Léčba Fabryho choroby: Léky, enzymy a změna životního stylu a stravy

V současné době neexistuje žádná kauzální léčba Fabryho choroby. Používá se symptomatická léčba poruchy, substituční léčba chybějícího enzymu a úprava životního stylu.

Symptomatická léčba

Ke zvládnutí akroparestézie a bolesti jsou pacientům podávána antiepileptika a analgetika. U silných bolestí lze použít také opioidy, ale v nízkých dávkách a po krátkou dobu.

Selhání ledvin lze oddálit užíváním nefroprotektivních léků, jako jsou inhibitory ACE. Po selhání ledvin přichází v úvahu pouze dialýza nebo transplantace ledviny.

Při srdečním selhání jsou důležitá režimová opatření. Z léků jsou při arytmiích, fibrilacích a extrasystolách prospěšná antiarytmika nebo implantace kardiostimulátoru.

V nejtěžších případech je možná transplantace srdce.

Trávení lze zlepšit úpravou stravy, například konzumací malých porcí, nemastných a nedráždivých potravin. Pomoci můžeme také užíváním trávicích enzymů nebo léků na snížení žaludeční kyseliny.

Angiokeratomy na kůži jsou především estetickým problémem. Lze je ošetřit laserem nebo kauterizací tekutým dusíkem.

Enzymová substituční terapie (ERT)

V současné době jsou k dispozici dva enzymové přípravky, které nahrazují chybějící alfa-galaktosidázu.

Prvním je enzym alfa-galaktosidáza - Replagal. Vyrábí se pomocí lidských buněk (fibroblastů). Podává se injekčně v intervalu jednou za dva týdny.

Druhým dostupným enzymem je agalsidáza beta - Fabrazyme. Jedná se o rekombinantní formu alfa-galaktózy A. Vyrábí se moderní metodou rekombinantní DNA. Podává se rovněž injekčně, jednou za dva týdny.

Enzym se po požití dostává do lysozomů buněk, kde se nachází i místo působení přirozené formy alfa-galaktosidázy.

Léčba je velmi účinná. Prokazuje se snížené ukládání glykosfingolipidů ve tkáních. U pacientů dochází k úlevě od bolesti, parestezií. Zlepšuje se tolerance tepla, upravuje se pocení, mizí otoky a závratě.

Nejdůležitější je však zastavení ztráty funkce ledvin a zachování správné funkce srdce.

Náhradní léčba by měla být zahájena co nejdříve po stanovení diagnózy onemocnění, nejlépe ihned.

Životní styl při Fabryho chorobě

Mnoho příznaků Fabryho choroby lze zmírnit změnou životního stylu a úpravou stravy.

Například snížení obsahu bílkovin a soli ve stravě šetří již tak přetížené ledviny.

Fyzická aktivita a pobyt v teplejším prostředí je pro pacienty obzvláště náročný, protože se nemohou potit jako zdraví jedinci. Nejdůležitější je v tomto případě pravidelný přísun tekutin, aby se tělo ochlazovalo a také aby nedocházelo k dehydrataci.

V neposlední řadě by se nemělo zapomínat na podporu psychiky pravidelnými návštěvami psychologa, podporou blízkých a rodiny.