Rozštěp páteře: Co je to rozštěp páteře a jaké formy známe?

Rozštěp páteře, známý také jako spina bifida, je vrozená vývojová vada novorozenců.

Tato vývojová anomálie postihuje část páteře a míchy.

Při rozštěpu páteře se neurální trubice během vývoje plodu zcela neuzavře, obratle se neuzavřou do oblouku. Vznikne mezera, kterou vystupuje mícha a míšní nervy.

Tyto vady se vyskytují v prvním trimestru těhotenství, přibližně 4 týdny po početí.

Výskyt je u 1 z 1000 novorozenců.

Dítě narozené s rozštěpem páteře vyžaduje celoživotní péči specializovaných lékařů a terapeutů.

Naštěstí tato diagnóza ve většině případů nekončí smrtí. Osoby postižené rozštěpem páteře mohou žít smysluplný život s možností osamostatnění v dospělosti.

Při větším rozsahu postižení dochází nejčastěji k postižení funkce dolních končetin, snížené funkci ovládání močového měchýře různého stupně. Při těžké formě rozštěpu páteře děti často trpí také hydrocefalem.

Většina případů u dětí po operaci žije normálním způsobem života. Děti chodí do běžných škol, dožívají se dospělosti, v průměru do 30–40 let.

Rozštěp páteře se dělí na tři základní typy

Rozdělení typů je dáno rozsahem poškození míchy, míšních obalů, nervů a jednotlivých obratlů.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta je skrytý rozštěp páteře. Míšní oblouk je rozštěpen, ale mícha zůstává v obratlovém otvoru a je neporušená.

Tento typ je běžný a lze jej zjistit při běžném vyšetření v ordinaci.

Skrytý rozštěp páteře se projevuje výraznějším ochlupením a tmavším zbarvením kůže nad postiženou částí páteře.

Jedná se o jeden z nejčastějších a nejmírnějších typů. Mnoho lidí s touto formou si ani neuvědomuje, že má malformaci.

Vyskytuje se u 10–20 % lidí.

Meningokéla

Meningokéla je vytlačení míšních obalů otvorem v obratli. Mícha zůstává neporušená a vyvíjí se normálně. Tento typ má po chirurgické korekci minimální nebo žádné trvalé následky.

Myelomeningokéla

Myelomeningokéla je nejzávažnější typ rozštěpu páteře. Dochází při něm k rozštěpu nervové trubice. Mícha s míšními obaly je tímto otvorem vytlačena.

Jeden nebo více obratlů není uzavřeno.

U tohoto typu je mícha přerušena. Poškození může být závažné a způsobit ochrnutí dolních končetin a inkontinenci (samovolný únik moči a stolice).

Tato forma rozštěpu páteře bývá v některých případech překryta měkkou kůží, ale většinou jsou tkáně a nervy obnaženy.

Při otevřené míše je dítě náchylné ke vzniku infekce.

Rozštěp páteře v dospělosti

I v tomto případě se jedná o vrozenou vadu, která nebyla odhalena během těhotenství a vývoje dítěte. Příznaky se objevily až v dospělosti. Začaly se objevovat bolesti páteře a nohou a nevysvětlitelná svalová slabost.

Odeslání na vyšetření, jako je rentgen páteře, CT páteře, odhalilo rozštěp páteře až v dospělosti.

V tomto případě se obvykle jedná pouze o drobnou poruchu, která během vývoje dítěte nezpůsobovala problémy.

Prevence rozštěpu páteře

Doporučuje se užívat kyselinu listovou již nejméně jeden nebo více měsíců před plánovaným těhotenstvím.

Kyselina listová snižuje riziko vzniku rozštěpu páteře o 75 %.

Příčina rozštěpu páteře není známa. Roli ale hrají vlivy genetické, nutriční a vlivy prostředí.

Hodně se diskutuje o užívání kyseliny listové během těhotenství. Její nedostatek ve stravě matky může vést k poruchám vývoje páteře a neurální trubice.

Důležitou roli hraje také genetika. Pokud dítě zdědí od jednoho z rodičů problematický gen, může se u něj vyvinout rozštěp páteře.

Rizikové faktory jsou

• Užívání některých druhů léků, zejména k léčbě záchvatů
• Obezita
• Diabetes mellitus, který není řádně léčen
• Užívání alkoholu
• Zvýšení tělesné teploty v prvních týdnech těhotenství v důsledku horečky, sauny, vířivky, a tím přehřátí organismu těhotné ženy

Příznaky závisí na velikosti a umístění rozštěpu.

Rozštěp páteře ve vyšší části páteře pravděpodobně způsobí problémy s pohyblivostí, dokonce i ochrnutí dolních končetin.

Lokalizovaný rozštěp páteře ve střední nebo dolní části páteře může způsobit inkontinenci (samovolný únik moči a stolice).

V některých případech vzniká u dětí spolu s rozštěpem hydrocefalus. Hydrocefalus je způsoben zvýšeným množstvím mozkomíšního moku v mozku. Dochází k jeho utlačování a zvýšení nitrolebního tlaku. Děti s hydrocefalem mají později potíže s učením a soustředěním.

Příznaky podle typu rozštěpu

Spina bifida occulta nemá žádné příznaky, které by ztěžovaly život, protože nejsou poškozeny míšní nervy. Na kůži nad rozštěpem se mohou objevit viditelné příznaky, jako je zvýšené ochlupení v této části, výskyt malého důlku nebo mateřské znaménko.

Meningokéla může způsobit poruchu vylučování močového měchýře a střev.

Myelomeningokéla je nejzávažnější typ. Zůstává při něm otevřený páteřní kanál, z něhož vystupují blány, mícha nebo dokonce míšní nervy.

Rozštěp může být krytý kůží, ale obvykle je otevřený.

Příznaky

• Úplné nebo částečné ochrnutí dolních končetin
• Snížená citlivost nebo ztráta citlivosti dolních končetin (dítě necítí teplo ani chlad)
• Inkontinence moči a stolice spojená s poruchou vyprazdňování
• Porucha vývoje kostí, ukládání tkáně a tuku v místě rozštěpu
• Hydrocefalus
• Zmenšení zadní komory lebky a vyklenutí páteřního kanálu
• Porucha kognitivních funkcí (myšlení, paměti, učení, řeči)
• Sexuální dysfunkce

Problémy s pohybem

Mozek využívá nervy k řízení pohybového systému. Jakékoli poškození míchy a jejích nervů může způsobit poruchu ovládání svalů.

Proto má většina dětí s rozštěpem páteře problémy s pohyblivostí dolních končetin, od určitého stupně slabosti až po ochrnutí.

Dolní končetiny nejsou používány, a v důsledku toho na nich ochabují svaly. Kvůli tomu dochází také k poruše vývoje kostí v podobě vykloubení, deformity kloubů a zakřivení páteře.

Problémy s vylučováním moči

Při narušení míchy může dojít k problémům s inkontinencí, zadržováním moči a jejím následným samovolným vylučováním.

Příznaky poruchy vylučování močového měchýře

• Inkontinence moči (samovolný únik moči)
• Časté infekce močových cest
• Hromadění moči v ledvinách má za následek otok jedné nebo obou ledvin, tzv. hydronefrózu
• Zjizvení ledvin
• Tvorba ledvinových kamenů

Poruchy pohyblivosti střev

Poškození míšních nervů ovládajících tlusté střevo a svěrače způsobuje sníženou nebo žádnou kontrolu nad vylučováním stolice. V tomto případě se často objevuje zácpa s následnými epizodami průjmu.

Hydrocefalus

Nadměrné hromadění tekutiny v mozku tlačí na mozek a může způsobit poškození a další komplikace v oblasti mentálního, ale i fyzického vývoje. U některých dětí s rozštěpem páteře se kvůli tomu vyvine hydrocefalus.

Většina dětí s hydrocefalem však dosahuje normálního mentálního vývoje a úrovně inteligence. Mohou se u nich ovšem vyskytnout poruchy učení.

U dětí s rozštěpem páteře a hydrocefalem se může vyvinout

• Porucha pozornosti
• Potíže s řešením problémů
• Poruchy čtení
• Poruchy vnímání a porozumění rychlé řeči
• Obtíže při vytváření podrobných plánů
• Poruchy fyzické a zrakové koordinace (zavazování tkaniček, zapínání knoflíků)

Již během těhotenství lze pomocí screeningového vyšetření zjistit, zda dítě nemá vývojovou vadu. Při podezření na ni se provede amniocentéza.

V některých případech nemusí být v těhotenství odhalena a zjistí se až po narození. V takovém případě se obvykle jedná o mírnou formu rozštěpu.

Prenatální diagnostika pomocí screeningového vyšetření ke zjištění vývoje plodu a jeho případných poruch se provádí ve druhém trimestru mezi 20. a 22. týdnem těhotenství pomocí ultrazvuku plodu a odběru krve.

Přečtěte si také: Ultrazvuk v těhotenství: velikost plodu, co je fetální biometrie?

Magnetická rezonance plodu se používá k potvrzení přítomnosti rozštěpu páteře a přesnému určení jeho rozsahu.

Fetální echokardiogram k odhalení případného srdečního onemocnění během vývoje.

Amniocentéza k potvrzení přítomnosti zvýšených hladin AFAFP (alfa-fetoproteinu) a AChE (acetylcholinesterázy) potvrzující rozštěp páteře u vyvíjejícího se plodu.

Vyšetření krve na MSAFP na zvýšenou hladinu AFP v krvi matky.

Diagnostika po porodu

Poporodní diagnózu lze v lehčích případech zjistit pomocí rentgenového snímku nebo vyšetření páteře magnetickou rezonancí.

Děti s rozštěpem páteře mohou vést aktivní život.

Jejich prognóza závisí na závažnosti poškození a osobních faktorech.

Většina dětí není nijak mentálně ani intelektuálně postižena a vyvíjí se jako normální děti. Většina z nich může chodit, některé používají berle a některé jsou upoutány na invalidní vozík.

Děti s rozštěpem páteře jsou náchylnější ke komplikacím.

• Problémy s chůzí a pohyblivostí dolních končetin
• Ortopedické komplikace, jako je zakřivení páteře, vykloubení kyčlí, abnormální růst, deformace kostí a kloubů, svalové kontraktury (patologická svalová kontrakce)
• Problémy s vylučováním moči a stolice
• Hydrocefalus, hromadění tekutiny v mozku a následné zavedení drenážní trubice k odvodnění mozku může způsobit bolesti hlavy, zvracení, zvýšenou ospalost, podrážděnost, otok a zarudnutí podél drenáže, záchvaty
• Zánět mozkových blan - meningitida
• Poruchy dýchání během spánku
• Kožní problémy v oblasti nohou, hýždí a zad způsobené znecitlivěním dolních končetin a možným vznikem ran
• Alergie na latex
• Další onemocnění, jako jsou infekce močových cest, onemocnění ledvin, gastrointestinální problémy, poruchy učení, deprese a další

Prognóza rozštěpu páteře

14 % dětí s těžkou formou rozštěpu páteře umírá do 5 let věku v důsledku komplikací způsobených herniací mozku (v důsledku zvýšeného nitrolebního tlaku dochází k posunu zadního mozku do velkého hlavového otvoru).

U 85 % pacientů s těžkým rozštěpovým postižením s hydrocefalem je nutné zavést do mozku drén k odtoku přebytečné tekutiny z mozku. U 45 % pacientů se po zavedení drénu objeví komplikace do jednoho roku života.