Genetické choroby

Achondroplázie označuje vývojové genetické onemocnění kostí a chrupavek. Proč tato vrozená porucha vzniká a jaké jsou její charakteristické projevy?

Aspergerův syndrom patří mezi neléčitelné genetické poruchy mozku s převážně psychiatrickou symptomatologií. Představuje samostatnou kategorii v rámci poruch autistického spektra. Jeho projevy se dotýkají hlavně sociální interakce, komunikace a představivosti. Ovlivňují pacientův pohled na svět a zároveň pohled okolí na pacienta.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění. Dochází při něm k poruše chloridových kanálů v buněčných membránách. Toto onemocnění je způsobeno genetickou mutací v genu pro CF.

Tourettův syndrom je "vzácné" genetické onemocnění postihující asi 1 % populace. Trpí jím převážně muži. Vyznačuje se neurologickou a psychiatrickou symptomatologií, ve které dominují tiky, grimasy a obsesivní nadávky. Mírné projevy bývají často nepovšimnuty, senzaci pro média představuje výrazné postižení.

Fabryho choroba je genetické onemocnění. Přenáší se genetickou informací z rodičů na potomky.

Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění genetického původu. Šance na přenos je až 50 %, a to i v případě, že touto chorobou trpí pouze jeden z rodičů. Neurodegenerativní onemocnění postupně poškozuje nervovou soustavu a nervové tkáně v mozku, a to hlavně ty části, které jsou zodpovědné za řízení pohybu. Nejčastěji se vyskytuje v Evropě a Severní Americe, o poznání méně v Africe a Asii.