Hemochromatóza a problém se železem? Proč vzniká a jaké má příznaky?

Hemochromatóza může vzniknout na genetickém základě, ale také v důsledku přítomnosti jiných onemocnění v těle. U jedince dochází ke zvýšenému vstřebávání (v tenkém střevě) a ukládání železa.

O přesné etiologii, projevech, prognóze, možnostech léčby a mnohém dalším se dozvíte v článku.

Co je to hemochromatóza?

Hemochromatóza je onemocnění způsobené zvýšenou resorpcí železa z trávicího traktu a jeho nadměrným ukládáním v orgánovém parenchymu (orgánové tkáni).

Koncentrace železa v těle může postupně dosáhnout více než desetinásobku původní fyziologické hodnoty.

Za fyziologických podmínek je v lidském těle přítomno přibližně 4–5 g železa.
Z celkového množství zásobního železa je 40 % uloženo v játrech,
především v hepatocytech (jaterních buňkách).

Hemochromatóza se dělí podle etiologie vzniku na primární (dědičná genetická) a sekundární (hromadění železa v důsledku jiné poruchy).

Genetická hemochromatóza (GH), označovaná také jako dědičná, je běžná autozomálně recesivně dědičná porucha. Jejím základem je nadměrné ukládání železa v organismu.

Zvýšené vstřebávání železa v orgánech vede k jejich postupné změně a poškození. Nemoc byla poprvé popsána doktorem Troiserem v roce 1871.

Onemocnění se projevuje pomalu a postupně a jedinec si nemusí být vědom zvýšeného ukládání železa po několik desetiletí.

Nejčastěji si jako první všimne zvýšené hladiny železa v krvi. Později se objeví zvýšená hladina cukru v krvi, zvětšená játra a specifická hyperpigmentace kůže.

Sekundární hemochromatóza se může vyskytnout také v důsledku jiných onemocnění, jako je anémie, cukrovka, alkoholismus, dialýza ledvin a v neposlední řadě chronická onemocnění jaterního orgánu.

Při hemochromatóze vznikají různá zdravotní rizika a související komplikace. Většina z nich vzniká v orgánech, které ukládají nadměrné množství přijatého železa.

K poškození dochází postupně a průběžně v průběhu času. Vzniklé změny se tak týkají především jater, slinivky břišní, srdce a kůže.

Pokročilá hemochromatóza může vyústit v poškození jater, které může způsobit cirhózu (chronické zjizvení jater). Poškození slinivky břišní zase může způsobit změny hladiny inzulínu s rizikem vzniku cukrovky.

Problémy s krevním oběhem mohou vést ke kardiovaskulární poruše nebo srdečnímu selhání. Ukládání železa v srdci může také způsobit nepravidelný srdeční rytmus (arytmii) nebo kardiomyopatii.

Nadměrné množství železa v těle může způsobit hyperpigmentaci. Kůže se může jevit jako bronzová až šedá.

Nejčastější příčinou hemochromatózy je mutace genu HFE (High Iron Fe). Gen HFE je zodpovědný za tvorbu bílkoviny, jež reguluje vstřebávání železa ze stravy.

Mutace genu HFE je přítomna přibližně u 80 % pacientů s primární (genetickou) hemochromatózou.

Onemocnění způsobené genem HFE je nejčastější. Proto se v literatuře označuje jako genetická hemochromatóza typu 1. Existují však i další vzácnější mutace genů podílejících se na metabolismu železa.

GH je způsobena mutací genu HFE na chromozomu 6. Nejčastější mutací je C282Y, která má nejzávažnější průběh onemocnění.

Člověk musí zdědit kopii patologického genu od každého z rodičů, aby se diagnóza plně přenesla. Pokud osoba zdědí pouze jednu kopii mutovaného genu, je považována za přenašeče hemochromatózy a nemusí se u ní nikdy rozvinout.

Onemocnění hemochromatózou probíhá dlouho bez příznaků. Ve většině případů se projeví až kolem 30. až 40. roku života.

Dochází zejména k chronické přestavbě jaterní tkáně a možnému rozvoji cirhózy. Příznakem je také hepatomegalie – zvětšení jater.

Charakteristická je zvýšená šedobronzová pigmentace kůže, zvýšená slabost, únava, bolesti břicha a také úbytek hmotnosti.

Hemochromatóze se také přezdívá bronzová cukrovka.

Bronzová cukrovka vzniká zničením Langerhansových ostrůvků orgánu slinivky břišní a následnou neschopností produkovat inzulin.

Je charakterizována přidruženým výskytem diabetes mellitus (cukrovky), kardiomyopatie, arytmie, artropatie a dalších poruch v důsledku zvýšené hladiny železa a cukru v krvi.

Často dochází k poruchám a degeneraci kloubů, svalové slabosti a řídnutí kostí.

Časté projevy hemochromatózy:

• Bronzová (šedá) hyperpigmentace kůže
• Zvětšení jater (hepatomegalie)
• Kardiovaskulární poruchy
• Srdeční arytmie
• Diabetes mellitus (cukrovka)
• Slabost kloubů a svalů
• Bolesti v oblasti břicha
• Ztráta hmotnosti

Základem diagnózy hemochromatózy je stanovení zvýšené koncentrace železa v krvi pomocí krevního testu. Výsledek se vyhodnocuje pomocí speciálních testů na hladinu železa a feritinu v krevním séru.

GH je charakterizována zvýšením saturace transferinu železem nad 55 % a zvýšením feritinu nad 500 µg/l.

U pokročilých stadií hemochromatózy jsou koncentrace feritinu v séru obvykle vyšší než 1000 ng/ml.

Spolehlivým testem je stanovení koncentrace železa v sušině jater. Je přesně vyjádřena indexem jaterního železa.

Zvýšenou koncentraci feritininu je nutné odlišit v souvislosti s možným zánětlivým procesem, nádorem, jaterní poruchou nebo alkoholismem pacienta.

Standardem v diagnostice hemochromatózy je především genetické vyšetření. Vyšetření DNA je založeno na vyšetření mutací v genech HFE. Stanovují se tři nejčastější mutace hemochromatózy.

V současné době by měly být u každého pacienta s genetickou hemochromatózou stanoveny mutace C282Y a H63D v genu HFE. Test je v současné době dostupný ve specializovaných lékařských centrech.

CT vyšetřením se zjišťuje především hromadění železa v játrech u hyperdenzních jater. Vyšetření magnetickou rezonancí může určit přítomnost železa v játrech. Je užitečné pro kvantitativní odhad železa v játrech.

Fyziologická hodnota obsahu železa v játrech stanovená pomocí MRI je nižší než 36 µmol/g. Naproti tomu hodnoty vyšší než 85 µmol/g jsou typické pro hemochromatózu.

Vzhledem k tomu, že játra jsou primárním zásobním orgánem železa, provádí se také jaterní biopsie. Při jaterní biopsii se odebere malá část jaterní tkáně a vyšetří se přítomnost poškození orgánu.

Prognóza hemochromatózy

Včasná diagnóza hemochromatózy a její následná odborná léčba má vynikající prognózu. Při správném životním stylu, léčbě a správných postupech může pacient zvládat klinické příznaky i samotné onemocnění a žít plnohodnotný život.

Při pokročilém orgánovém poškození v důsledku nadměrného ukládání železa však nelze očekávat příliš dobrou prognózu.

Neléčení pacienti s genetickou hemochromatózou nejčastěji umírají na těžkou jaterní cirhózu, hepatocelulární karcinom, diabetes mellitus nebo kardiomyopatii.