Fallotova tetralogie: Co je to a jak se projevuje tato vrozená vada?

Tato vrozená choroba srdce a cév zahrnuje v podstatě defekt komorové přepážky, hypertrofii pravé srdeční komory, zúžení plicní tepny a defekty aorty. V mnoha případech jsou přítomny alespoň tři defekty, nemusí být přítomny vždy všechny čtyři. Ale i v takovém případě jde o poměrně vážnou srdeční poruchu. Toto onemocnění má řadu projevů, podle toho, které defekty jsou u postiženého člověka přítomny. Každý z nich totiž způsobuje v organismu jiný typ a druh problémů.

Zúžení plicní tepny snižuje prokrvení plic, otvor v mezisíňové přepážce způsobuje míchání okysličené a odkysličená krve, defekt nasedající aorty způsobuje nedostatek kyslíku v rámci okysličování celého organismu a zvětšení pravé komory srdeční způsobuje nedostatečné vyživování samotné svaloviny srdce. To vede k poruchám přímo v tomto orgánu. Onemocnění se většinou řeší přímo chirurgicky hned po diagnostikování, aby se zabránilo dalším komplikacím.

Onemocnění je vrozené. Častokrát svou roli sehrává kombinace genetických predispozic a různých vnějších vlivů. V rámci genetických faktorů může být nemoc způsobená chromozomální aberací. Vyskytuje se tedy například i při Downově syndromu nebo podobných chorobách. V rámci vnějších vlivů je velmi rizikové požívání alkoholu během těhotenství nebo kouření matky během těhotenství, které má i další jiné negativní vlivy.

Velká většina příznaků onemocnění souvisí s problémy s okysličením organismu vlivem defektů v srdci a okolních cévách. Nejčastějším příznakem je celková cyanóza, tedy zmodrání kůže vlivem nedostatečného zásobení kyslíkem. Kromě kůže mohou zmodrat i rty, sliznice ústní dutiny nebo nehtová lůžka. Nejvíce se zmodrání projeví po nějakém větším fyzickém výkonu. Doprovází ho i slabost, poruchy vědomí, mdloby, někdy až ztráta vědomí.

Také je jedním ze symptomů nemoci i dušnost a těžké dýchání. Objevuje se také po větší fyzické námaze, kdy je třeba lépe okysličovat svaly v organismu. Vyskytovat se mohou také srdeční šelesty. Dítě může mít někdy i tzv. paličkovité prsty. Méně častým, ale možným příznakem je i celkové neprospívání, kdy zejména fyzický a hmotnostní vývoj dítěte není v rámci normy. U dospělých může někdy dojít i ke ztrátě tělesné hmotnosti.

Onemocnění se vyšetřuje na základě pozorování příznaků. Důležité je zobrazovací vyšetření hrudníku formou RTG, ale také magnetická rezonance, která se může zaměřit na anatomické defekty srdce a velkých cév. Kromě toho se zkoumá přes EKG přetěžování srdce, přes echokardiografii se vyšetřuje ultrazvukem srdce a velké cévy. Komplikovanější nemoci je možné vyšetřit také přes angriogram. Týká se to zejména vyšetření plicního cévního řečiště.

Onemocnění je obvykle možné zpozorovat již po narození a dále v období dětství. Při větší fyzické námaze se příznaky a projevy více zintenzivní, zejména zmodrání pokožky a sliznic a potíže s dýcháním. Během období klidu mohou dočasně ustoupit. Šelest srdce ale může být přítomen pravidelně, podobně jako celkové neprospívání či ztráta váhy, kterou může trpět dítě i dospělý s Fallotovou tetralogií. Pokud se onemocnění neléčí, může docházet k infekcím v srdci, což přímo ohrožuje život pacienta.