Myopatie: Co je to, proč vzniká a jak se projevuje onemocnění svalů?

Myopatie se řadí mezi neuromuskulární onemocnění. Tato onemocnění postihují nervosvalovou oblast. Myopatie však postihuje především kosterní svaly, zejména svaly ramenního pletence. Myopatie zahrnují řadu onemocnění, která se liší jak příčinou, tak příznaky.

Nervosvalová onemocnění postihují:

• periferní nervy, jako jsou neuropatie či polyneuropatie
• nervosvalové spojení
• svaly, tj. myopatie

U myopatie dochází k postižení svalů, ve většině případů symetricky. Postiženy jsou kosterní, proximální (blízko hlavy a trupu) příčně pruhované svaly. Onemocnění může být vrozené (dědičné) nebo získané, případně primární i sekundární.

Primární myopatie jsou geneticky a autoimunitně podmíněné. Sekundární vznikají na základě jiných onemocnění, a to například komplikace interních, metabolických či nádorových onemocnění, ale jejich příčinou může být toxické působení nebo léky.

Neuromuskulární onemocnění patří mezi vzácná onemocnění. Vzácná onemocnění jsou taková, která postihují méně než 5 z 10 000 lidí.
Nebo jednoho člověka na 2000 a více lidí.

Myopatie postihuje svalstvo a poškozuje ho. V některých případech jsou svalová vlákna nahrazena vazivem nebo tukovou tkání. Tato změna, remodelace tkáně, způsobuje poruchu funkce. U myopatie však nedochází k poruše citlivosti, jako je tomu u neuropatií.

V tabulce jsou uvedeny vrozené a získané myopatie.

Myopatie je onemocnění svalstva. Může být vrozené. V takovém případě se označuje také jako dědičná myopatie. Myopatie však může vzniknout i v průběhu života. Tento typ se označuje jako získaná myopatie.

Mezi dědičné myopatie patří také svalové dystrofie, jako je například Duchennova svalová dystrofie. Dalším příkladem je autoimunitní myopatie neboli myozitida (polymyozitida nebo dermatomyozitida).

Dalším příkladem jsou získané myopatie. Získané myopatie vznikají v důsledku jiného onemocnění. Například myopatie při tyreotoxikóze nebo jako důsledek užívání léků. Léková myopatie je například statinová myopatie. Dalším typem je například myotonie.

Mezi myopatie patří:

• vrozená myopatie, což je poškození struktury svalů
• progresivní svalové dystrofie
• myotonie
• myotonická dystrofie
• familiární periodická paralýza
• endokrinní myopatie
• metabolická i mitochondriální myopatie
• zánětlivá myopatie
• léky indukovaná, tj. statinová myopatie
• toxická myopatie

Myopatie zahrnují celou řadu forem onemocnění. Mají různé příčiny a stejně tak různé příznaky. Například zánětlivé myopatie nebo myozitidy mohou mít infekční původ. Za jejich vznikem však může být i autoimunitní proces.

Infekční myopatie může být způsobena virem (coxsackie, chřipka), ale i bakterií (borrelióza, TBC), parazitem (toxoplazmóza) nebo mykózou. Příčinou autoimunitních onemocnění je neinfekční zánětlivý proces. Ten je důsledkem nadměrné aktivity organismu a zároveň poškozuje vlastní buňky a tkáně.

Známými onemocněními jsou také tyreotoxikóza nebo diabetes mellitus. U těchto, ale i u jiných onemocnění může vzniknout metabolická myopatie. Bez ohledu na příčinu je samozřejmě nutné důkladné vyšetření postižení, jako je zejména symetrické snížení svalové síly.

Myopatie patří mezi nervosvalová onemocnění. Tyto nemoci mají společné příznaky, které se mohou, ale nemusí vyskytnout. Mezi základní příznaky nervosvalových onemocnění patří:

• svalová slabost
• bolest svalů
• zhoršená tolerance fyzické zátěže
• rychlá svalová únava, zejména nadměrná, nepřiměřená únava
• svalové křeče
• svalové záškuby, odborně nazývané fascikulace
• svalová ztuhlost a zhoršená relaxace svalů po kontrakci
• svalová atrofie
• zkrácení svalů nebo kontraktury
• u neurodegenerativních onemocnění je to také porucha citlivosti

Svalová onemocnění (myopatie) se projevují v závislosti na typu onemocnění. Myopatie jsou heterogenní skupinou, která zahrnuje různá onemocnění. Mezi typické příznaky svalového onemocnění však patří především svalová slabost.

Myopatie postihuje kosterní příčně pruhované svalstvo. Svalová slabost je ve většině případů symetrická a postihuje především svaly horního ramenního pletence. V některých případech však postihuje i spodní část svalů. Stejně jako u distální formy. 

Projevy myopatie, také označované jako myopatická trias, jsou uvedeny v tabulce.

Mezi příznaky, které se mohou objevit u myopatie, patří:

• svalová slabost
• svalová hypotrofie až atrofie (ochablost)
• pseudohypertrofie lýtek, zvětšení lýtkových svalů
• zkrácení Achillových šlach
• zhoršení svalových reflexů, ale zachovaná citlivost
• kardiomyopatie
• respirační selhání, tj. porucha dýchání
• deformace kostry

Hlavním problémem myopatie je tedy svalová slabost. Svalová slabost je patrná například při zhoršené chůzi. Velkým problémem je také chůze do schodů a ze schodů a vstávání z dřepu nebo sedu. Svalová síla a výkonnost klesají. Snížená svalová síla se projevuje rychlejší svalovou únavou a sníženou svalovou výkonností. Celkově se snižuje tolerance fyzické zátěže svalů.

Svalové postižení je obvykle oboustranné, tedy symetrické. V některých případech se vyskytuje asymetrie potíží. Postižení postihuje především svaly dolních končetin, a tím i jejich pletence. 

Pletenec horní končetiny je oblast ramene, klíční kosti a lopatky.
Pletenec dolní končetiny je v místě pánve a sedací kosti.

Časté jsou pády z důvodu obtížné chůze a obtížného vstávání ze země. Problematický je také běh. Někdy se přidružují také poruchy koordinace, svalové křeče nebo záškuby. Pokud nemoc postihuje svaly ramenního pletence horních končetin, má člověk potíže i s úkony, jako je česání nebo věšení prádla. 

Kromě toho se mohou vyskytnout poruchy řeči, potíže s polykáním a zvedáním hlavy. Osoba má potíže s dýcháním. Mezi atypické příznaky patří také horečka, ochabování svalů a bolest svalů, které se neprojevují u všech pacientů.

U myotonické myopatie se objevuje klopýtání na špičku nohy a problémy s hlasovým projevem. Lidé s myopatií často také hubnou, mají nepravidelný srdeční tep a problémy s pohyblivostí kloubů.

Myopatie není neurodegenerativní onemocnění, takže nemoc nepostihuje nervy. To znamená, že citlivost není ovlivněna. Svalové reflexy mohou být oslabeny, ale nejsou zcela narušeny. Bolest svalů může, ale nemusí být přítomna. 

Při diagnostice myopatií je důležité zjistit projevy onemocnění, tj. klinický obraz a anamnézu. Svalová slabost se vyskytuje i u jiných onemocnění. Dobrým příkladem je svalová slabost a bolest při horečce nebo chřipce.

Následně se provádějí další vyšetření a také EMG (elektromyograf). Laboratorní testy, při nichž se biochemicky vyšetřuje krev, konkrétně svalové enzymy (CK, myoglobin, AST, ALT, LD). Mezi další metody patří například odběr svalové tkáně nebo svalová biopsie. Důležitá může být také analýza DNA.

Doplňují se zobrazovací metody, jako je CT a MRI, ale také respirační vyšetření. Respirační funkce se hodnotí pomocí spirometrie. Důležité je také kardiologické vyšetření, tj. EKG, ECHO.

Stejně jako příznaky onemocnění závisí i průběh onemocnění na typu myopatie. Pokud se jedná o vrozené onemocnění, první projevy se objevují již v dětství. Jako je tomu například u různých svalových dystrofií.

Dochází například k pomalému motorickému vývoji. Plné projevy nemoci se objevují kolem 3. až 5. roku života. U Duchennovy svalové dystrofie dochází ke ztrátě schopnosti samostatné chůze mezi 10. a 13. rokem života.

U vrozených onemocnění může být onemocnění progresivní a rozvíjet se delší dobu. Pokud se neléčí, jedná se rovněž o smrtelné onemocnění. Mnoho forem myopatie je však vzhledem ke své povaze a původu stále zcela neléčitelných.

Získané formy onemocnění se projeví později. Tak je tomu například u zánětlivých myopatií, ale také pokud je důsledkem jiného systémového onemocnění. Například myozitidou je obvykle postižena dospělá populace ve věku 30 až 60 let.

Pokud je příčinou endokrinní onemocnění, jako v případě tyreotoxikózy, svalová slabost nebo úbytek svalové hmoty závisí na stupni základního onemocnění. Pokud myopatie vznikla po úrazu, má obvykle okamžitý účinek.