení mozkového objemu.
• Lehké kognitivní poškození – ztráta paměti a zhoršení myšlení nejsou natolik výrazné, aby se označily za demenci, avšak zároveň jsou horší než při normálním stárnutí.

Alzheimerova choroba je stále předmětem studií a výzkumů, proto se i vysvětlení jejích příčin neustále mění.

Dnes existuje několik teorií jejího vzniku, některé jsou klinicky prokázány, jiné pouze předmětem ověřování.

Zmenšení objemu mozkové hmoty

Redukce objemu mozku nebo jeho atrofie je nejnápadnějším znakem AD při zobrazovacím vyšetření mozku. Zmenšení je přítomno zejména v temporálním laloku.

Mozek je menší, ale také lehčí.
Má od 900 do 1150 gramů.
Zdravý mozek má až 1350 gramů.

Toto zmenšování je způsobeno úbytkem nervových buněk v mozkové kůře a demyelinizací (ztráta myelinu, obalu nervů) v podkorových oblastech mozku.

Senilní plaky a dezorganizace neurofibril

Primární demence jsou proteinopatie. V mozku se v tom případě nachází určitý patologický typ bílkoviny. Tento protein (bílkovina) je neurotoxický a prostřednictvím indukování neinfekčního zánětu ve svém okolí poškozuje nervové buňky.

Při AD dochází k hromadění patologické bílkoviny beta-amyloidu, který vytváří charakteristické senilní plaky. Tyto plaky vznikají extracelulárně, tedy mimo nervovou buňku.

Druhou bílkovinou je Tau protein, který se ukládá do neurofibrilárních klubek. Ta vznikají uvnitř nervové buňky neboli intracelulárně.

Výsledkem je přímé poškození nervových buněk a jejich postupná ztráta.

Nízká aktivita cholinacetyltransferázy

Cholinacetyltransferáza je enzym, který syntetizuje acetylcholin z cholinu.

Acetylcholin je důležitá látka v nervovém systému, pomocí které dochází k šíření informací mezi nervovými buňkami.

Nazývá se neurotransmiter.

S jeho úbytkem v mozkové kůře a v hipokampu souvisí vznik kognitivních poruch při AD. Jedná se zejména o poruchy související s řečí.

Nezpůsobuje strukturální změny mozku.

Imunologická onemocnění

Přítomností častých zánětů, zejména ve středním věku, se zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby ve vyšším věku.

Tato hypotéza vznikla nedávno a tato souvislost ještě není přímo prokázána.

Genetika 

Alzheimerova choroba má také svou geneticky přenosnou formu. Jedná se o familiární demenci, která je autosomálně dominantně podmíněným onemocněním.

To znamená, že onemocnění se dědí z rodiče na dítě a postižena mohou být obě pohlaví. Pokud má jeden z rodičů tuto demenci, pravděpodobnost narození dítěte s přítomnou mutací je od 50–75 %.

Způsobena je mutací tří genů:

• genu pro amyloidový prekurzorový protein, uložený na 21. chromozomu
• genu pro presenilin-1, uložený na 14. chromozomu
• genu pro presenilin-2, uložený na 1. chromozomu

Rizikové faktory

Sporadická forma AD je způsobena kombinací jistých genetických předpokladů a environmentálních faktorů, které označujeme v souvislosti s AD za rizikové.

Některé z nich neumíme ovlivnit, jiné ano.

Neovlivnitelné rizikové faktory:

• věk
• nosičství specifické genetické informace pro tzv. alipoprotein E. Je to gen, který způsobuje pouze náchylnost k AD, není její přímou příčinou

Ovlivnitelné rizikové faktory:

• vysoký cholesterol se zvýšeným LDL
• zvýšené množství glycerolu
• obezita
• vysoký krevní tlak
• onemocnění srdce a cév
• cukrovka
• kouření
• alkoholismus
• nižší vzdělání
• nedostatečná fyzická, ale i psychická aktivita

Základní příznaky demence jsou dvojího typu.

V první řadě jde o poruchy kognitivních funkcí. Ale kromě nich nacházíme i nekognitivní deficit (tzv. neuropsychiatrický), tělesné příznaky a symptomy postižení funkčnosti pacienta.

Kognitivní příznaky:

• postupná ztráta paměti
• porucha myšlení
• úsudku
• špatná orientace v prostoru, čase, dezorientace osobou
• porucha řeči
• neschopnost učení nových věcí
• porucha poznávání
• neschopnost provést složité motorické úkony
• neschopnost pojmenování známých předmětů

Neuropsychiatrické příznaky:

• deprese
• neklid
• apatie a nezájem
• mánie
• bludy
• halucinace
• rozjařenost
• agrese
• nespavost nebo porucha spánkového rytmu
• hrubost ve společenském chování
• nepřístojné motorické projevy

Tělesné příznaky:

• únik moči, pomočování
• hubnutí, odmítání jídla
• ubývání svalové hmoty
• extrapyramidové symptomy, tedy třes, tuhost, poruchy chůze a jiné

Funkčnost pacienta:

• problém při komplexních úkonech, například řízení, pracovní návyky
• neschopnost v domácích pracích
• problémy s osobní hygienou, která vyžaduje posloupnost kroků
• omezené jsou každodenní běžné činnosti jako jedení, oblékání, česání...
• zhoršená komunikace, vyjádření svých potřeb a myšlenek
• samostatný pohyb je téměř zcela nemožný

Diagnostika Alzheimerovy demence probíhá ve třech krocích.

1. Úvodní klinické vyšetření

Důležitou roli hraje lékař prvního kontaktu, který si může všimnout prvotních náznaků. Může se mu také svěřit rodinný příslušník doprovázející pacienta.

Vyšetření se zaměřuje na kognitivní příznaky, neuropsychiatrické příznaky a na jejich zasahování do běžného života pacienta.

Provádí ho specialista, a to neurolog nebo psychiatr.

Zohledňuje se i charakter nástupu těchto příznaků, zda byl náhlý, nebo ke změně dochází postupně a pozvolně.

Anamnéza by měla zahrnovat také informace o vyvolávajících či zhoršujících faktorech a o průběhu podezřelých událostí.

Následují screeningové testy kognice. Nejpoužívanější jsou MiniMental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Test kreslení hodin (CDT), testy slovní fluence, případně jiné.

2. Druhým krokem jsou vyšetření za účelem vyloučení sekundárních demencí

Jedná se o demenci způsobenou jiným pacientovým chronickým onemocněním. Tyto sekundární demence jsou vhodnou léčbou potenciálně reverzibilní, tedy vyléčitelné.

Začíná jednoduchým laboratorním vyšetřením, které umí odhalit množství nejen metabolických onemocnění.

Jedná se o vyšetření krevního obrazu, diferenciálního krevního obrazu, biochemické vyšetření krve (minerální látky, glykémie, ledvinové parametry, jaterní testy, albumin, zánětlivé markery aj.), vyšetření sedimentu a biochemie moči, hormonální profil, zejména hormony štítné žlázy (TSH a fT4), hladiny vitaminu B12 a kyseliny listové, a v neposlední řadě i sérologické testy na přítomnost infekce syfilidy.

Pro zhodnocení stavu kardiovaskulárního systému, tedy srdce a cév, se provede EKG a RTG hrudníku.

K rozšířenému panelu vyšetření patří vyšetření hladiny i jiných vitamínů skupiny B a vitamínu D, toxikologické vyšetření, hladina některých neurotoxických léků, testy na přítomnost infekci HIV a borrelie či stanovení hladiny těžkých kovů a jiné.

3. Třetím krokem je diagnostika samotné Alzheimerovy choroby a odlišení od jiných primárních demencí

Specialista se zaměřuje na charakteristické příznaky podle specializovaných kritérií. K vyšetření přizve rodinu a jiné blízké lidi.

Indikuje se neurozobrazovací vyšetření. Strukturální MRI mozku prokáže atrofii mozku v charakteristických lokalizacích pro AD, a to v temporálním a parietálním laloku mozkové kůry. Zároveň nám umožňuje zhodnotit stav cév a jejich změn, které se také mohou podílet na vzniku demencí.

CT vyšetření mozku slouží k vyloučení jiných procesů v mozku, např. krvácení, tumoru, hydrocefalu a jiné.

Genetické vyšetření je potřebné zejména při anamnéze rychlého progresu onemocnění a při výskytu u mladšího pacienta. Detekuje se přítomnost genetické mutace genu pro amyloidový prekurzorový protein, genu pro presenilin-1 nebo genu pro presenilin-2.

Diferenciální diagnostika

Důležité je odlišit jiné poruchy paměti od demence.

Například při lehké kognitivní poruše se zhodnotí, zda je přítomna i kognitivní složka poruchy, zda významně zhoršuje kvalitu života pacienta, zasažení do každodenních činností.

Rovněž je třeba vyloučení jiných diagnóz s podobným klinickým obrazem:

• Delirium
• Deprese
• Jiné primární degenerativní demence
• Vaskulární demence
• Sekundární demence

Nemoc od začátku charakterizuje klinický obraz se ztrátou paměti, poruchou řeči a intelektu. Vyvíjí v několika fázích a doprovázen je i jinými příznaky.

1.

V počátečním stadiu je častá bolest hlavy, závratě, mírné snížení intelektu, zpomalení myšlení, snazší porucha paměti.

Pacient má nejprve problémy se složitějšími operacemi, např. při počítání, časté jsou ekonomické chyby při práci s penězi.

Dále se přidružují problémy se čtením a řečí. Echolálie je nezřídka prvním symptomem. Jedná se o opakování slyšených slov a zvuků.

V tomto stadiu ještě nejsou přítomny motorické projevy, ale deprese a neklid už bývají vyjádřeny.

2. 

Ve druhém stadiu progreduje porucha paměti a přidávají se i kognitivní poruchy.

Charakteristickým je zapomínání na denní události. Pacient si nemůže vzpomenout, kde byl, co dělal, co měl k obědu. Zapomíná předměty, ztrácí je nebo je sám odkládá na neobvyklá místa.

Pacient může zapomenout i na známá jména, například oblíbené herce, ale i známé, či dokonce rodinné příslušníky.

Zhoršuje se také orientace v prostoru a čase. Často se pacienti ztrácejí ve známém městě, na známé ulici, nevědí, v jakém autobuse cestují a kam. Takové epizody je dokáží velmi rozrušit, často jsou zmateni, což podporuje prohlubující se úzkost a depresi.

V této fázi si změny všímají už i rodinní příslušníci, známí nebo kolegové v práci. Samotnou situaci si ještě uvědomuje i pacient.

Tato fáze trvá 1–3 roky.

Je to období, po kterém bývá nejčastěji Alzheimerova choroba diagnostikována.

3.

V dalším stadiu dochází k rychlejší progresi poruch.

Nové informace pacienti téměř vůbec nefixují. Pokud ano, tak jen na velmi krátkou dobu.

Postižena je i dlouhodobá paměť. Nedokážou si vzpomenout na datum narození, adresu, kde bydlí, nerozeznávají známá místa, osoby, rodinu, partnera, děti, mluví z cesty, často myšlenkově zabíhají k nelogickým věcem.

Plně rozvinutá je také emoční labilita, poruchy chování a myšlení. Zejména špatný spánek, porucha spánkového rytmu, časté vstávání v noci, procházení po pokoji, dokonce odcházení z pokoje či z příbytku představují velkou psychickou zátěž pro rodinu či opatrovníka.

V této fázi onemocnění jsou již pacienti plně odkázáni na péči.

4.

V posledním stadiu je přítomna kompletní ztráta paměti a schopnosti starat se o sebe sama.

Pacienti neprovedou základní hygienické úkony, zapomínají se i najíst či napít, pomočují se, dochází k únikům stolice, objevují se halucinace, bludné myšlenky, paranoia, emoční labilita a agresivita.

Terminální stádium zahrnuje naprostou nesoběstačnost, imobilitu, inkontinenci. Doprovázeny jsou slovními a zvukovými výkřiky, agresivními útoky, nepřístojným chováním a zacházením, často se svým tělem a odpadními produkty.

Pacienti umírají nejčastěji na infekční onemocnění, které je v jejich stavu obtížně zvládnutelné.

Prevence

Alzheimerova choroba je onemocnění s několika příčinami vzniku, které dodnes nejsou zcela známy.

Co však víme, je, že významnou roli hraje vrozená predispozice spojená s rizikovými faktory. A proto je jednou z možností prevence ovlivnění těchto rizikových faktorů.

Faktory, které mají ochranný efekt na nervové buňky a mozek, jsou:

• vyšší dosažený stupeň vzdělání
• aktivní životní styl
• spokojenost v pracovním životě a zařazení
• bohaté sociální interakce
• angažovanost ve společenských událostech
• aktivity, které stimulují mentální a fyzické schopnosti

Všechny tyto aktivity mohou zlepšit intelekt a dopomoci k udržení tempa myšlení.

Pravidelná fyzická námaha je preventivní před brzkým nástupem demence u starších lidí, a to především u lidí s vrozeným dědičným předpokladem.

Také důležitý je životní styl s udržením celkového zdraví se snahou vyhnout se vzniku populačních onemocnění. Takovými jsou vysoký cholesterol, vysoký krevní tlak, obezita, cukrovka, nadměrná konzumace alkoholu a kouření.