Co je Tourettův syndrom? Jak žít s tímto vzácným onemocněním?

Tourettův syndrom je poměrně vzácné genetické onemocnění projevující se neuropsychiatrickou symptomatologií různé intenzity.

Pojem vzácné lze použít u pacientů s výraznou symptomatologií. Pokud ale bereme v úvahu i ty nejmírnější projevy, vyskytuje se poměrně často.

Jedná se o doživotní postižení, které se začíná manifestovat již v raném věku a přetrvává až do smrti.

Tourettův syndrom je klasifikován jako mírná motorická porucha, způsobující abnormální a mimovolní pohyby.

Ke stanovení diagnózy je potřeba, aby se objevilo několik pohybových tiků a nejméně jeden hlasový po dobu alespoň jeden rok.

První známky onemocnění je možné pozorovat již mezi 4. a 6. rokem, kdy jsou málo výrazné a většinou zůstávají nepovšimnuty. Nepřikládá se jim větší význam, připisují se spíše osobnosti dítěte.

Ve více než 90 % případů se symptomy dostávají na povrch teprve mezi 10. a 12. rokem. V tomto období puberty jsou nejintenzivnější, což je spojeno s kolísáním hormonů (testosteron a androgenní steroidy).

Po pubertě se u většiny nemocných začínají projevy mírnit. Dále se zmírňují s přibývajícím věkem.

Obecně platí, že čím později se příznaky objevily, tím dříve se mírní.
Existuje však malé procento pacientů, u nichž se symptomy zhoršují.

Historie Tourettova syndromu

Už od roku 1994 příčiny Tourettova syndromu dělíme na dvě základní kategorie, a to genetické predispozice a environmentální faktory.

1. Pod genetickou predispozicí rozumíme přenos dědičných znaků, a tudíž i genetických chyb z rodičů na potomstvo.
2. Pokud není onemocnění způsobené geny, znamená to, že vliv na jeho vznik mají environmentální faktory. Jsou to různé exogenní vlivy působící na vyvíjející se nervový systém plodu.

Přesná příčina vzniku Tourettova syndromu není známa. Víme ale, že se jedná o výše uvedené faktory, ač neznáme přesný mechanizmus vzniku.

Genetická predispozice Tourettova syndromu

Do dnešní doby nebyl stoprocentně identifikován žádný gen, který by s jistotou způsoboval Tourettův syndrom. Předpokládá se, že se jedná o současné působení stovek genů současně.

Bylo však nalezeno několik genetických mutací (SLITRK1, HDC, CNTNAP2), které jsou vzácné a vysvětlují malý počet případů Tourettova syndromu.

Tikové poruchy vyskytující se i při Tourettově syndromu jsou tedy pravděpodobně způsobeny narušenou funkcí kortikálních a subkortikálních oblastí mozku. Jedná se o thalamus, bazální ganglia a mozkovou kůru.

Anatomické modely, zobrazovací techniky a studie mozku zvířat post mortem odhalují poruchy v částech, které spojují mozkovou kůru a subkortex, frontální kůru a bazální ganglia.

Jsou to právě nervové dráhy spojující bazální ganglia s jinými oblastmi mozku, které přenášejí informace a regulují kontrolu pohybů, chování, rozhodování se a učení.

Předpokládá se, že mimovolní pohyby, k nimž patří i tiky, grimasy a gesta, jsou výsledkem poruch v těchto oblastech.

Zajímavé:
Pacienti s Tourettovým syndromem mají anatomicky větší prefrontální kůru.
Pravděpodobně jde o adaptační následek snahy regulovat tiky.
S věkem se její kapacita ještě zvyšuje, což inhibuje tiky.

Environmentální vlivy na vznik Tourettova syndromu

Určité exogenní faktory ovlivňující vyvíjející se plod zvyšují riziko, že se u dětí s genetickou zranitelností objeví Tourettův syndrom nebo komorbidními obsedantně kompulzivní porucha. Ta se v některých případech vyskytuje současně u pacientů s Tourettovým syndromem.

Nejčastěji exogenní faktory vzniku Tourettova syndromu:

• vyšší věk rodičky
• stres
• kouření
• nadměrný příjem kofeinu
• alkohol a jiné drogy
• některé léky
• předčasný porod
• nízká porodní hmotnost
• nízké Apgar score po porodu
• autoimunitní onemocnění
• streptokokové infekce

Nejnovější studie naznačují, že je nutné rozeznávat samostatný Tourettův syndrom od kombinovaného Tourettova syndromu, který se vyskytuje současně spolu s jinými onemocněními, tzv. komorbiditami.

Nejčastěji ho pozorujeme v souvislosti různými poruchami pozornosti, častokrát s ADHD či obsedantně kompulzivní poruchou. Komorbidita s jinými poruchami způsobuje, že symptomatologie Tourettova syndromu je obohacena i o projevy těchto onemocnění, případně jejich příznaky jsou v popředí.

Některé znaky jsou zároveň společné pro několik diagnóz. Například Tourettův syndrom má projevy obsedantní psychózy, avšak může i nemusí se vyskytovat současně s touto poruchou.

Obsedantně kompulzivní projevy Tourettova syndromu

Pacienti s Tourettovým syndromem trpí obsesemi, které se vyskytují samostatně, ale i při současné obsedantně kompulzivní poruše.

Obsese jsou vtíravé, nutkavé myšlenky a představy, kterým se pacient neumí bránit a chorobně se mu vnucují do hlavy. Mají iracionální základ, vyvolávají neopodstatněné pocity úzkosti a obavy. Proto se nedají snadno ignorovat. Jsou trvalé a vedou ke kompulzím.

Kompulze jsou nesmyslné pohyby, případně činnosti a rituály, které slouží k potlačení obsesí. Když pacient daný pohyb vykoná, cítí úlevu.

Příklad:
Pacient má nutkavou myšlenku pohnout ramenem.
Pokud tak neučiní, má nepříjemný pocit.
Aby se nepříjemného pocitu zbavil, pohne ramenem.
Následně přichází krátkodobá úleva, ale jen do doby, dokud se vtíravá myšlenka neobjeví znovu.

Motorické projevy Tourettova syndromu – tiky, zvuky, grimasy

Tiky jsou obecně náhle vzniklé, mimovolní, opakující se a rytmické pohyby jednotlivých svalových skupin.

Jsou to pohyby odehrávající se přerušovaně v pozadí běžné motorické činnosti. Nejčastěji je pozorujeme na obličeji, ale i na jiných částech těla.

Také existují zvukové (vokální tiky), které se projevují určitým zvukem. Postihují hrtanové, hltanové, ústní, nosní a dýchací svaly. Nejčastěji jde o různé zvuky, pískoty, hvízdání.

Tiky při Tourettově syndromu jsou mimovolní pohyby jednotlivých svalových skupin, které nejsou vysvětleny jinak (onemocnění, nedostatek nějaké látky, používání návykových látek).

U některých pacientů se dokonce objevují složité tiky, jako například napřímení a přitahování rukou, skákání, kopání, kroucení s celým tělem.

Zajímavé:
Látky jako amfetamin a kokain mohou vyvolávat tiky imitující Tourettův syndrom nebo zhoršovat tiky existujícího Tourettova syndromu.
Intenzitu a hloubku tiků zvyšují i některé léky, případně jejich vysazení. Jde o opiáty, lithium, antidepresiva, antiepileptika, antihistaminika ...

Ve srovnání s tiky při jiných onemocněních se tiky při Tourettově syndromu v jistých bodech liší:

• nepřicházejí nečekaně, jejich předvídatelnost souvisí s výše popisovanou obsesí – nutkavou myšlenkou
• pokud pacient konkrétní pohyb neprovede, cítí napětí, špatný pocit, kterého se potřebuje zbavit
• provedený tik přináší úlevu
• tiky je u některých pacientů možné potlačit, ale jen na určitý čas (týká se to spíše dospělých jedinců, u dětí je potlačení tiků složité)
• potlačování tiků vede k únavě
• potlačování tiků v konkrétních situacích vede k jejich zvýšenému nárůstu po období potlačování
• u různých pacientů s Tourettovým syndromem nejsou identické
• konkrétní pacient s Tourettovým syndromem má svůj jedinečný vzorec tiků
• tiky se nevyskytují v kombinaci pohyb + zvuk
• tiky se zhoršují v stresujících situacích
• jejich počet a intenzita se zvyšuje i při únavě, úzkosti, depresi, či nemoci
• zlepšují se v době, kdy je pacient soustředěn na nějakou činnost (sledování TV, poslech oblíbené hudby)

Příklad:
Pacient s Tourettovým syndromem je na pracovním jednání.
Je si vědom nevhodnosti tiků v konkrétní situaci.
Do jisté míry je umí potlačit na omezenou dobu (trvání schůzky).
Po setkání, které způsobilo nahromadění obsesivních myšlenek, je nucen jít na vzdálené místo a nechat jim volný průběh.

Tabulka s nejčastěji pozorovanými tiky a následky

Psychické projevy Tourettova syndromu

Mezi psychické projevy Tourettova syndromu lze řadit výše uvedené tiky na obsesivním základě, které tvoří komplexy.

Tabulka s psychickými projevy Tourettova syndromu

1. Koprolálie jsou obsese, nutkavé pocity používat určité slovní výrazy, většinou nadávky, neslušná slova a hanlivé výrazy, které označujeme jako "fekální výroky".
   Výraz koprolálie pochází z řečtiny a znamená doslova výkaly.
   Přesto, že jde o typický znak Tourettova syndromu, ve skutečnosti jím trpí jen 10 % ze všech pacientů.
2. Echolálie znamená neustálé opakování slov ostatních lidí.
   Nejčastěji je lze pozorovat u dětských pacientů.
   Jde o nevhodné chování, které může být zejména ve společnosti důvodem mezilidských konfliktů a sporů.
3. Palilálie se vyskytují jen ojediněle u minimálního počtu nemocných s tímto syndromem.
   Jedná se o opakování vlastních slov.
4. Kopropraxie představují časté nucení používat obscénní gestikulace, většinou neslušné.
   Pacienti například vyplazují jazyk, ukazují prostředníček, napodobují masturbační pohyby.
   Tyto tiky jsou provokační. Často mohou vyústit do nežádoucího fyzického napadení nemocného člověkem, na kterého byly mířené.
5. Echopraxie je opakování nebo napodobování gestikulace, pohybů či aktivit jiné osoby.
   V dnešní společnosti může být echopraxie považována za zesměšňování ostatních.
6. Palipraxie podobně jako palilálie se vyskytuje zřídka.
   Jedná se o opakování vlastních pohybů.
   

Neuropsychologické projevy Tourettova syndromu

I když si to mnozí myslí, u lidí s Tourettovým syndromem se nevyskytují žádné vážnější poruchy na neuropsychologické úrovni. Ty lze výrazněji pozorovat pouze v případě Tourettova syndromu v kombinaci s jiným onemocněním – komorbiditami (př. ADHD).

Nejčastěji jsou patrné poruchy pozornosti, poruchy učení, horší paměť. Pacienti netrpí vážnějšími poruchami intelektu, i když projevy Tourettova syndromu mohou způsobit problém s učením.

Někteří pacienti s Tourettovým syndromem dokonce vykazují vysokou intelektuální schopnost, nevykazují kognitivní deficit.

Další projevy při Tourettově syndromu

• Afektivní dráždivost – Je stav postihující náladu, emoce a celkový afekt. V popředí je patologická nálada projevující se nepřiměřenou emoční reakcí organismu s velkou dynamikou.
• Raptus – Prudký záchvat zuřivosti, je zaměřen vůči okolí, ale i sobě. Většinou následuje po stavu úzkosti, resp. jde o běsnění vycházející z úzkostné nálady.
• Heteroagrese – Je agresivní chování namířené vůči externímu objektu nebo subjektu. Zahrnuje agresivní chování vůči předmětům (kopání, rozbíjení, házení), ale i agresivní verbální projevy, gestikulace, až fyzické napadení jiné osoby.
• Autoagrese – Je agresivní chování namířené vůči vlastní osobě. Jde o sebezraňující chování, až sebepoškozování, kdy jedinec napadá sám sebe. Nejčastěji se jedná například o fackování, kousání se do zápěstí, řezání se.

Každý pacient s Tourettovým syndromem má svůj typický vzorec chování.
Trpí sice stejnými symptomy, ale v různé intenzitě, na jiné svalové skupině a s typickými odchylkami.

Iniciální fáze Tourettova syndromu

Ve většině případů Tourettova syndromu je jejich společným rysem přibližný věk nástupu onemocnění, a to ve věku 4 až 6 let. Děti trpí behaviorální inhibicí a úzkostnými stavy. Tiky mohou a nemusí být přítomny, alespoň ne na začátku.

V úvodní fázi jsou tiky krátké a málo intenzivní na to, aby mohla být vyslovena jednoznačná diagnóza. První tiky zpravidla postihují svaly obličeje až ramena. Většinou se jedná o mrkání, čichání, grimasy. U mnohých jsou mírné a ani na sebe neupozorní.

Jen málokdy se jako první objeví zvukové tiky. Ty přicházejí až po motorických.

Vodítkem v diagnostice bývá nárůst jejich intenzity a frekvenci při psychické zátěži zejména ve škole (písemky, ústní zkoušky), proto nejednou na neobvyklé chování dítěte upozorní učitel. Stav zhoršuje i únava nebo přidružené onemocnění, což by měl zaznamenat rodič.

Naopak zmírnění dyskinéz vyvolává činnost, která vyžaduje soustředění (sport, malování, hraní na hudební nástroj, zpěv).

Vrcholná fáze Tourettova syndromu

Mezi 9. až 12. rokem dosahuje symptomatologie svého maxima. Tehdy se obvykle onemocnění projeví naplno. Jen čas ukáže, nakolik zůstane pacient postižený.

Dominují obsedantní (opakující se) vzorce chování. Také pozorujeme úzkostné stavy, mrzutost, neklid, změny nálad, výraznou afektivní dráždivost s raptem, vztek, koprolálie, kopropraxie, tiky zhoršující se ve stresových situacích.

Stupňující se agresivita se projevuje častými záchvaty autoagrese a heteroagrese. Nejednou dochází k sebeubližujícímu chování, až k záměrnému sebepoškozování.

Protože příznaky jsou psychického charakteru a zpravidla nevhodné, problémy nastávají i v sociální rovině.

Pacienti se snaží skrývat svůj handicap. Vyhýbají se společnosti, uzavírají se do sebe a trpí pocity méněcennosti.

Fáze remise příznaků Tourettova syndromu

S přibývajícími léty, v průběhu dospívání, dochází k poklesu tiků, v některých případech na minimum.

U mála pacientů se stanou tiky a ostatní příznaky trvalými a jen sporadicky se v dospělosti dostávají na povrch tiky z dětství.

• pacienti s mírnou formou Tourettova syndromu nevyžadují lékařskou pomoc a farmakologickou léčbu
• někteří pacienti s mírnou formou Tourettova syndromu nevyžadují lékařskou pomoc a farmakologickou léčbu
• pacienti se středně závažným stupněm Tourettova syndromu vyžadují minimální farmakologickou podporu a psychologickou pomoc
• pacienti se závažným stupněm Tourettova syndromu vyžadují kombinaci více psychofarmak
• u některých pacientů s kritickým stupněm Tourettova syndromu nestačí ani kombinace léků

Může být Tourettův syndrom výhodou?

Určitá skupina vědců i pacientů se domnívá, že ano!
Existují pacienti s Tourettovým syndromem, kteří záměrně odmítají farmakologickou léčbu.
Mají za to, že existují určité výhody tohoto onemocnění spojené s genetickou zranitelností a léky tyto výhody potlačují.

Tyto výhody mají vysokou adaptační hodnotu.
Patří sem například zvýšená pozornost zaměřená na detaily v okolí, iniciativa, motivace, zvýšené povědomí apod.

Mohlo by vás zajímat:
Na světě je mnoho významných a nadaných lidí, kteří mají diagnostikován Tourettův syndrom.
Podobně jako u Aspergerova syndromu i sem můžeme zařadit mnoho uznávaných sportovců, hudebníků, významných vědců a paradoxně i veřejných řečníků.

Předpokládá se, že i Wolfgang Amadeus Mozart trpěl tímto syndromem, avšak důkazy nejsou důkladné.
Z nejznámějších osobností je to fotbalista Tim Howard, který vděčí právě své nemoci za lepší vnímání a zaměření na detaily během hry.

Teprve nedávno se k této diagnóze přiznal i známý rapper Eminem, přičemž prvky Tourettova syndromu přenesl i do své tvorby.