Co je demence? Příčiny a příznaky demence

Demence je syndrom, kterým na celém světě trpí přibližně 25 milionů lidí. Odhaduje se, že do roku 2030 toto číslo vzroste na 76 milionů lidí a v roce 2050 až 135 milionů lidí.

Jedná se o získanou poruchu intelektu, která je charakteristická progresivním zhoršováním kognitivních funkcí.

Má závažné příznaky, které zneschopňují jednak pacienta, ale do úzkých dostávají i jeho nejbližší rodinu.

Výraz demence je převzat z latiny a jeho doslovný překlad znamená "nemyslící, nerozumný, nepříčetný, šílený". Tento termín poprvé použil doktor Philip Pinel. Označil jím soubor onemocnění, při kterých dochází k úbytku intelektových schopností.

Demence je získaná porucha intelektu. Tím se liší od vrozené poruchy intelektu, nazývanou idiocie nebo retardace.

Hovoříme-li o demenci, je třeba se seznámit s jejím klinickým vyjádřením, tedy dementním syndromem.

Dementní syndrom je charakterizován jako progresivní zhoršování kognitivních funkcí. Nesouvisí s kvantitativní (bezvědomí, koma) ani kvalitativní (halucinace) poruchou vědomí.

Výraz "kognitivní funkce" je opět přebrán z latinského "congnosco, congnoscere", což v překladu znamená "poznávám, seznamuji se".

Mezi kognitivní funkce řadíme:

• paměť
• myšlení
• intelekt
• vnímání
• pozornost

Úkolem těchto kognitivních funkcí je:

• orientace v čase a v prostoru
• schopnost komunikovat a porozumět řeči
• číst, psát, počítat
• zrakově-prostorové a konstrukční schopnosti
• chápavost
• logické a abstraktní myšlení
• mít úsudek
• exekutivní funkce (schopnost naplánovat některé složitější a komplexnější úkony)

V případě demence dochází k progresivnímu zhoršování všech uvedených kognitivních funkcí. Nejznámější poruchou spojenou s demencí je ale porucha paměti.

Zhoršení paměti si všimne i sám pacient nebo příbuzní. Je nejčastější příčinou, proč pacient vyhledá lékařské vyšetření. Při odborném vyšetření však lékař zjišťuje poruchu ve více kognitivních funkcích.

Demence je typická výskytem u starších dospělých, ale vzácně ji lze diagnostikovat i v mladším, dokonce dětském věku.

Obecně odsouhlasená věková hranice, od které lze diagnostikovat demenci, jsou 3 roky. Je to věk, kdy je ukončen brzký psychomotorický vývoj člověka.

Přibližně 5 % lidí ve věku 65 let a starších trpí demencí. S přibýváním dekád se výskyt zdvojnásobuje až k věku 90 let, kdy trpí demencí až téměř polovina lidí.

Druhy demence můžeme rozdělit do několika skupin podle několika kritérií.

Podle věku, ve kterém se projeví první příznaky demence:

• presenilní demence (vznik do 65. roku života)
• senilní demence (po 65. roce)

Podle lokality postižení mozku:

• korová (kortikální) demence (např. Alzheimerova demence) – Vyjádřeno zejména poruchou novopaměti a zapamatování, učení, poruchou úsudku, logického a abstraktního myšlení. Přítomna je apraxie (porucha naučených pohybů např. při oblékání), akalkulie (poruchy počítání), agnózie (porucha vnímání předmětů při zachovalém zraku).
• podkorová (subkortikální) demence (Huntingtonova choroba) – U tohoto typu demence je přítomna nevýrazná porucha paměti zejména v oblasti vybavování starších vzpomínek. Dominuje zpomalení psychomotorického tempa, bez akalkulie, afázie a apraxie. Od začátku onemocnění je výrazná porucha exekutivních funkcí, plánování, motivace, pozornosti a svalového tonu.

Dělení podle průběhu:

• plynule progredující (Alzheimerova demence)
• skokově progredující (vaskulární demence)
• stacionární demence (po úrazech)

Podle stupně závažnosti se demence dělí:

• lehká demence
• středně těžká demence
• těžká demence

Podle vyvolávající příčiny dělíme demence na:

• primární neurodegenerativní demence
• sekundární demence
• vaskulární demence

Primární neurodegenerativní demence

Patří mezi nejčastější demence, tvoří až 60 % všech demencí.

Jako příčina se odhaduje vrozená predispozice k degeneraci buněk a mezibuněčných spojení. Postupný zánik nervových buněk a jejich spojení vede ke mozkové atrofii korových nebo podkorových center.

Genetická dispozice ke vzniku onemocnění má významnou roli v patogenezi onemocnění, avšak nemoc jako taková se nedědí. Zdědit se může pouze predispozice k nemoci.

Např. Alzheimerova choroba má svou geneticky přenosnou formu. Jedná se o familiární demenci, která je autosomálně dominantně podmíněným onemocněním.

V praxi to znamená, že onemocnění se dědí z rodiče na dítě a postižená mohou být obě pohlaví. Pokud má jeden z rodičů tuto demenci, pravděpodobnost narození dítěte s přítomnou mutací je od 50–75 %.

Způsobena je mutací tří genů:

• genu pro amyloidový prekurzorový protein, uložený na 21. chromozomu
• genu pro presenilin-1, uložený na 14. chromozomu
• genu pro presenilin-2, uložený na 1. chromozomu

Parkinsonova choroba má také dědičnou formu. Jedná se o mutaci genu pro parkin (bílkovina) nebo ubikvitin-C-hydrolázu. Tyto mají v mozku protektivní funkci.

Při poruše genu vzniká poškozená bílkovina, která není schopna vykonávat svou ochrannou funkci v buňkách. Proto buňky snáze a rychleji zanikají.

Aby se demence klinicky projevila, je ke genetické predispozici nutný tzv. spouštěcí faktor.

Takovým spouštěcím faktorem může být jiná tělesná nemoc, změna prostředí, náročná sociální situace nebo emocionálně náročné období.

Mezi nejčastější primární degenerativní demence řadíme:

• Demence při Alzheimerově chorobě
• Demence s Lewyho tělísky
• Frontotemporální demence
• Demence při Parkinsonově nemoci
• Demence při Huntingtonově chorobě

Tyto druhy demence označujeme také jako proteinopatie, neboť u nich dochází k ukládání specifického typu patologické bílkoviny. Tato bílkovina působí neurotoxicky, vyvolává aseptický zánět, který poškozuje nervové buňky ve svém okolí.

Patologické bílkoviny akumulované v mozku jsou:

• beta-amyloid
• tau-protein
• alfa-synuklein
• TDP-43 (transactive response DNA binding protein 43 kDa)

Každý jednotlivý protein postihuje rozdílnou část mozku, a proto druh akumulující se bílkoviny určuje klinický obraz demence. Protein se může ukládat uvnitř buňky (intracelulárně) nebo mimo buňku (extracelulárně).

Při postižení frontálních a frontálních subkortikálních lokalizací se uplatňuje tau-protein. Příkladem tauopatie je frontotemporální demence.

Při postižení podkorových center, jako je mozkový kmen, bazální ganglia a limbický systém, se uplatňuje alfa-synuklein. Mezi nejznámější alfa-synukleinopatie patří Parkinsonova nemoc.

Alfa-synuklein je protein, který se podílí na plasticitě nervových spojení – synapsí.

Navíc má alfa-synuklein tendenci šířit se přes neurony do celého mozku. Mechanismus tohoto přenosu je pravděpodobně základem pro kontinuální progresivní charakter nemoci.

Patologický beta-amyloid se účastní při poškození zadních hemisferálních korových oblastí mozku. Typickou demencí s poruchou beta-amyloidního metabolismu je Alzheimerova choroba.

Sekundární demence

Jedná se o různorodou skupinu typů demence. Jsou sekundárním důsledkem jiné nemoci, která může postihovat jen mozek, ale i jiné orgány či celé tělo. Tvoří asi 5–10 % všech typů demence.

Uvádíme stručný přehled onemocnění, která vedou k sekundární demenci:

1. Metabolická onemocnění:

• Wilsonova nemoc
• Akutní intermitentní porfyrie
• Metachromatická leukodystrofie
• Uremická encefalopatie
• Hepatální encefalopatie

2. Endokrinní onemocnění:

• Hypotyreóza, tyreotoxikóza
• Porucha funkce příštitných tělísek
• Porucha funkce nadledvinek, např. Addisonova nemoc, Cushingův syndrom
• Hypoglykémie

3. Infekční onemocnění:

• AIDS
• Neurosyfilis
• Lymská borelióza
• Progresivní multifokální leukoencefalopatie (JCV virus)
• Iveomeningitida
• Herpetická encefalitida
• Prionózy

4. Plicní a hematologická onemocnění:

• Chronická obstrukční plicní nemoc
• Srdeční selhání
• Anémie

5. Nedostatek vitamínů:

• Hypovitaminóza D
• Hypovitaminóza B vitaminů, např. B1, B2, B3, B6, B9 a B12

6. Jiné chorobné stavy:

• Intoxikace alkoholem
• Normotenzní hydrocefalus
• Onkologická onemocnění
• Kolagenózy

Vaskulární demence

Tvoří druhou nejpočetnější skupinu demencí.

Vaskulární demence vzniká na podkladě poruchy krevního zásobení mozku. Špatně prokrvená mozková tkáň má nedostatečný přívod kyslíku, což vede k degeneraci nervových buněk.

Situace nastává např. po náhlé cévní mozkové příhodě nebo při vícenásobné mozkové ischemizaci v subkortikálních oblastech.

Demenci předchází vysoký krevní tlak, ateroskleróza cév, obezita, hypercholesterolémie a jiná cévní onemocnění jako ischemická choroba dolních končetin nebo infarkt myokardu.

Příznaky demence mohou být dvojího typu.

První typ symptomů spočívá v poruše kognitivních funkcí. Kromě těchto příznaků je patrný i nekognitivní deficit (tzv. neuropsychiatrický), tělesné příznaky a symptomy postižení funkčnosti pacienta.

Kognitivní příznaky:

• postupná ztráta paměti
• porucha myšlení
• porucha úsudku
• špatná orientace v prostoru, čase, dezorientace osobou
• porucha řeči
• neschopnost učení nových věcí
• porucha poznávání
• neschopnost provést složité motorické úkony
• neschopnost pojmenování známých předmětů

Neuropsychiatrické příznaky:

• deprese
• neklid
• apatie a nezájem
• mánie
• bludy
• halucinace
• rozjařenost
• agrese
• nespavost, nebo porucha spánkového rytmu
• hrubost ve společenském chování
• nepřístojné motorické projevy

Tělesné příznaky:

• únik moči
• hubnutí, odmítání jídla, ubývání
• ubývání svalové hmoty
• extrapyramidové symptomy, tedy třes, tuhost, poruchy chůze a jiné

Funkčnost pacienta:

• problém při komplexních úkonech, například řízení, pracovních návycích
• neschopnost v domácích pracích
• problémy s osobní hygienou, která vyžaduje posloupnost kroků
• omezené jsou každodenní běžné činnosti jako jedení, oblékání, česání...
• zhoršená komunikace, vyjádření svých potřeb a myšlenek
• samostatný pohyb je téměř zcela nemožný

Vzácností nejsou ani motorické příznaky, zejména při demenci s postižením podkorových center mozku. Na začátku onemocnění jsou příznaky netypické, např. bolesti kloubů a svalů. Mohou tak vést k nesprávné diagnóze.

Motorické příznaky jsou typické např. pro Parkinsonovu chorobu, kde je přítomen soubor příznaků:

• hypokineze (omezení rozsahu pohybu) a přidružené projevy bradykineze (zpomalení pohybu) a akineze (porucha startu pohybu)
• rigidita (ztuhlost svalů a kloubů)
• klidový třes
• poruchy postoje těla

Příznaky se objevují zpravidla pouze na jedné straně těla, na horních i dolních končetinách. Postupně s progresí onemocnění přecházejí na druhou stranu těla.

Diagnostika demence je poměrně složitý proces. Probíhá v několika krocích, od kterých se později odvíjí podrobnější diagnostika onemocnění. Diagnostiku demence provádí specialista, a to neurolog nebo psychiatr.

Základem je podrobné prvotní vyšetření. Důležitou roli hraje lékař prvního kontaktu, který si může všimnout drobných náznaků. Případně se mu může svěřit rodinný příslušník doprovázející pacienta.

Rozhovor s pacientem nebo s jeho rodinou se zaměřuje na zaostávání kognitivních funkcí, neuropsychiatrické příznaky a na míru jejich zasažení do běžného života pacienta.

Důležitým znakem je charakter nástupu příznaků, zda byl náhlý, nebo ke změně dochází postupně a pozvolna.

Rodina je v diagnostice demence nepostradatelným článkem. Poskytuje objektivnější informace o vyvolávajících či zhoršujících faktorech a o průběhu podezřelých událostí.

Následují screeningové testy kognice. Nejpoužívanější jsou Mini Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Test kreslení hodin (CDT), testy slovní fluence, případně jiné.

Ze zobrazovacích vyšetření má největší výpovědní hodnotu MRI mozku, které prokáže atrofii mozku v charakteristických lokalizacích pro určitý typ demence.

Zároveň nám umožňuje zhodnotit stav cév a jejich změn, které se rovněž mohou podílet na vzniku vaskulárních nebo sekundárních demencí.

CT vyšetření mozku je v současnosti nahrazeno podrobnějším MRI, avšak v akutní diagnostice je stále přínosné a slouží k vyloučení jiných procesů v mozku, např. krvácení, tumoru, hydrocefalu a jiných.

Genetické vyšetření má význam, pokud má demence nezvykle rychlý progres nebo vznikla u mladého pacienta. Zachytit můžeme například genetickou mutaci genu pro amyloidový prekurzorový protein, genu pro presenilin-1 nebo genu pro presenilin-2.

Sekundární demenci způsobuje pacientovo jiné chronické onemocnění.

Je velmi důležité diagnosticky odlišit primární a sekundární demenci. Sekundární demence je vhodnou léčbou potenciálně reverzibilní (vyléčitelná).

V úvodu se provede jednoduché laboratorní vyšetření, kterým můžeme odhalit množství nejen metabolických onemocnění.

Rutinní je vyšetření krevního obrazu, diferenciálního krevního obrazu, biochemické vyšetření krve (minerální látky, glykémie, ledvinové parametry, jaterní testy, albumin, zánětlivé markery aj.), vyšetření sedimentu a biochemie moči, hormonální profil zejména hormony štítné žlázy (TSH a fT4), hladiny vitaminu B12 a kyseliny listové a v neposlední řadě i sérologické testy na přítomnost infekce syfilis.

Kromě těchto parametrů umíme z krve vyšetřit i hladiny jiných vitamínů skupiny B a vitamínu D, toxikologické vyšetření, hladinu některých neurotoxických léků, testy na přítomnost infekci HIV a borrélie či stanovení hladiny těžkých kovů a jiné.

K diagnostice vaskulárních demencí je esenciální vyšetření kardiovaskulárního systému, tedy srdce a cév. Pomocnými vyšetřeními je EKG, Holter vyšetření, USG krčních cév nebo RTG hrudníku.

Průběh demence závisí na lokalitě poškození a atrofie mozku, na věku pacienta, ve kterém se vyskytnou první příznaky, na průvodních onemocněních, která mohla demenci vyvolat. V neposlední řadě záleží i na sociálních podmínkách, ve kterých pacient žil, a rodinných příslušnících, kteří mu budou pomáhat onemocnění zvládat.

Pokud je pacient postižen kortikální (korovou) demencí, v úvodu onemocnění bude příznak poruchy paměti, řeči a intelektu. Průběh je charakteristický určitými fázemi a doprovázen je i jinými příznaky.

První fáze může být pro pacienta a okolí nenápadná. Častá je bolest hlavy, závratě, mírné snížení intelektu, zpomalení myšlení, lehčí porucha paměti.

Začínají drobné chyby, např. při počítání a chyby při práci s penězi.

Přidružují se potíže se čtením a řečí. Pacienti mohou často opakovat slyšená slova a zvuky. Jedná se o tzv. echolálii.

V prvním stádiu nejsou přítomny motorické projevy. Výraznější je deprese, neklid a nervozita.

Ve druhém stádiu je již výraznější porucha paměti, ke které se přidávají i kognitivní poruchy.

Paměť je zasažena zejména v oblasti vštípivosti zapomínání na denní události. Pacient si s obtížemi vzpomene, kde byl, co dělal, co měl k obědu. Může zapomenout, kam položil různé předměty. Má pocit, že je ztrácí, nebo je sám odkládá na neobvyklá místa.

Zhoršena je i orientace v prostoru a čase. Proto se lidé s demencí ztrácejí ve známém městě, na známé ulici, nevědí, v jakém autobuse cestují a kam. Po takovém zážitku jsou velmi rozrušení a zmatení, což podporuje prohlubující se úzkost a depresi.

Druhé stádium trvá 1–3 roky. V tomto období si změny v chování všimnou i rodinní příslušníci, kolegové či sám pacient. Proto bývá demence v tomto stádiu i nejčastěji diagnostikována.

V dalším stádiu je progrese poruchy kognitivních funkcí velmi rychlá.

Kromě postižení zapamatování a učení je zasažena i staropaměť. Pacienti si nemohou vzpomenout na datum narození, adresu, kde bydlí, nepoznávají známá místa, osoby, rodinu, partnera, děti, mluví z cesty, často myšlenkově zabíhají k nelogickým věcem.

Progreduje také zhoršování psychického stavu, emoční labilita, poruchy chování a myšlení. Špatný spánek, porucha spánkového rytmu, časté vstávání v noci, procházení se po pokoji, dokonce odcházení z pokoje či z příbytku představují velkou psychickou zátěž pro rodinu či opatrovníka.

Pacienti jsou absolutně odkázáni na péči jiné osoby.

Terminální stádium demence je charakteristické nesoběstačností, imobilitou, inkontinencí, zvukovými výkřiky, agresivními útoky, nepřístojným chováním a zacházením, často se svým tělem nebo výměšky, jako jsou moč či stolice.

Jelikož se jedná o progresivní neurodegenerativní onemocnění, prognóza není příznivá. Přežívání pacienta s diagnostikovanou demencí závisí na mnoha faktorech. Podstatný je věk pacienta a rychlost progrese.

Nejčastější příčinou smrti pacientů s demencí v terminálním stádiu je aspirační pneumonie (zápal plic), což je v jejich stavu velmi obtížně zvládnutelné onemocnění.