Poruchy autistického spektra v kostce: Znáte příznaky?

Mezi poruchy autistického spektra řadíme několik neurovývojových onemocnění centrálního nervového systému a dalších souvisejících stavů, které se od sebe ve velké míře odlišují v mnoha aspektech, avšak mají několik společných rysů.
Těmi je chybění sociální interakce, sociální komunikace a imaginace s přítomností stereotypního chování.
Ve více případech se k základní symptomatologii přidružuje také narušení intelektuálních schopností a motoriky, případně jiné závažné psychické poruchy.

Každopádně pro pacienta tyto poruchy představují znevýhodnění vůči ostatním zdravým jedincům.
Omezení interpersonální komunikace a opakující se vzorce chování a zájmů s sebou přinášejí problémy v běžném životě.
Nemocní mají problém s navazováním a udržováním jakýchkoli vztahů, což způsobuje potíže se zařazením do společnosti jako takové.

Tato onemocnění jsou zapříčiněna poruchou vývoje centrálního nervového systému. Jedná se o genetickou predispozici nebo o vrozené nebo získané genové mutace.

Příčiny poruch autistického spektra:

• genetické faktory, genové mutace
• faktory vnějšího prostředí v prenatálním období
• poruchy imunitního systému
• hormonální vlivy
• vlivy neuromediátorů

Poruchy autistického spektra zahrnují široké kontinuum pacientů

Intenzita projevů různých poruch autistického spektra, spolu s jedinečnou osobností každého pacienta je natolik individuální, že vytváří široké kontinuum pacientů s výrazně odlišnými projevy.

SPEKTRUM ⇒ ŠIROKÝ A ROZMANITÝ ROZSAH PŘÍZNAKŮ

Právě z tohoto důvodu mohou být někteří více viditelní, a ostatní maskovaní a obtížněji diagnostikovatelní.

Momentální situace v ČR

Přesný počet pacientů V ČR není znám. Předpokládají se podobná čísla jako v ostatních rozvinutých zemích, a to je v průměru cca 1,5 % populace, a také narůstající počet pacientů.

Důvodem nepřesných počtů je nepovinné hlášení pacientů s touto diagnózou a pediatrické ambulance bez povinného screeningu. Screeningové metody využívalo jen minimum lékařů. Pozitivní zprávou je, že i u nás probíhají diagnostické metody v rámci výzkumného projektu.

Která onemocnění patří mezi poruchy autistického spektra?

Poruchy autistického spektra (PAS) jsou neurovývojové poruchy nebo onemocnění zapříčiněná odchylkami v centrální nervové soustavě. V některé odborné literatuře je popisují také jako širší formu autismu, pod kterou spadá i autismus jako takový a celá řada dalších poruch.
PAS s největší pravděpodobností vznikají na genetickém, neurologickém nebo metabolickém podkladu.
Projevují se abnormalitami na úrovni komunikační, sociální, poznávací, emocionální a motorické.

Pervazivní vývojová porucha – lehká forma autismu

Pod pojmem pervazivní vývojová porucha rozumíme abnormality autistického spektra, které však nejsou natolik výrazné, aby splňovaly kritéria autismu. Dalo by se říci, že se jedná o lehčí formu tohoto onemocnění u pacientů, u kterých není možné jednoznačně stanovit diagnózu autismus, ale ani nelze jednoznačně dítě prohlásit za zdravé.

Mnoho dětských pacientů s diagnózou autismus bylo v nižším věku označováno právě pojmem pervazivní vývojová porucha, protože projevy autismu byly ještě nevýrazné.

Autismus – noční můra všech rodičů

Autismus je porucha autistického spektra ve všech bodech. Zahrnuje v sobě poruchy komunikace, poruchy socializace, ale také poruchy představivosti s typickou oblibou rutinní činnosti.

Vývoj komunikace je u autistických pacientů značně zpožděn. Abnormality lze pozorovat již v době žvatlání. Nejen že mají řečový problém, ale slaběji reagují i na mluvené. Je normální, když děťátko s autismem nereaguje na svého rodiče, který ho jmenovitě volá. Chabé jsou reakce i na jiné akustické podněty.

Kombinací řečového deficitu, nedostatkem citů a empatie mají velký problém s navázáním mezilidských vztahů. Preferují samotu a uzavřenost. Jsou to takoví "chorobní introverti". Důvodem však není odmítání společnosti, ale jejich onemocnění jim to nedovoluje.

Typické jsou záchvaty zlosti a dětské agresivity vůči sobě i okolí. Často se objevuje komorbidita s jinými psychiatrickými poruchami. V popředí jsou různé fobie.

TIP: Agresivita u dětí. Jak zvládnout nezvládnutelné dítě?

Aspergerův syndrom – inteligentní podivín

Nejlehčí formou PAS je právě Aspergerův syndrom, při kterém mají pacienti problém s navázáním komunikace, socializací, a také imaginací, tedy stejně jako při autismu.
V čem je rozdíl?

Mají průměrné, ale paradoxně v některých případech až nadprůměrné inteligenční schopnosti, což při autismu nevidíme. Přestože se jedná o neurovývojovou poruchu, je možné u těchto pacientů při včasné diagnostice a léčbě dosáhnout, že budou žít plnohodnotný život.

Vývoj řeči a komunikační schopnosti jsou zachovány. Přesto neumí komunikovat s jinými lidmi na stejné úrovni. Problém dětí s Aspergerovým syndromem je v navázání vazeb s jinými lidmi. Jsou uzavřenější, mají v oblibě rutinní činnosti. Pokud je nějaká nadchne, mohou v ní vynikat.

TIP: Má vaše dítě Aspergerův syndrom?

Rettův syndrom – nejnebezpečnější forma PAS

Rettův syndrom patří mezi opravdu vzácná, ale o to vážnější onemocnění. Na rozdíl od ostatních poruch autistického spektra zde známe přesnou příčinu, a tou je mutace MECP2 genu na chromozomu X. Vyskytuje se převážně u dívek.

Projevy se objevují kolem druhého roku života. Začínají postupnou ztrátou jemné a poté i hrubé motoriky. Pohyby jsou stále horší a přidružuje se mentální retardace. Konečnou fází je selhávání životních funkcí (zastavení dýchání, oběhu).

Hellerův syndrom – dětská demence

Hellerův syndrom patří mezi dětské dezintegrační poruchy. Projevuje se zpočátku normálním vývojem dítěte, s postupnou ztrátou schopností a nabytých dovedností. Takový jev vidíme většinou u starších pacientů se stařeckou demencí, proto tento syndrom nazýváme také dětskou demencí. Příčinou jsou degenerativní změny mozku.

Dítě začíná zapomínat dosud naučené, čili dochází k regresi schopností. Fáze regrese se dostavuje kolem třetího roku, někdy později. Trvá 4 až 8 týdnů. V úvodu si dítě neumí vzpomenout na nějaké slovo, později je těch slov víc, přidružuje se ztráta o společenské aktivity, dostavují se motorické poruchy, až nakonec neumí udržet ani jen stolici.

TIP: Demence může být také v mladém věku

Včasná diagnostika a screening PAS v současnosti

Diagnostika poruch autistického spektra se zakládá na psychiatrickém vyšetření dítěte, jeho projevů a anamnestických údajů získaných rozhovorem s rodiči.
Od včasné diagnostiky PAS se odvíjí i následující prognóza.
Ta je nemožná asi do jednoho roku života. Projevy se v tomto období, vzhledem k věku, téměř nevyskytují, resp. je obtížné je zachytit.
V ideálním případě proběhne do dvou let věku dítěte, nejpozději do tří let.

Zajímavé:
Někteří odborníci stále zastávají názor, že diagnostika PAS do tří let věku dítěte není možná.
Je však třeba podotknout, že případy poruch autistického spektra, které byly v tomto období diagnostikovány, se v pozdějším věku potvrdily, a to s přesností 80 až 100 %.

Diagnóza se opírá o anamnestické údaje od rodičů a klinické projevy dítěte

Projevy PAS jsou různorodé a velmi individuální. U lehčích forem poruch může jejich nenápadnost oddálit diagnózu, čímž se zhoršuje prognóza dítěte.

Prvním aspektem, kterému je nutno věnovat pozornost, jsou obavy a podezření rodičů, že něco není v pořádku.
Rodič je s dítětem 24 hodin denně, a proto je nejdůležitějším článkem v zachycení prvních symptomů.
Žádný dětský lékař by nad nimi neměl jen mávnout rukou, ale by je měl brát od začátku vážně a věnovat jim dostatek času.

Z čeho nejčastěji plynou obavy rodičů?

• opožděný vývoj řečových schopností
• nízká slovní zásoba vzhledem k věku dítěte
• jakákoli jiná porucha řeči
• izolace dítěte od ostatních dětí (samota)
• neschopnost navázat kontakt s vrstevníky
• "nezapadání" mezi ostatní děti
• jakákoli abnormalita v chování dítěte
• neschopnost adaptace

Klinické projevy dětí s PAS jsou rozmanité. Probíhají však na úrovni sociální interakce, komunikace a imaginace. U každého dítěte probíhají v různém rozsahu a také jejich intenzita je velmi různorodá.

Jaké nejčastější projevy mají děti s PAS?

• opožděný nástup řeči
• úplné chybění řečových schopností
• neschopnost navázat konverzaci
• neschopnost udržet konverzaci
• neschopnost kompenzovat verbální deficit neverbálním
• abnormality v neverbální komunikaci
• neschopnost udržet pozornost
• stereotypní vzorce chování a zájmů
• poruchy chování, záchvaty vzteku
• agresivní chování namířené vůči sobě i okolí
• jiné poruchy nebo střídání nálad
• zaujetí bezvýznamnými částmi předmětů
• motorické abnormality (hypotonie, chození po špičkách, neobratnost)
• neschopnost navázat a udržet vztahy
• nedostatek emocionálního cítění
• chybění podělení se o radost a štěstí s jinými
• absence strachu (při reálném nebezpečí)
• slabá až žádná představivost, obrazotvornost
• senzorické odchylky (citlivost na hluk, dotek)
• chuťové odchylky (preferování jen určitých jídel)
• poruchy spánku

Co znamená screening poruch autistického spektra?

Screeningové metody se zabývají cíleným vyhledáváním a detekcí poruch a nemocí, které se ještě navenek neprojevily. Používají se k identifikaci určité skupiny populace, která je považována v jistém ohledu se vysoce rizikovou.

Screening při PAS se využívá k časnému a rychlému odhalení nemocných dětí v početné skupině, která je považována za zdravou. Na jeho základě se vyslovuje podezření na možnou pozdější poruchu u konkrétního dítěte, které jeví určité rizikové znaky. Aktivní screening má téměř 100% úspěšnost, a také nesprávné diagnostikování PAS bylo přínosem, protože včas odhalilo jiné neurovývojové onemocnění!

Momentálně se využívá dvoufázová screeningová metoda podle Diany Robinsonové, kde na základě dvou krátkých dotazníků, spolu se 40 cílenými otázkami, je možné posoudit riziko vzniku těchto poruch.

Otázky jsou zaměřeny na běžné činnosti dítěte, jako je lezení, chození a šplhání po nábytku, ale také na reakce, jako je opětování úsměvu, zareagování na vlastní jméno, udržování očního kontaktu či motorické projevy jako opakování pohybů po dospělých, zakývání, tlesknutí apod.  

Pozorně si přečtěte před vyplňováním dotazníku:
Každý z dotazníků má 20 stejných otázek, přičemž v tom prvním jsou odpovědi ano a ne, a ve druhém jsou odpovědi splnil a nesplnil.
Odpozorujte si své dítě pečlivě a odpovídejte na jednotlivé otázky upřímně. Neupřímnými odpověďmi můžete oklamat pouze sami sebe, nikoho jiného.
V případě pozitivního výsledku, a tedy vysokého rizika PAS, to ještě neznamená, že dítě tuto diagnózu také má. Pozitivnost v testech odhaluje nejen riziko vzniku PAS, ale i jiných neurovývojových poruch.
Řekněte o výsledku dotazníků pediatrovi svého dítěte, neboť jeho pozitivnost každopádně znamená poruchu v 80 % až 100 %!

Je možné léčit poruchy autistického spektra?

Tak jako u všech onemocnění, u kterých není etiopatogeneze přesně objasněna, tak i u PAS je léčba zatím neznámá.
V rámci terapie se ale osvědčila, a dosud zůstává jedinou alternativou analýza zlepšující projevy těchto poruch, a tím i kvalitu života.
Tu provádí edukovaný terapeut za pomoci rodiče jako "ko-terapeuta", tedy sekundárního terapeuta.

Jedinou alternativou v léčbě PAS zůstává aplikovaná behaviorální analýza

Aplikovaná behaviorální analýza (z angl. Applied Behavior Analysis - ABA) je ověřená metoda intenzivní edukace a trénování pacientů s PAS, ale i jinými vývojovými poruchami. Jejím zakladatelem je B. F. Skinner.

Je zaměřena na učení a osvojení si komunikačních dovedností, poznávacích dovedností, samoobslužných dovedností a budování nových sociálních vazeb.
Pomáhá pacientům vytvářet nové vzorce chování na základě pozorování a hodnocení těch starých a škodících, přičemž vychází z předpokladu, že chování člověka je významně ovlivněno jeho bezprostředním okolím.
Jedná se tedy o cílený proces změny starého chování.

ABA je obvykle kombinována nebo propojena i s jinými formami terapie. Nejčastěji je to logopedie, která pomáhá dítěti získat potřebné komunikační dovednosti. Také se velmi využívá terapie hrou. Na podobném principu funguje ergoterapie – léčba prací, kterou dítě také vnímá jako hru. Dále je to fyzioterapie, kognitivně behaviorální terapie, muzikoterapie, vizualizace, používání piktogramů nebo tabletů jako formu učení.

Individuální přístup ABA k pacientovi

Každý pacient musí mít přesně vypracovaný individuální program. Ten se odvíjí od jeho konkrétní diagnózy a individuálních schopností každého dítěte.

Program se zaměřuje na podporu vývojových schopností, a to pozornosti dítěte, chování, komunikace a upevnění jeho motivace. Toho dosáhne terapeut ve třech bodech. Nejprve dá dítěti pokyn, počká na jeho reakci (v případě nesprávné reakce v něm na příkladech pěstuje správnou) a nakonec ho odmění. Odměna se vrývá dětem do paměti lépe než cokoli jiného, proto, aby ji dosáhly, vynakládají větší snahu.

ABA pomohla mnoha pacientům s PAS. V mnoha případech dosáhli normální úrovně inteligenčních schopností, správného sociálního chování, ba dokonce se podařilo v nich vypěstovat emocionální cítění!

Existují na tyto poruchy také nějaké léky?

Medikamentózní (léková) terapie, která by pacienta z poruchy autistického spektra zcela vyléčila, dosud neexistuje.

V některých případech ale léky používáme k tlumení některých příznaků, a také v případě psychiatrických komorbidit.

Další zajímavé zdroje

• vyskum-autizmu.webnode.sk - Diagnostika poruch autistického spektra - stručný přehled
• solen.sk - Poruchy autistického spektra - včasná diagnostika a screening
• asperger.sk - Kognitivní různorodost dětí a dospělých autistického spektra