Léčba achondroplázie: Dá se léčit?

Achondroplázie je vrozeným nevyléčitelným onemocněním, a proto je léčba primárně symptomatická (terapie podle příznaků).

Pacienti trpící achondroplázií vyžadují víceoborovou péči. U dětí s achondroplázií je třeba preventivně sledovat přírůstek hmotnosti, aby se předcházelo riziku obezity v dospělosti.

Součástí komplexní péče je sociální, psychologická i rehabilitační složka.

Při pozitivním genetickém nálezu je indikována MRI (magnetická rezonance) pro detailní vyšetření cervikokraniálního přechodu. Zúžení foramen magnum či přítomnost hydrocefalu vyžaduje neurochirurgické vyšetření a odbornou léčbu.

Léčba respiračních poruch ve formě spánkové apnoe může zahrnovat operační tonsilektomii či adenektomii.

Ortopedické problémy při achondroplázii často vyžadují chirurgickou intervenci. V dospělém věku část pacientů potřebuje také lumbální laminektomii pro nadměrnou stenózu (zúžení) míchy.

Chirurgickou cestou je v některých případech možné provést mírné prodloužení končetin.

Pacienti s achondroplázií však často potřebují také farmakologickou léčbu, například antibiotiky v případě častých zánětů uší, nebo protizánětlivými léky proti bolesti kloubů a zad.

V některých případech byla využívána léčba růstovým hormonem STH, avšak její aplikování bylo omezeno.

Součástí léčby je i preventivní fyzioterapie (rehabilitace) pro eliminaci svalových dysbalancí, zlepšení motoriky, držení těla a podporu celkové kondice, stability a svalové síly pacienta.