Fenylketonurie a její léčba? Léky i dieta

Včasná léčba se zahájí hlavně díky screeningu. Měla by tedy začít před 3. měsícem života. Pokud se fenylketonurie nerozpozná nebo pokud se nedodrží léčebné a dietní postupy, onemocnění se rozvíjí do těžkého poškození CNS.

Léčba spočívá zejména v dodržování diety. Dítě musí přijímat potravu s minimálním množstvím fenylalaninu. Jinak mu hrozí nevratné poškození mozku a jeho důležitých funkcí.

V případě, že taková dieta navodí stav deficitu některých důležitých minerálů nebo vitamínů, je třeba je dodatečně uměle nahradit. Dietu je třeba dodržovat po celý život. Nicméně hlavně v dětství a v době dospívání, kdy se mozek stále vyvíjí.

Po zbytek života je třeba neustále kontrolovat hladinu fenylalaninu v krvi. Optimální hladinou je zhruba úroveň mezi 120 a 150 mmol na litr. Snížení této hodnoty příliš může způsobit problémy s únavou a nechutenstvím k jídlu.

Je třeba najít ideální rovnováhu. Každý člověk je individuální a to platí i při tomto onemocnění. Každý má jinou toleranci a jinak reaguje. Proto se k léčbě přistupuje individuálně.

Jelikož je fenylalanin součást bílkovin, musí být strava nízkobílkovinná. Dietní režim obsahuje takové složení, aby se do organismu dostaly ty aminokyseliny, které nejsou škodlivé. A proto se musí zvlášť doplňovat.

Do stravy se přidává i tyrosin, jehož tvorba není dostatečná nebo je zastavena. Včasnou léčbou i dietním omezením se zajistí normální vývoj mozku dítěte. Tím se zabrání rozvoji mentální retardace a ostatních nevratných změn.

Režim je třeba dodržovat i v dospělosti. Porušení léčby by mohlo mít dopad na metabolické pochody v těle. A to na úrovni neurotransmiterů, jako je dopamin, ale i adrenalin, noradrenalin a jiné látky.

Dodržování diety je nutné i tehdy, když žena s touto chorobou plánuje těhotenství nebo je těhotná. Doporučuje se, aby minimálně tři měsíce před početím byla hladina fenylalaninu v krvi v normě. Při vysoké hladině přechází fenylalanin z krve matky přes placentu do krve plodu, a tím na plod působí toxicky. Forma těhotenské fenylketonurie se označuje jako maternální nebo také mateřská fenylketonurie.