Rozštěp rtu a patra: co vědět o příčinách a příznacích?

Rozštěp rtu a patra je vrozená vývojová vada, která postihuje přibližně jedno z tisíce narozených dětí. Vzniká během abnormálního vývoje v děloze.

Výrazně ovlivňuje vzhled jedince. Přestože je tato porucha léčitelná, vyžaduje dlouhodobou a komplexní léčbu.

Příznaky, diagnostiku, léčbu, prevenci a mnoho dalších informací najdete v článku.

Rozštěp rtu a patra

Rozštěp rtu a patra (odborně cheilognathopalatoschisis, CHGPS) je závažná orofaciální porucha.

Slovo rozštěp obecně znamená rozštěpení, rozestup nebo nesrůstání.

V medicíně existuje kromě rozštěpu rtu a patra také rozštěp páteře, což je defekt neurální trubice.

Existuje samostatný rozštěp rtu, rozštěp patra nebo celkový rozštěp rtu a patra. Rozštěp rtu má tedy několik variant. Při nejlehčí je postižen horní ret, při nejtěžší je postižena i horní čelist s horním patrem.

Rozštěp může být jednostranný nebo oboustranný.

U rozštěpu rtu a patra nedochází k fyziologickému spojení obličejových výběžků. Anomálie může způsobovat problémy s dýcháním a polykáním.

Ve většině případů je anomálie patrná okamžitě. Přítomnost rozštěpu rtu je patrná již při narození. Rozštěp rtu může mít tenký zářez na horním rtu nebo naopak zářez může být hluboko ke špičce nosu dítěte.

Rozštěp rtu a patra je jednou z vývojových vad, které se objevují v prenatálním období. V sedmém týdnu se rozštěp rtu a patra uzavře, ale tkáně na patře ještě nedorostly.

K procesu srůstání sekundárního patra dochází přibližně mezi 10. a 12. týdnem.

Pokud je přítomen pouze samotný rozštěp patra, nemusí být na obličeji okamžitě patrné žádné známky poruchy. Po určité době se však u dítěte objeví příznaky, jako jsou potíže s krmením a polykáním.

Ve většině případů není příčina zcela známá. V současné době se připouští multifaktoriální etiologie rozštěpu.

Existují dvě skupiny rozštěpů: rozštěpy s rodinnou anamnézou a rozštěpy, které se objeví náhodně, přestože nikdo v rodině rozštěp neměl. Druhá skupina je překvapivě častější.

Přibližně až 75 % rozštěpů vzniká náhodně.

Pravděpodobnost rozštěpu rtu a patra je vyšší, pokud je postiženo více členů rodiny. Podle pohlaví se rozštěp rtu a patra vyskytuje dvakrát častěji u chlapců. U dívek převažuje rozštěp distálního patra.

Rozštěpové vady také dělíme na syndromové nebo nesyndromové. O syndromovém rozštěpu hovoříme v případě přítomnosti dalších vrozených vývojových vad.

Tato vrozená vývojová vada vzniká v prvních měsících těhotenství ženy. Na vznik rozštěpu mají vliv genetické predispozice, pozitivní rodinná anamnéza a vlivy vnějšího prostředí.

Mezi vnější vlivy patří kouření a konzumace alkoholu matkou během těhotenství, předchozí infekce organismu, ionizující záření nebo vystavení nebezpečným chemickým látkám.

Příčinou nesprávného vývoje zárodku během těhotenství ženy mohou být závažnější infekce a virová onemocnění matky (zarděnky, cytomegalovirus, toxoplazmóza, plané neštovice...).

Dále některá chronická onemocnění matky, například diabetes mellitus (cukrovka), nedostatek vitaminů nebo vyšší plodný věk.

Zvýšené riziko rozštěpu bylo pozorováno při nedostatku kyseliny listové, při nízkém příjmu vitaminů skupiny B, při nedostatečném nebo naopak nadměrném příjmu vitaminu A.

Jedinec s rozštěpem rtu má nesrostlý horní ret. Ret je tak rozdělen na dvě části a rozštěp může zasáhnout i horní dáseň. Toto rozdělení rtu může pokračovat až na samotné patro uvnitř ústní dutiny.

Měkké a tvrdé tkáně patra se tak rozdělí na dvě části. Tehdy hovoříme o rozštěpu patra.

Za fyziologických okolností jsou tyto anatomické části těla v raných stadiích těhotenství srostlé a plynule spojené v jeden celek.

Rozštěp rtu se tedy může vyskytovat samostatně jako rozštěp rtu a samostatně jako rozštěp patra. Také jako tzv. celkový rozštěp zahrnující jak ret, tak patro.

Ve většině případů se příznaky poruchy projeví ihned po narození.

V malém počtu případů se rozštěp patra vyskytuje samostatně. V tomto případě však nemusí být příznak zjištěn ihned po narození. Po určité době se začnou objevovat problémy s krmením a polykáním potravy. Může se objevit jev, že se potrava vrací nosem.

Později v životě dítěte se začne objevovat mluvení "nosem". Přítomny jsou časté záněty středního ucha.

Možné příznaky a projevy onemocnění :

• Problémy s krmením
• Problémy se sáním
• Problémy s kojením
• problémy se správným růstem zubů
• Problémy se správným vývojem řeči
• Mluvení nosem (nosový hlas)
• Časté ušní infekce
• Mentální problémy
• Kosmetická vada
• Rána mezi nosem a horním rtem

V naprosté většině případů je rozštěp rtu patrný ihned po narození dítěte, a to na základě zjevné deformace viditelné pouhým okem lékaře.

Diagnózu rozštěpu rtu a patra tedy stanoví neonatolog/dětský lékař po narození dítěte nebo při první kontrolní návštěvě. Kromě samotných rtů se kontroluje také celistvost měkkých tkání patra.

Prenatální diagnostika

Ještě před narozením je dnes možné pomocí ultrazvuku odhalit poruchu embryonálního vývoje obličeje.

Ultrazvuk v těhotenství: velikost plodu, co je to biometrie plodu?

Ultrazvuk v 18.-20. týdnu je vhodným způsobem, jak diagnostikovat rozštěp rtu. Rozštěp patra často zůstává nerozpoznán, pokud není spojen právě s rozštěpem rtu.

Přesnost prenatální ultrazvukové diagnostiky je ovlivněna polohou plodu, hmotností matky nebo přesností přístroje.

Pokud ultrazvukové vyšetření odhalí přítomnost rozštěpu patra, může lékař doporučit amniocentézu (vyšetření plodové vody). Toto vyšetření následně odhalí případné a možné vrozené vývojové poruchy dítěte.

Vyšetření plodové vody neodhalí izolovaný rozštěp rtu a patra. Může ale potvrdit nebo vyloučit různá onemocnění, u nichž je rozštěp rtu a patra součástí vrozených chromozomálních abnormalit.

Prevence rozštěpu rtu a patra

Úplná prevence vzniku této embryonální vady způsobené genetickým faktorem neexistuje. Protože se jedná o multifaktoriální etiologii, lze některé rizikové faktory eliminovat.

Prevence je tedy založena na dobrém zdravotním stavu matky. Doporučuje se úplné vyloučení alkoholu, kouření a drog. Důležitá je také zdravá kontrola hmotnosti a prevence obezity před těhotenstvím.

Důležitý je příjem kyseliny listové před otěhotněním a v prvním trimestru těhotenství. Nutná je konzultace s lékařem o možné hypovitaminóze nebo hypervitaminóze matky.

Probíhá moderní inovativní výzkum využití kmenových buněk odebraných z pupečníku nebo placenty. Cílem výzkumu je zlepšit léčbu rozštěpů. Předběžné výsledky ukazují lepší výsledky chirurgické léčby.

Rozštěp páteře a kojení

Obecně se uvádí, že rozštěp rtu a patra má v mnoha případech negativní vliv na kojení dítěte, tj. na příjem výživy. Čím větší je rozštěp, tím obtížnější je příjem mateřského mléka.

Kojení ovlivňuje několik faktorů. Anatomický poměr bradavky k prsu, typ a velikost rozštěpu.

Kvůli otvoru v patře dochází k nežádoucímu spojení ústní a nosní dutiny. Pro dítě je proto obtížné vytvořit podtlak, který je pro účinné sání nezbytný.

O vhodnosti a způsobu kojení je proto vždy nutná konzultace s pediatrem.

Kojení po operaci rozštěpu patra může být dočasně kontraindikováno. Se souhlasem lékaře je pak možné kojení znovu vyzkoušet. Pokud se dítě po operaci nemůže delší dobu přisát k prsu, je možné ho krmit speciálními lahvemi s podtlakem.