Osteoporóza, osteogenesis u dětí? Proč vzniká, jak se projevuje, léčí

Osteoporóza u dětí je raritní, téměř se nevyskytuje. Jedná se spíše o onemocnění starších lidí. Pro dětský věk je však typičtější onemocnění osteogenesis imprefecta. Je méně známé a stejně tak raritní.

Takzvaný tichý zloděj kostí trápí asi 5 až 7 % z celkového počtu lidí.

Mírný nárůst výskytu byl zaznamenán i u našich ratolestí. Přesto se o tomto onemocnění stále hovoří v souvislosti s nejmenšími velmi opatrně, hlavně při opakovaných zlomeninách kostí s nepřiměřeným mechanismem úrazu.

Ty mohou vzniknout také při onemocnění osteogenesis imperfecta, které je pro veřejnost téměř neznámé. Bývá diagnostikováno již během těhotenství nebo krátce po porodu. Co bychom o těchto dvou závažných onemocněních měli určitě vědět?

Z čeho se skládá kostní tkáň?

Kostra je základním pilířem pohybového aparátu. Tvoří jakousi oporu měkkých částí (kostní skelet) našeho těla a zároveň je chrání před poškozením. Skládá se z kostí, které fungují jako páky a za pomoci svalů a nervů umožňují pohyb.

Kost (lat. os) je tvořena z kostních buněk, které nazýváme osteocyty. Prostory mezi nimi vyplňuje organická mezibuněčná složka osteoid, kolagenová a elastická vlákna. Kostní tkáň (hmota, matrix) patří mezi pojivovou tkáň a je silně mineralizovaná (sloučeniny vápníku, fosforu, hořčíku a sodíku). Architektonickými jednotkami kosti jsou kostní lamely a trámce.

Základní struktura kosti

1. Okostice (periosteum) – Nejvrchnější částí kosti. Lze ji nazvat i jakýmsi pevným vazivovým obalem. Nachází se na povrchu každé kosti s výjimkou koncových částí kloubů. Nacházejí se v ní bohatá cévní zásobení, která zajišťují vyživovací funkci kosti. Obsahuje také četné senzitivní nervy, které mají na svědomí ukrutnou bolestivost při zlomenině kosti. Samotná kost nemá nervová zakončení, nebolí.
2. Kostní tkáň (kompakta, spongióza) - Tvoří samotnou kost. Na povrchu je kompakta hrubá a deskovitá. Uvnitř kromě dutin se nachází houbovitá kostní tkáň (spongióza).
3. Kostní dřeň (medulla ossium) - Skládá se z vazivových buněk a vláken a cévního řečiště. Jsou jí vyplněny dřeňové dutiny. Známe červenou a žlutou kostní dřeň. Významnou roli hlavně v dětském věku má červená kostní dřeň, která je důležitým krvetvorným orgánem.

Zvláštnosti stavby kostí v dětském věku

Stavba kosti dítěte a dospělého člověka se značně liší ve více rovinách. U novorozence je ještě kost nezralá. Není vytvořena lamelární struktura kosti, která je základní stavební jednotkou. Stejně tak trubkovité části dlouhých kostí jsou složeny pouze z vaziva, mezi kterým jsou nepravidelně rozptýleny osteocyty. Také kostní dřeň se nachází mezi vlákny a trámečky a dřeňové dutiny téměř chybí. Proto je kost chráněna okosticí, která je mimořádně silná.

Silný a pevný periost není však typický jen pro novorozenecké období. Navzdory pokročilé přestavbě kostní tkáně se jeho pevnost nemění. Z tohoto důvodu můžeme u dětí vidět zlomeniny kostí s neporušenou okosticí, která zároveň vytváří jakoby oporu zlomenině.

Růstem dítěte postupně dochází k přestavbě nezralé kostní tkáně. Vytváří se architektonická struktura kostí (lamely, trámečky). Kolem 5. měsíce života jsou vytvořeny Haversovy lamely a zbylé lamely vznikají do jednoho roku života.

Přibližně ve věku jednoho roku dochází ke zvětšování a dotváření dřeňových dutin, ve kterých se tvoří krevní buňky.

Poslední přestavby struktury kosti končí kolem druhého roku života dítěte. Kost nabývá konečné podoby a v podstatě se jen minimálně liší od stavby kosti dospělého člověka. Do 12 let se mění už jen koncové části, úpony šlach a kloubní hlavice a pouzdra.

Jaké jsou základní rozdíly mezi osteoporózou a osteogenesis imperfecta?

Osteoporóza je systémové metabolické onemocnění kostí. Je narušena látková výměna v kostní tkáni. Následně dochází k úbytku kostní hmoty a řídnutí kostí (snížení kostní hustoty - denzity). Řídnutí kostí má za následek jejich křehkost a zvýšenou lámavost. Osteoporóza u dětí se nazývá juvenilní. Děti si častěji než jejich vrstevníci (i v případě, že nedošlo k úrazovému ději) stěžují na bolesti zad a končetin. Lidé si mylně myslí, že osteoporóza je měknutí kostí. To je nesprávné přesvědčení.

Primární osteoporózy z nedostatku minerálů v kostní tkáni se u dětí nevyskytují. Jsou typické pro starší věk. Příčiny osteoporózy v dospělém věku mají své základy v dětství. V literatuře se často řadí mezi sekundární typy osteoporózy (vzniklé na základě primárního onemocnění) i onemocnění osteogenesis imperfecta. Dalo by se tvrdit, že se jedná o podkategorii osteoporóz.

Osteogenesis imperfecta je genetické onemocnění pojivové tkáně. Vyznačuje se křehkostí kostí jako při osteoporóze. Jsou zdeformované, křehké, snadno se lámou, časté jsou hernie. Výjimkou nejsou ani poruchy sluchu pro deformitách sluchových kůstek a lámavé zuby, které mají při tomto onemocnění typický namodralý nádech spolu s očními sklérami.

Při tomto onemocnění není raritní, že dochází ke zlomeninám již během nitroděložního vývoje a ještě častěji během porodu. U těžkých forem onemocnění je ho možno zjistit sonograficky již kolem 16. týdne těhotenství. U vyšetření DNA (choriových klků) a následné analýzy lze diagnostiku urychlit na 13. až 14. týden těhotenství.

Příčiny, průběh a známá rizika

• Na příčině osteoporózy se podílejí poruchy metabolismu minerálních látek v kosti. Protože je kost metabolicky velmi aktivní, takové poruchy nejsou časté. Vzniknou-li, tak mohou výrazně narušit hustotu a tím stavbu kostí, která probíhá během celého života (v dospělosti se zpomaluje, ale nevymizí). Ty řídnou, jsou křehké a slabé a často se deformují, bolí a lámou. Osteoporóza výrazně ovlivňuje kvalitu života nemocného.

Její výskyt se zvyšuje s věkem – takzvaná senilní osteoporóza. Primární osteoporóza má hlavní příčinu vzniku v nedostatku minerálů. Při sekundární osteoporóze je příčinou jejího vzniku nějaké primární onemocnění (záněty, nádory, endokrinní onemocnění, genetika, působení některých léků, alkohol, cigarety). Juvenilní nebo i dětský typ osteoporózy je velmi vzácný. Je to proto, že tvorba nové kostní hmoty až do období puberty převažuje nad jejím odbouráváním.

Osteoporóza bývá často bezpříznaková. První moment, kdy je na ni třeba myslet, je zlomenina kosti při úrazovém mechanismu slabé intenzity. Nejčastěji se lámou dlouhé kosti předloktí, které způsobují intenzivní bolesti, a obratle (dolní část hrudních obratlů a horní část křížových obratlů). Jejich poškození nemusíme odhalit z důvodu slabší intenzity bolesti a nevyhledání lékařské pomoci.

Nediagnostikované zlomeniny obratlů a jejich deformace způsobují postupné snižování výšky dítěte, případně se vytvoří hrb. Zhoršuje se pohyblivost, schopnost udržet rovnováhu či dýchací potíže. U některých dětí se osteoporóza projevuje jen zanedbatelnými bolestmi zad, bolestmi mezi lopatkami nebo končetin, kterým málokdy rodiče přikládají větší význam.

• Osteogenesis imperfecta je výhradně genetické onemocnění způsobené genovou mutací, která kóduje kolagen prvního typu (více než 90 % případů). Kolagen se může tvořit v dostatečném množství, ale ve špatné kvalitě. Druhou možností je snížené množství a dobrá kvalita. Třetí variantou je malé množství a také špatná kvalita. To má za následek defekt v pojivové tkáni, případně naprostou neschopnost dětského pacienta si toto pojivo vytvořit.

Při tomto onemocnění dochází k velmi častým zlomeninám již v období nitroděložního vývoje plodu. Hrozí závažný průběh porodu s mnohonásobnými zlomeninami kostí během vypuzovací fáze plodu. Proto se preferuje sekce. Při časné diagnostice tohoto onemocnění některé ženy volí potrat.

U dětí narozených s touto zákeřnou diagnózou se dále vyskytují závažné deformace kostí, zvýšená pohyblivost kloubů, poruchy sluchu z důvodu deformity sluchových kůstek, poruchy dýchání pro ztíženou roztažitelnost plicní tkáně vlivem deformací. Mléčný chrup a oční bělma bývají zbarveny typicky domodra.

Rizika tohoto onemocnění jsou mnohočetné zlomeniny někdy se smrtelnými následky, dýchací potíže, špatná kvalita života a časné úmrtí. Při kombinaci nedostatečného množství a také kvality kolagenu se děti nedožívají více než jednoho roku.

Jaké jsou možnosti léčby?

Při osteoporóze je klíčová pokročilost onemocnění. V léčbě má důležitou roli pravidelný pohyb, rehabilitace, vhodná strava s dostatečným množstvím kalcia a vitamínu D, který je důležitý pro správné fungování kostí.

Používá se lososí kalcitonin, alendronát, bisfosfonát II. generace, kalcitriol, soli fluoru.

Léčba osteogenesis imperfecta je dlouhodobá (několik let) a vyžaduje více odborníků. Ze strany rodičů se vyžaduje hlavně informovanost o onemocnění, rizicích a nepříznivé prognóze. Je důležité, aby rodiče s dítětem manipulovali opatrně a vyhýbali se tahu. Dítě vyžaduje časté polohování, aby se nezatěžovaly některé kosti více. Je nutná změna stravy (minerály, vitamin D) a rehabilitace.

Z lékové terapie se nejvíce osvědčily bifosfonáty nebo pamidronát.

Obě onemocnění u dětí vyžadují zvýšenou pozornost a opatrnost, protože hrozí riziko vzniku zlomenin. Riziko se zvyšuje tím, že děti jsou neposedné a stále zkoušejí něco nového. Léčba osteoporózy je příznivější než léčba osteogenesis imperfecta. Hodně však závisí na lékaři, přístupu rodičů, trpělivosti a hlavně na stádiu, ve kterém se onemocnění nachází.

I osteogenesis imperfecta v nižších stádiích dovoluje vést dítěti téměř normální život s určitými omezeními.