Léčba Pompeho choroby: léky, cvičení, dieta nebo umělá ventilace

Nahrazení chybějícího enzymu

Začátek 21. století přinesl pro pacienty s Pompeho chorobou velmi dobré zprávy. Byl představen lék na dříve neléčitelné onemocnění, a to enzymová substituční terapie rekombinantní alfa-glukosidázou.

Tento enzym se podává každé dva týdny injekčně do žíly. Čím dříve je nemoc diagnostikována a čím dříve je zahájena substituční léčba, tím lepších výsledků můžeme léčbou dosáhnout.

Terapie je účinná u všech tří forem onemocnění. Bylo prokázáno, že výrazně snižuje potřebu umělé plicní ventilace, zmírňuje poškození srdečního svalu, zlepšuje pohyblivost svalů a celkově snižuje riziko předčasného úmrtí.

Umělá plicní ventilace

Někteří pacienti trpí časným poškozením dýchacích svalů. Jedná se o rychle progredující formy Pompeho choroby.

V takových případech přestává pacient poměrně brzy po prvních příznacích a diagnóze onemocnění samostatně dýchat, dochází k respirační insuficienci.

Symptomatickou léčbou takových pacientů je invazivní nebo neinvazivní umělá plicní ventilace.

Pokud jsou obtíže nejhorší v noci, používá se neinvazivní plicní ventilace. Podporuje a napomáhá dýchání v noci, což výrazně zmírňuje denní únavu a poruchy spánku.

Cvičení

Navzdory svalové slabosti by pacienti s Pompeho chorobou měli pravidelně cvičit. Nejvhodnější je lehká fyzická aktivita, aerobní cvičení, strečink, chůze, rehabilitace a balneoterapie.

Při pravidelné fyzické aktivitě dochází k rychlejšímu odbourávání glykogenu a využití mastných kyselin.

Náročný silový trénink se nedoporučuje, protože vede k vysoké spotřebě bílkovin a ještě většímu úbytku svalové hmoty.

Dieta

Doporučuje se dieta s vysokým obsahem bílkovin a nízkým obsahem sacharidů. Taková dieta může zpomalit úbytek svalové hmoty, udržet zdravé srdce a funkční dýchací svaly.