Strukturní aberace chromozomů

Pod Strukturní aberace chromozomů patří

Achondroplázie: Jaké jsou příčiny, příznaky vrozené poruchy kostí?

Achondroplázie

Achondroplázie označuje vývojové genetické onemocnění kostí a chrupavek. Proč tato vrozená porucha vzniká a jaké jsou její charakteristické projevy?

Downův syndrom: co to je, co ho způsobuje? Diagnostika a porozumění

Downův syndrom

Downův syndrom je genetické onemocnění způsobené abnormálním dělením buněk. Pacienti s Downovým syndromem však nejsou ochuzeni, právě naopak. Jejich genom obsahuje něco navíc!