Hypertrofická kardiomyopatie: Co je to a jak se projevuje? + Rizika

Hypertrofická kardiomyopatie je onemocnění srdeční svaloviny, při kterém nastává neadekvátní zvětšení hlavní přepážky a stěn srdce, přičemž jde o nemoc vrozenou a vzniklou na základě mutace genů. Onemocnění se vyskytuje v populaci poměrně vzácně a většinou se spojuje i s jinými závažnými chorobami srdce, jako arytmie či srdeční selhání. Zároveň jde ale o nejčastější příčinu náhlé smrti u lidí ve věku do 30 let, a to na základě extrémní fyzické námahy.

Při tomto onemocnění nastává i hypertrofie myokardu s velmi malou dutinou levé komory, což způsobuje i zvýšení funkce této části srdce. Velmi nebezpečnou komplikací, která je přítomná zhruba u 1/3 lidí, je vytvoření subvalvulární obstrukce, čili štěrbiny mezi předním cípem komory a zvětšenou přepážkou. Výsledkem nemoci je zvětšení svaloviny a zmenšení samotné komory srdce. Často dochází při hypertrofické kardiomyopatii i k nepravidelné srdeční činnosti.

Příčinou onemocnění je genomová mutace a toto onemocnění je dědičné. Konkrétně jde o defekt genu kódujícího bílkovinu, přičemž pokud je srdeční sval tvořen bílkovinami vyrobenými tímto vadným genem, reaguje zesílením svých stěn a svaloviny a toto onemocnění se může spustit prakticky kdykoliv, avšak nejčastěji je spouštěčem nepravidelná srdeční činnost nebo nadměrná fyzická námaha. Ty mohou v některých případech zapříčinit i smrt.

Při onemocnění dochází ke zvětšení myokardu, čili srdeční svaloviny, a tak je část srdce zvětšená. Kromě toho je typickým příznakem i nepravidelná činnost srdce čili srdeční arytmie. Při tomto onemocnění dochází i ke zvýšenému tlaku v předsíních srdce a v žilním systému, následkem čehož krev stagnuje i v plicích a dochází k jejich nadměrnému prokrvení. To se může projevovat i bolestmi na hrudníku, podobně jako u anginy pectoris.

Kromě toho má člověk potíže s dýcháním, které je obtížné, a v některých extrémních případech dochází dokonce k otoku plic. Při nadměrné fyzické aktivitě může docházet u lidí s hypertrofickou kardiomyopatií i k poruchám vědomí, konkrétně ke krátkodobé ztrátě vědomí. Mezi netypické symptomy nemoci patří i tzv. pleurální výpotek na hrudi mezi pleury a plícemi, ovšem k tomuto stavu dochází opravdu velmi výjimečně.

Diagnostika zahrnuje anamnézu a klinické vyšetření zaměřené na selhávání levé komory srdeční, poruchy rytmu a jeho zvětšení. Avšak jednoznačně pomocí echokardiografického vyšetření erudovaným kardiologem s použitím provokačních manévrů k určení obstrukce ve výtokovém traktu levé komory. Všechna tato vyšetření spolu s posouzením příznaků mohou vést k jednoznačnému určení diagnózy.

Toto onemocnění patří k druhé nejčastější příčině úmrtí v mladém věku i u sportovců. Onemocnění se vyskytuje nejčastěji formou viditelných vnějších příznaků v době zvýšené fyzické námahy, kdy má člověk potíže s dýcháním a s pravidelným tepem srdce. Mohou se v některých případech až dostavovat symptomy srdečního selhání. Nárůst svaloviny srdce je postupný a onemocnění probíhá delší dobu, jen ve vzácných případech dojde k intenzivnímu průběhu. V každém případě, fyzická zátěž představuje i největší riziko smrti při selhání srdce.