Co je to narkolepsie? Příčiny, příznaky a komplikace poruchy spánku

Narkolepsie je porucha spánku a jde o chronickou neurologickou poruchu. Je to tedy onemocnění nervové soustavy, které je charakteristické neschopností mozku regulovat správně cyklus spánku a bdění.

To se projevuje během dne extrémní ospalostí. Člověk náhle upadá do spánku, přičemž není možné vůlí tento stav potlačit.

Nebezpečné na této nemoci je, že fáze náhlého spánku během dne přijdou bez jakéhokoliv varování. Významně ovlivňují životní styl postiženého.

Narkolepsie je onemocnění, které postihuje nervový systém.
Je vedena pod více názvy jako například DMS (Syndrom Daniela Merricka), ale i jako nadměrná denní spavost EDS (Excessive Daytime sleepiness).

Onemocnění postihuje centrální nervovou soustavu, a to konkrétně mozkové řídící centrum pro proces usínání i probouzení. V důsledku tohoto postižení dochází během dne k náhlým a nekontrolovatelným záchvatům spánku. Tyto záchvaty nelze vůlí ovládat.

Narkoleptické záchvaty přicházejí bez předchozího varování a během jakékoli činnosti. V domácnosti, v obchodě, při chůzi, při nakupování či při rozhovoru, ale i v práci. A tím významně a výrazně narušují kvalitu života člověka.

Narkolepsie není časté onemocnění a postihuje v průměru jednoho až dva lidi z 1000. Projevuje se nejčastěji v období dospívání a vrcholí mezi 35. a 40. rokem života. Ve stáří dochází k jejímu utlumování.

K jejímu vzniku přispívá, i když jen částečně, dědičnost. Větší sklon k onemocnění je také na základě přítomnosti určitých genů. Narkolepsie je problematická i v tom, že při tomto spánku nejde o plnohodnotný spánek, ale člověk je částečně vzhůru. Zároveň může trpět různými halucinacemi a bludy.

Narkolepsie se dále dělí na:

• narkolepsii s kataplexií (kataplexie je náhlá ztráta svalového tonu)
• narkolepsii bez kataplexie
• sekundární narkolepsii

Co je to spánek?

Spánek je stav, kdy dochází k útlumu funkce centrální nervové soustavy. Připomíná stav bezvědomí, ale je hodnocen jako alterovaný stav, ne porucha vnímání. Je pravidelným stavem odpočinku, který je důležitý pro regeneraci organismu. Nedostatek spánku může být důvodem zdravotních potíží.

Spánek se rozděluje na dvě fáze. A to na fázi non-REM, označovanou je také jako ortodoxní, synchronizovaný spánek. Druhou fází je REM fáze spánku. Tyto dvě fáze se navzájem střídají. Non-REM pochází z anglické zkratky non-rapid eye movement (bez rychlých pohybů očí). REM je odvozena zkratka od rapid eye movement (rychlé pohyby očí).

Během noci se non-REM a REM fáze střídají. Synchronizovaný spánek má 4 stádia. REM období zabírá přibližně 25 % doby celkového spánku. Během první fáze non-REM se dá člověk nejsnáze vzbudit a nejhlubší je spánek během 4. doby. Sny se sní v REM fázi spánku.

Fáze non-REM se mění na REM přibližně po 90 minutách. K probuzení dochází většinou v REM části.

Spánek se mění vzhledem k věku. Ve stáří se mění jeho hloubka i potřeba. Je méně kvalitní, častěji se vyskytuje probuzení a snižuje se výskyt nejhlubších částí fáze non-REM.

Přesná příčina narkolepsie není známa. Narkolepsie není psychiatrická porucha, nezpůsobuje ji deprese, únava nebo epilepsie. Předpokládá se, že problém má základy v mozku na úrovni hypotalamu.

Je prokázána souvislost s předčasným nástupem REM spánku a přítomností změn HLA komplexu, což je vlastně histokompatibilní komplex. Tyto změny způsobují sníženou hladinu neurotransmiteru hypokretin.

Někdy může být tato snížená hladina způsobená i infekcí nebo autoimunitními reakcemi. Částečně tak může být onemocnění dědičné, což zvyšuje jeho rodinný výskyt. Sekundární narkolepsie je důsledkem jiných onemocnění, jako jsou například organické poruchy mozku a poruchy metabolismu.

Typickým příznakem je nadměrná spavost během dne a akutní záchvaty spánku bez předchozího varování. Tyto záchvaty nelze potlačit vůlí a přicházejí v libovolný čas během dne. Postižený člověk se jim nemůže ubránit.

Příznaky se začínají obvykle kolem 10. roku života a postupně nabírají na intenzitě. Kromě náhlých záchvatů spánku se přidružují i ​​jiné symptomy. Například postupně dochází ke ztrátě svalového napětí, což vede k jiným projevům.

Jde například o poruchy vědomí, vypadávání předmětů z rukou a časté pády v důsledku podlomených nohou. Onemocnění se projevuje i spánkovou obrnou (ochrnutím svalů během záchvatu spánku), takže člověk není schopen pohybu.

Typické jsou také různé halucinace během záchvatu spánku. V některých případech se mezi projevy onemocnění vyskytují i ​​agresivita, hyperaktivita u dětí. U dospělých jsou časté deprese a během noci trpí lidé neklidným spánkem a často i nočními můrami.

Mezi příznaky narkolepsie patří:

• nadměrná denní spavost
• kataplexie (ztráta svalového napětí), většinou stav trvá sekundy a maximálně do 2 minut 
  • často i jako následek emoce (smíchu, hněvu)
  • někdy je spojená s pádem či podlomením kolen
  • ztráta schopnosti mluvit
  • různé grimasy obličeje
  • pokles hlavy
  • probíhá celou dobu při vědomí
  • vypadávání předmětů z rukou
  • zhoršená, nezřetelná řeč
  • snížená citlivost na bolest
• halucinace – 40–80 % případů
  • hlavně zrakové, méně často sluchové
  • pocit dotyku nebo jako kdyby létání
  • hypnagogické halucinace jsou jakoby živé sny, které nelze odlišit od reality
• spánková obrna, paralýza těla, nemožnost pohybů těla, končetin
• přerušovaný a nekvalitní noční spánek, nespavost
• spánková apnoe
• noční můry
• automatická činnost bez jejího vnímání
  • během záchvatu provádí dotyčný určité pohyby, pokračuje v činnosti
  • vypráví určitá slova neadekvátní k situaci
• agresivita
• hyperaktivita u dětí
• syndrom neklidných nohou
• u dospělých se může vyskytnout deprese
• mohou se objevit zrakové poruchy, jako zhoršené, rozmazané či dvojité vidění

Odborná garantka článku, MUDr. Zuzana Kožlejová, PhD., doplňuje: Narkolepsie výrazně narušuje kvalitu života a představuje také vysoké riziko nehod a úrazů. Předmětem výzkumu jsou receptory v mozkových buňkách. Cílem je je inovativním způsobem ovlivnit novými léky, např. přípravkem Lumryz, který je v léčbě novinkou.

Onemocnění se diagnostikuje na základě anamnézy. Protože počáteční příznaky nejsou ještě velmi intenzivní a určité, nemoc se ale může rozvíjet poměrně dlouhou dobu. Na přesné určení diagnózy je třeba i jiné odborné vyšetření, a to pomocí EEG a EMG.

Během delšího intervalu v rámci dne se měří u pacienta elektrická aktivita mozku (EEG) a také svalové napětí a signály v svalstvu (EMG). Podle těchto měření jde následně vyhodnotit, zda opravdu člověk trpí narkolepsií, nebo jde o jinou poruchu.

Vyšetřovací metodou, při níž se využívá i EEG, EMG a EOG (elektrookulografie - zaznamenává pohyby očí), je polysomnografie (PSG). Polysomnografie je celonoční vyšetření spánku ve spánkové laboratoři.

Hodnotí se při ní i dýchání, dechové pohyby hrudníku a břicha, saturace krve kyslíkem, EKG. Při vyšetření se vytváří video záznam. Při denní polygrafii se hodnotí MSLT, což je test mnohočetného spánkové latence (z anglického Multiple sleep latency test).

Jinou metodou je hodnocení přítomnosti alely HLA DQB1*602 a hodnota hladiny hypokretinu v mozkomíšním moku. CT vyšetření se uplatňuje při vyloučení jiných onemocnění mozku. Obecně se při výskytu obtíží doporučuje odborné vyšetření u praktického lékaře a následně neurologa.

Onemocnění se objevuje již během dětství a dospívání, přičemž začíná neurčitými příznaky a zvýšenou ospalostí. V dětském věku se přidružují i hyperaktivita či syndrom neklidných nohou. V dospělosti může být přítomna depresivní porucha nebo i agresivita.

Později se přidají i problémy se svalstvem. Častěji se vyskytují záchvaty náhlého spánku, který nelze zastavit. Progres onemocnění do jeho konečné podoby trvá i několik let. Někdy dokonce deset let.

Mezi 30. a 40. rokem života dochází k nejintenzivnějším projevům. Ve stáří se příznaky postupně zmírňují. Velmi důležité je při výskytu provést odborné vyšetření a chorobu co nejdříve diagnostikovat.

Spánek je tedy nekontrolovatelný. Vyskytuje se během běžného dne, při nakupování či mluvení. Nadměrná denní spavost se může projevit i kataplexií, ale ne u každého postiženého. Pojem kataplexie zahrnuje ztrátu svalového napětí.

Ta je příčinou častých pádů nebo se při ní podlamují kolena. Člověku vypadávají z rukou předměty. Není schopen mluvit nebo je jeho řeč nesrozumitelná. Svaly obličeje vytvářejí různé grimasy. Nejsou schopny držet hlavu a ta poklesne.

V některých případech se vyskytují halucinace, které mohou navodit dojem létání. Časté je vnímání zrakových halucinací, které nejsou reálné. Méně časté jsou zvukové vjemy, přidat se mohou pocity doteků nebo létání. Živé sny vytvářejí prostředí skutečnosti.

Automatické činnosti se projevují jako pokračování činnosti nebo mimovolní pohyby. Například člověk píše text na počítači, při záchvatu pokračuje, ale napsané nedává smysl. Projevují se i jako pronášení slov, která nezapadají do souvislosti.

Spánková obrna je důsledkem paralýzy těla, tedy nemožnosti se hýbat. Člověk může vnímat, ale není schopen pohybu. Spánek je nekvalitní, paradoxně se vyskytuje noční nespavost. U některých lidí bývá přítomna spánková apnoe.

Omezuje narkolepsie život?

Samozřejmě omezuje. Záchvat narkolepsie nastupuje nekontrolovaně a nedá se vůlí ovlivnit. Představte si, že přecházíte přes přechod pro chodce a zničehonic se váš život uprostřed cesty zastaví.

Podobně je to i v případě dialogu s druhou osobou, která nemusí mít pochopení pro několikavteřinovou krátkou pauzu v konverzaci. A jak by to bylo v případě zaměstnání, jako je například číšník či servírka. Důsledek krátkodobé ztráty svalového napětí si jistě umíte představit.

Řízení motorového vozidla či jiného prostředku dopravy by mohlo mít fatální následky. I proto nemůže člověk s narkolepsií vlastnit řidičský průkaz. Narkolepsie je častou příčinou invalidity, a tedy invalidního důchodu.

Neznalá veřejnost nemá pochopení pro člověka, který trpí chorobnou spavostí. Ta tedy omezuje jeho veřejný i soukromý život. U dětí je důvodem snížené výkonnosti ve škole a u dospělých v práci.

Mezi preventivní opatření při narkolepsií patří i zdravý životní styl a:

• pravidelný režim během dne
• pravidelná doba usínání
• vhodná teplota místnosti při spánku, správná matrace a postel, důležitý je i správný typ polštáře
• dostatečný odpočinek, spánek i během dne (na krátký časový úsek - 20 minut)
• vyhýbání se alkoholu, kouření, kofeinu, drogám
• omezení těžké fyzické aktivity
• dostatečná pohybová aktivita
• vynechání těžkých jídel před spánkem
• prevence obezity